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PID2021-128087OB-I00

Financiado

MOLELOS Y MECANISMOS EN ENFERMEDADES ULTRA RARAS CON BASE EPIGENETICA

NUESTRO LABORATORIO HA SIDO CREADO MUY RECIENTEMENTE (DICIEMBRE DE 2021) Y FORMA PARTE DE SPAINUDP, UN PROGRAMA DE CASOS DE ENFERMEDADES RARAS NO DIAGNOSTICADAS CREADO POR EL INSTITUTO DE INVESTIGACION EN ENFERMEDADES RARAS (IIER)... ver más

01/01/2021

ISCIII

194K€

Presupuesto del proyecto: 194K€

Líder del proyecto

INSTITUTO DE SALUD CARLOS III (ISCIII) No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 23M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01

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Participantes

ISCIII

Lider

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Líder del proyecto

INSTITUTO DE SALUD CARLOS III (ISCIII)

TRL 4-5 | 23M€

Presupuesto del proyecto 194K€

Descripción del proyecto NUESTRO LABORATORIO HA SIDO CREADO MUY RECIENTEMENTE (DICIEMBRE DE 2021) Y FORMA PARTE DE SPAINUDP, UN PROGRAMA DE CASOS DE ENFERMEDADES RARAS NO DIAGNOSTICADAS CREADO POR EL INSTITUTO DE INVESTIGACION EN ENFERMEDADES RARAS (IIER) DEL INSTITUTO DE SALUD CARLOS III (ISCIII). NUESTRO LABORATORIO CONTRIBUIRA A LOS OBJETIVOS DE SPAINUDP ESTABLECIENDO MODELOS QUE PERMITAN (A) REALIZAR ESTUDIOS FUNCIONALES EXPERIMENTALES QUE DEMUESTREN LA RELACION CAUSAL ENTRE UNA VARIANTE GENETICA Y EL CUADRO CLINICO DEL PACIENTE CONTRIBUYENDO AL DIAGNOSTICO, Y (B) COMPRENDER LOS MECANISMOS MOLECULARES RESPONSABLES DE LOS SINTOMAS CLINICOS DE LOS PACIENTES PARA FACILITAR TERAPIAS PERSONALIZADAS. SPAINUDP HA ENCONTRADO CON FRECUENCIA POTENCIALES VARIANTES PATOGENICAS EN FACTORES RELACIONADOS CON LA CROMATINA DESPUES DE SECUENCIAR LOS GENOMAS DE PACIENTES CON TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO. POR TANTO, PROPONEMOS GENERAR CELULAS PLURIPOTENTES INDUCIDAS (IPSCS) A PARTIR DE CELULAS SOMATICAS DE PACIENTES CON POTENCIALES VARIANTES PATOGENICAS EN FACTORES EPIGENETICOS Y AFECTACION DEL NEURODESARROLLO. LAS IPSC SE DIFERENCIARAN IN VITRO EN ROSETAS NEURALES (NRS) QUE RECAPITULAN LAS CARACTERISTICAS DEL TUBO NEURAL EMBRIONARIO, A PARTIR DEL CUAL SE DESARROLLA TODO EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL IN VIVO. ESTE MODELO NOS AYUDARA A SUPERAR LIMITACIONES COMO EL ESCASO NUMERO DE PACIENTES Y LA IMPOSIBILIDAD DE ACCEDER A LOS TEJIDOS NEUROLOGICOS. EN ESE SENTIDO, SE ESPERA QUE NUESTRO SISTEMA IN VITRO CAPTURE ETAPAS CRITICAS DE DIFERENCIACION QUE NOS AYUDEN A DIAGNOSTICAR Y DESCUBRIR LAS CAUSAS DE ESTAS ENFERMEDADES. PARA LOGRARLO, INVESTIGAREMOS LAS DIFERENCIAS ENTRE LAS NRS SANAS Y LAS DERIVADAS DEL PACIENTE UTILIZANDO MULTIPLES ENFOQUES, INCLUIDO EL USO DE RNA-SEQ DE UNA SOLA CELULA (SCRNA-SEQ) PARA EVALUAR LAS DIFERENCIAS EN LAS POBLACIONES DE CELULAS Y CHIP-SEQ PARA IDENTIFICAR PERFILES ABERRANTES DE MODIFICACIONES DE HISTONAS EN LOS PACIENTES. LA INTEGRACION DE ESTOS DATOS DE SECUENCIACION NOS PERMITIRA COMPRENDER MEJOR LA BASE MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES. ADEMAS, UTILIZAREMOS TECNICAS DE EDICION CRISPR / CAS9 PARA CONFIRMAR LA RELACION CAUSAL ENTRE LAS ALTERACIONES GENETICAS CANDIDATAS Y LOS SINTOMAS CLINICOS DE LOS PACIENTES. NFERMEDADES RARAS\DIAGNOSTICO\IPSC\TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO\EPIGENETICA

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