Hola,
¿eres nuevo aquí?

Regístrate gratis y conecta tu empresa con financiación pública, partners y proyectos.

Tengo cuenta

Regístrate

Ver video

SAF2016-75948-R

Financiado

SINERGIAS EN EL ESTUDIO GENETICO Y LA BUSQUEDA DE TERAPIAS PARA EL SINDROME DE O...

SINERGIAS EN EL ESTUDIO GENETICO Y LA BUSQUEDA DE TERAPIAS PARA EL SINDROME DE OPITZ C, LA FRACTURA FEMORAL ATIPICA, LA OSTEOPOROSIS Y ENFERMEDADES LISOSOMALES EL DESCUBRIMIENTO DE GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES TIENE UN GRAN IMPACTO SOCIAL POR EL HECHO DE POSIBILITAR NUEVAS TERAPIAS YA SEA PARA ENFERMEDADES RARAS GRAVISIMAS COMO PARA ENFERMEDADES COMUNES QUE AFECTAN A GRAN PARTE DE... ver más

01/01/2016

145K€

Presupuesto del proyecto: 145K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2016-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

0% 100%

Participantes

Lider

Conecta tu I+D

¿Tienes un proyecto y buscas un partner? Gracias a nuestro motor inteligente podemos recomendarte los mejores socios y ponerte en contacto con ellos. Te lo explicamos en este video

Proyectos interesantes

PID2019-107188RB-C21 ESTUDIOS GENETICOS Y FUNCIONALES HACIA APROXIMACIONES TERAPE... 145K€ Cerrado

SAF2014-56562-R IDENTIFICACION DE VARIANTES, GENERACION DE MODELOS Y ENSAYOS... 121K€ Cerrado

SAF2011-25431 ANALISIS GENETICOS EN TRASTORNOS QUE AFECTAN A CELULAS OSEAS... 182K€ Cerrado

SAF2012-30871 ESTUDIO COMPRENSIVO DE LA GENETICA DE LAS DISPLASIAS ESQUELE... 199K€ Cerrado

SAF2015-66831-R IDENTIFICACION Y CARACTERIZACION FUNCIONAL DE NUEVOS GENES Y... 109K€ Cerrado

PID2020-116263RB-I00 ANALISIS GENETICO Y FUNCIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELETICAS 263K€ Cerrado

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Presupuesto del proyecto 145K€

Descripción del proyecto EL DESCUBRIMIENTO DE GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES TIENE UN GRAN IMPACTO SOCIAL POR EL HECHO DE POSIBILITAR NUEVAS TERAPIAS YA SEA PARA ENFERMEDADES RARAS GRAVISIMAS COMO PARA ENFERMEDADES COMUNES QUE AFECTAN A GRAN PARTE DE LA POBLACION. POR OTRA PARTE, LA INVESTIGACION SOBRE TRATAMIENTOS PROPORCIONA INFORMACION MUY VALIOSA PARA FUTUROS DESARROLLOS TERAPEUTICOS.EL SINDROME DE OPITZ C ES UNA ENFERMEDAD MUY POCO FRECUENTE CON MALFORMACIONES CONGENITAS RETRASO MENTAL Y TRIGONOCEFALIA, PARA LA QUE NO SE CONOCE EL GEN O GENES RESPONSABLES. EN UN TRABAJO PREVIO POR SECUENCIACION DE EXOMAS (WES) HEMOS ENCONTRADO GENES POTENCIALMENTE CAUSALES EN DISTINTOS PACIENTES (MAGEL2, FOXP1) Y OTROS QUE SON BUENOS CANDIDATOS (TRAF7, TM9SF1). EN EL PRESENTE PROYECTO SE REALIZARAN ESTUDIOS FUNCIONALES DE ESTOS GENES Y SE ANALIZARAN EXOMAS EN NUEVOS PACIENTES INCORPORADOS AL ESTUDIO.LA FRACTURA ATIPICA FEMORAL (FAF) ESTA ASOCIADA AL TRATAMIENTO CON BISFOSFONATOS, PRINCIPAL TERAPIA PARA LA OSTEOPOROSIS. LOS BISFOSFONATOS SON EFECTIVOS PARA DISMINUIR EL RIESGO DE FRACTURAS EN LA MAYORIA DE LAS PERSONAS OSTEOPOROTICAS, PERO EN ALGUNAS PUEDEN AUMENTAR EL RIESGO DE FAF. EN EL PROYECTO ANTERIOR HEMOS IDENTIFICADO, MEDIANTE WES, UNA MUTACION EN EL GEN GGPS1 EN TRES HERMANAS CON FAF. ESTE GEN CODIFICA UNA ENZIMA DE LA VIA DEL MEVALONATO EN LA QUE ACTUAN LOS BISFOSFONATOS. EN EL PRESENTE TRABAJO SE REALIZARA EL ANALISIS FUNCIONAL DE DICHA MUTACION. ASIMISMO, SE ANALIZARAN EXOMAS DE NUEVOS PACIENTES Y SE CARACTERIZARAN LAS MUTACIONES IDENTIFICADAS.LA OSTEOPOROSIS ES UNA ENFERMEDAD COMUN EN EL MUNDO OCCIDENTAL. NUESTRO GRUPO PARTICIPA EN EL PRINCIPAL CONSORCIO INTERNACIONAL DEDICADO A LA GENETICA DE ESTA ENFERMEDAD, QUE HA IDENTIFICADO GENES IMPLICADOS EN LA MISMA MEDIANTE ESTUDIOS GENOMICOS. UNO DE ESTOS GENES ES EL GEN FLJ42280, QUE CONTIENE UN SNP INTRONICO ASOCIADO A LA MASA OSEA Y A FRACTURA. PARA ENCONTRAR VARIANTES FUNCIONALES EN ESTE GEN, EN UN ESTUDIO ANTERIOR LO HEMOS RESECUENCIADO Y HEMOS IDENTIFICADO UNA VARIANTE INTERESANTE TAMBIEN INTRONICA, SITUADA DENTRO DE UN POTENCIAL ENHANCER. EN EL PRESENTE PROYECTO SE REALIZARA EL ESTUDIO FUNCIONAL DE DICHO SNP Y DEL ENHANCER EN OSTEOBLASTOS.EN EL TEMA DE LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES, SE ENSAYARAN DISTINTAS APROXIMACIONES TERAPEUTICAS SOBRE MODELOS CELULARES Y ANIMALES GENERADOS EN EL PROYECTO ANTERIOR Y SE GENERARAN NUEVOS MODELOS UTILIZANDO LA EDICION GENOMICA MEDIANTE EL SISTEMA CRISPR/CAS9. POR UN LADO, PARA EL SINDROME DE SANFILIPPO C SE ENSAYARAN TRATAMIENTOS DE REDUCCION DE SUSTRATO MEDIANTE RNA DE INTERFERENCIA Y REPOSICIONAMIENTO DE FARMACOS UTILIZANDO NEURONAS DERIVADAS DE CELULAS IPS. TAMBIEN SE ESTUDIARA, EN COCULTIVOS, LA POSIBLE EXPORTACION DE LA PROTEINA HGSNAT DE CELULAS GLIALES A NEURONAS SANFILIPPO C DERIVADAS DE IPS. FINALMENTE, SE UTILIZARA EL SISTEMA CRISPR/CAS9 PARA CORREGIR MUTACIONES EN LAS NEURONAS Y PARA GENERAR NUEVOS MODELOS DE ENFERMEDAD. EN EL CASO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, EN LA CUAL LA ENFERMEDAD OSEA ES REFRACTARIA AL TRATAMIENTO, SE ENSAYARAN TERAPIAS CON CHAPERONAS Y OTRAS DROGAS EN OSTEOBLASTOS DERIVADOS DE CELULAS IPS PROVENIENTES DE FIBROBLASTOS DE PACIENTES. FINALMENTE, EN LOS MODELOS MURINOS DE LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK C QUE HEMOS GENERADO, SE REALIZARAN DOS APROXIMACIONES TERAPEUTICAS: UNA CON OLIGONUCLEOTIDOS ANTISENTIDO PARA IMPEDIR LA INCORPORACION DEL PSEUDOEXON EN EL MRNA Y LA OTRA, ELIMINANDO EL PSEUDOEXON A NIVEL GENOMICO MEDIANTE CRISPR/CAS9. PITZ C\&#8194\&#8194\&#8194\&#8194\CÉLULAS IPS&#8194\NUEVAS TERAPIAS\ENHANCER\MODELOS CELULARES Y ANIMALES\ESTUDIOS FUNCIONALES\ENFERMEDADES LISOSOMALES\FRACTURA ATÍPICA DE FÉMUR\OSTEOPOROSIS

Conecta tu I+D

Entra hoy

¿Olvidé mi contraseña?

Financiación

Empresas

CTIs/Universidades

Proyectos

Investigadores