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PID2019-107188RB-C21

Financiado

ESTUDIOS GENETICOS Y FUNCIONALES HACIA APROXIMACIONES TERAPEUTICAS PARA VARIAS E...

ESTUDIOS GENETICOS Y FUNCIONALES HACIA APROXIMACIONES TERAPEUTICAS PARA VARIAS ENFERMEDADES OSEAS Y SINDROMES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL LA IDENTIFICACION DE GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES TIENE UN ELEVADO IMPACTO SOCIAL, YA QUE PERMITE DISEÑAR Y DESARROLLAR NUEVAS TERAPIAS, TANTO PARA ENFERMEDADES MONOGENICAS RARAS COMO PARA AFECCIONES COMUNES QUE AFECTAN A LA PO... ver más

01/01/2019

145K€

Presupuesto del proyecto: 145K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 328

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01

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Participantes

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA

Total investigadores 328

Presupuesto del proyecto 145K€

Descripción del proyecto LA IDENTIFICACION DE GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES TIENE UN ELEVADO IMPACTO SOCIAL, YA QUE PERMITE DISEÑAR Y DESARROLLAR NUEVAS TERAPIAS, TANTO PARA ENFERMEDADES MONOGENICAS RARAS COMO PARA AFECCIONES COMUNES QUE AFECTAN A LA POBLACION GENERAL, LA OSTEOPOROSIS ES MUY PREVALENTE EN LOS PAISES OCCIDENTALES, DENTRO DEL CONSORCIO GEFOS-GENOMOS, NUESTRO GRUPO HA IDENTIFICADO VARIANTES COMUNES MEDIANTE ESTUDIOS DE ASOCIACION DE TODO EL GENOMA, POSTERIORMENTE, REALIZAMOS ESTUDIOS FUNCIONALES PARA VARIOS GENES RELACIONADOS CON LA OSTEOPOROSIS, AHORA, NUESTRO OBJETIVO ES ESTUDIAR LA CONTRIBUCION DE VARIANTES RARAS UTILIZANDO SECUENCIACION MASIVA, EN PARTICULAR, ESTUDIAREMOS LOS GENES IMPLICADOS EN LA OSTEOGENESIS IMPERFECTA, POR SER CLAROS CANDIDATOS A CONFERIR SUSCEPTIBILIDAD A LA OSTEOPOROSIS, OTRO OBJETIVO ES CREAR UNA COLECCION DE OSTEOBLASTOS PRIMARIOS DERIVADOS DE MUJERES OSTEOPOROTICAS Y NO OSTEOPOROTICAS, Y REALIZAR ESTUDIOS TRANSCRIPTOMICOS Y DE EQTLS, LOS GENES EXPRESADOS DIFERENCIALMENTE PUEDEN SER OBJETIVOS TERAPEUTICOS PARA LA OSTEOPOROSIS, LA FRACTURA FEMORAL ATIPICA (FAF) ES DISTINTA DE LA FRACTURA OSTEOPOROTICA Y SE HA ASOCIADO A TRATAMIENTOS ANTIOSTEOPOROTICOS BASADOS EN LOS BISFOSFONATOS (BP), LOS BP -MUY EFECTIVOS PARA REDUCIR EL RIESGO DE FRACTURA OSTEOPOROTICA- PUEDEN AUMENTAR MUCHO EL RIESGO DE FAF EN UNA MINORIA DE CASOS, PREVIAMENTE, HEMOS IDENTIFICADO UNA MUTACION EN GGPS1 (GEN DE LA VIA DEL MEVALONATO), Y DEMOSTRADO FUNCIONALMENTE SU EFECTO NOCIVO, CYP1A1 ES OTRO GEN EN EL QUE SE HAN DESCRITO MUTACIONES SUPUESTAMENTE PATOGENAS EN PACIENTES CON FAF, EN ESTE PROYECTO, REALIZAREMOS PRUEBAS FUNCIONALES DE ESTAS MUTACIONES, TAMBIEN ANALIZAREMOS EXOMAS DE NUEVOS PACIENTES CON FAF Y CARACTERIZAREMOS SUS MUTACIONES, LA OSTEONECROSIS DE LA MANDIBULA RELACIONADA CON BISFOSFONATOS (BRONJ) ES OTRO EFECTO ADVERSO DE LOS BPS, AFECTA A PACIENTES CON CANCER TRATADOS CON BP DEBIDO A UNA ENFERMEDAD OSEA SECUNDARIA Y TAMBIEN A ALGUNOS PACIENTES OSTEOPOROTICOS, DADO QUE SU ETIOLOGIA ES POCO CONOCIDA, NUESTRO OBJETIVO ES UTILIZAR LA SECUENCIACION MASIVA PARA INVESTIGAR UN PANEL DE GENES CANDIDATOS EN MUESTRAS DE PACIENTES BRONJ Y ESPERAMOS IDENTIFICAR VARIANTES DE SUSCEPTIBILIDAD Y GENES PARA ESTA AFECCION, LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL SEVERA (ID), UN TRASTORNO COMUN CARACTERIZADO POR DEFICITS EN EL FUNCIONAMIENTO INTELECTUAL Y ADAPTATIVO, A MENUDO ES DEBIDA A VARIANTES RARAS EN GENES RELACIONADOS CON EL DESARROLLO NEUROLOGICO, NUESTRO GRUPO HA UTILIZADO LA SECUENCIACION DEL EXOMA COMPLETO (WES) Y HA PODIDO IDENTIFICAR LOS GENES CAUSALES DE VARIOS PACIENTES (MAGEL2, TRAF7, TRIM28, ASXL1, FOXP1, DPH1, PIGT Y KAT6A, ENTRE OTROS), EN ESTE PROYECTO, REALIZAREMOS ESTUDIOS FUNCIONALES SOBRE MAGEL2, TRAF7, TRIM28 Y ASXL1 MUTADOS, PARA BUSCAR BUENOS BIOMARCADORES Y DISEÑAR Y ANALIZAR ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS PARA ESTAS ENFERMEDADES, LAS PATOLOGIAS DEL NEURODESARROLLO, INCLUIDA LA ID, A MENUDO PRESENTAN RESULTADOS CLINICOS COMPLEJOS Y HETEROGENEOS, EL PROCESO PARA LLEGAR A UN DIAGNOSTICO SUELE SER LARGO PARA LOS PACIENTES Y SUS FAMILIAS Y PUEDE CONDUCIR A UN MAL MANEJO DEL PACIENTE, LOS RESULTADOS DE WES NO SIEMPRE SON CONCLUYENTES, POR ESTA RAZON, ES DE GRAN RELEVANCIA REALIZAR ESTUDIOS FUNCIONALES E IDENTIFICAR BIOMARCADORES FIABLES QUE RESPALDEN EL PAPEL PATOGENICO DE LOS CAMBIOS IDENTIFICADOS, ASI COMO COMPRENDER LAS CAUSAS Y MECANISMOS DE LA PATOLOGIA, LOS ESTUDIOS FUNCIONALES SON EL PRIMER PASO HACIA EL DESARROLLO DE TERAPIAS ESPECIFICAS, OSTEOBLASTOS PRIMARIOS\FRACTURA FEMORAL ATIPICA\OSTEONECROSIS MANDIBULAR\BISFOSFONATOS\SINDROME DE SHAAF-YANG\SINDROME DE PRADER-WILLI\MAGEL2\TRAF7\TRIM28\SINDROME DE BOHRING-OPITZ

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