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SAF2014-56562-R

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IDENTIFICACION DE VARIANTES, GENERACION DE MODELOS Y ENSAYOS TERAPEUTICOS EN TRE...

IDENTIFICACION DE VARIANTES, GENERACION DE MODELOS Y ENSAYOS TERAPEUTICOS EN TRES TIPOS DE PATOLOGIAS GENETICAS: ENFERMEDADES LISOSOMALES, OSTEOPOROSIS Y SINDROME DE OPITZ C DESDE LOS AÑOS 90 DEL SIGLO XX HASTA LA ACTUALIDAD, EL AVANCE CONTINUO EN CONOCIMIENTO Y TECNOLOGIAS HA PERMITIDO IDENTIFICAR PROGRESIVAMENTE LOS GENES RESPONSABLES, LAS MUTACIONES CAUSALES Y LOS GENES Y VARIANTES DE SUSCEPTIBILID... ver más

01/01/2014

121K€

Presupuesto del proyecto: 121K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2014-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Presupuesto del proyecto 121K€

Descripción del proyecto DESDE LOS AÑOS 90 DEL SIGLO XX HASTA LA ACTUALIDAD, EL AVANCE CONTINUO EN CONOCIMIENTO Y TECNOLOGIAS HA PERMITIDO IDENTIFICAR PROGRESIVAMENTE LOS GENES RESPONSABLES, LAS MUTACIONES CAUSALES Y LOS GENES Y VARIANTES DE SUSCEPTIBILIDAD DE LA MAYORIA DE ENFERMEDADES HUMANAS, SI INICIALMENTE ESTO SE CIRCUNSCRIBIA A ENFERMEDADES RARAS MONOGENICAS COMO LA FIBROSIS QUISTICA O LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, MAS ADELANTE SE HAN IDO CONOCIENDO LOS LOCI DE SUSCEPTIBILIDAD A ENFERMEDADES COMPLEJAS COMO LA ATEROSCLEROSIS, LA DIABETES O LA OSTEOPOROSIS, TAMBIEN SE HAN IDO DEFINIENDO LAS BASES GENETICAS DE LOS RETRASOS MENTALES IDIOPATICOS Y DE OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS GRAVES, LAS TECNICAS DE ANALISIS MASIVO DEL GENOMA HAN SIDO CLAVES PARA ESTOS GRANDES LOGROS Y LO SIGUEN SIENDO EN LA ACTUALIDAD, PUESTO QUE SE PONE DE MANIFIESTO QUE LAS MUTACIONES QUE CAUSAN LAS ENFERMEDADES SUELEN SER PRIVADAS Y HAY QUE DETERMINARLAS PARA CADA PACIENTE, ACTUALMENTE, LOS RETOS SE CENTRAN EN COMPLETAR EL MAPA DE GENES RESPONSABLES DE PATOLOGIAS, EN ENTENDER LA RELACION ENTRE LAS VARIANTES GENETICAS Y SU EFECTO SOBRE LA SALUD HUMANA, Y EN BUSCAR Y MEJORAR LAS OPCIONES TERAPEUTICAS PARA LAS ENFERMEDADES QUE CARECEN DE LAS MISMAS O PARA LAS QUE LOS TRATAMIENTOS EXISTENTES TIENEN RESULTADOS MEJORABLES,EN EL PRESENTE PROYECTO NOS OCUPAREMOS DE TRES TIPOS DE ENFERMEDADES CON DISTINTO GRADO DE INCIDENCIA: UNA ENFERMEDAD COMUN, LA OSTEOPOROSIS, UNAS ENFERMEDADES RARAS PERO CON UNA FRECUNCIA RELATIVAMENTE IMPORTANTE DENTRO DE ESTE GRUPO, LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES, Y UNA ENFERMEDAD MUY POCO FRECUENTE, Y DE LA QUE SE DESCONOCE CASI TODO, EL SINDROME DE OPITZ C,EL PRIMER OBJETIVO SE CENTRA, POR UN LADO, EN LA IDENTIFICACION DE GENES Y VARIANTES IMPLICADOS EN LA OSTEOPOROSIS Y EN UN FENOTIPO MUY PARTICULAR: LA SUSCEPTIBILIDAD A SUFRIR UNA FRACTURA ATIPICA DE FEMUR COMO CONSECUENCIA DEL TRATAMIENTO CON BISFOSFONATOS, LA PRINCIPAL TERAPIA PARA LA OSTEOPOROSIS, POR OTRO LADO, SE PRETENDE IDENTIFICAR EL GEN O LOS GENES RESPONSABLE/S DEL SINDROME DE OPITZ C, PARA LOS ULTIMOS DOS CASOS SE CUENTA CON LOS RESULTADOS DE EXOMAS REALIZADOS EN EL PROYECTO ANTERIOR AL PRESENTE,EL SEGUNDO OBJETIVO INCLUYE ESTUDIOS FUNCIONALES Y MODELOS PARA ENTEDER LA PATOLOGIA MOLECULAR ASOCIADA A LAS VARIANTES GENETICAS IDENTIFICADAS, SE CARACTERIZARAN MODELOS CELULARES DE ENFERMEDADES LISOSOMALES (SANFILIPPO C Y GAUCHER) BASADOS EN CELULAS INDUCIDAS PLURIPOTENTES (A PARTIR DE TRABAJOS REALIZADOS EN EL PROYECTO ANTERIOR) Y SE DESARROLLARAN NUEVOS MODELOS UTILIZANDO EL SISTEMA CRISPR/CAS9 (PARA LAS ENFERMEDADES CITADAS Y PARA NIEMANN-PICK C), TAMBIEN SE LLEVARAN A CABO DISTINTOS TIPOS DE ENSAYOS FUNCIONALES PARA GENES Y VARIANTES POTENCIALMENTE RESPONSABLES DE LA OSTEOPOROSIS, DE LAS FRACTURAS ATIPICAS Y DEL SINDROME DE OPITZ C, EN ALGUNOS DE LOS CASOS SE UTILIZARA EL PEZ CEBRA PARA ESTUDIAR LA FUNCION GENICA,FINALMENTE, EL TERCER OBJETIVO IMPLICARA ENSAYOS TERAPEUTICOS SOBRE LOS MODELOS CELULARES NEURONALES Y OSTEOBLASTICOS DE LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES SANFILIPPO C Y GAUCHER, RESPECTIVAMENTE, Y SE ENSAYARA LA CORRECCION DE UNA MUTACION DE SPLICING, PREVIAMENTE IDENTIFICADA POR NUESTRO GRUPO, EN UN RATON PORTADOR DE LA MISMA Y MODELO DE LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK C, MEDIANTE OLIGONUCLEOTIDOS ANTISENTIDO, ENFERMEDADES LISOSOMALES\OSTEOPOROSIS\OPITZC\MODELOS CELULARES Y ANIMALES\ESTUDIOS FUNCIONALES\NUEVAS TERAPIAS\IPS

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