Hola,
¿eres nuevo aquí?

Registrate y conecta tu empresa con financiación pública, partners y proyectos.

PCIN-2015-192-C02-01

Financiado

SINDROMES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL RELACIONADOS CON ALTERACIONES EN LA CROMAT...

SINDROMES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL RELACIONADOS CON ALTERACIONES EN LA CROMATINA: ETIOLOGIA MOLECULAR Y TERAPIA LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO INTELECTUAL (TDI) REPRESENTAN UNO DE LOS MAYORES RETOS MEDICOS EN NUESTRA SOCIEDAD, SU CAUSA INCLUYE LA MUTACION DE GENES QUE CODIFICAN REGULADORES EPIGENETICOS DE LA EXPRESION GENICA, LOS FACTORES EP... ver más

01/01/2015

UMH

162K€

Presupuesto del proyecto: 162K€

Líder del proyecto

FUNDACIÓN UNIVERSITAS MIGUEL HERNANDEZ No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Sin perfil tecnológico

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01

0% 100%

Participantes

UMH

Lider

Proyectos interesantes

PCIN-2015-192-C02-02 SINDROMES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL RELACIONADOS CON ALTER... 75K€ Cerrado

PID2021-128087OB-I00 MOLELOS Y MECANISMOS EN ENFERMEDADES ULTRA RARAS CON BASE EP... 194K€ Cerrado

PCI2021-122087-2A PATIENT-CENTERED TARGETING OF EPIGENETIC VULNERABILITIES IN... 201K€ Cerrado

EpiCortex Deciphering the Regulatory Logic of Cortical Development 2M€ Cerrado

SAF2011-26216 ATLAS EPIGENETICO DEL CEREBRO HUMANO: VARIACIONES EPIGENOMIC... 157K€ Cerrado

GenEdiDS Rescuing Cognitive Deficits in Neurodevelopmental Disorders... 2M€ Cerrado

Últimas noticias

29-11-2024: IDAE En las últimas 48 horas el Organismo IDAE ha otorgado 4 concesiones

29-11-2024: ECE En las últimas 48 horas el Organismo ECE ha otorgado 2 concesiones

29-11-2024: CMVAMADRID En las últimas 48 horas el Organismo CMVAMADRID ha otorgado 37 concesiones

Líder del proyecto

FUNDACIÓN UNIVERSITAS MIGUEL HERNANDEZ

Sin perfil tecnológico

Presupuesto del proyecto 162K€

Descripción del proyecto LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO INTELECTUAL (TDI) REPRESENTAN UNO DE LOS MAYORES RETOS MEDICOS EN NUESTRA SOCIEDAD, SU CAUSA INCLUYE LA MUTACION DE GENES QUE CODIFICAN REGULADORES EPIGENETICOS DE LA EXPRESION GENICA, LOS FACTORES EPIGENETICOS VINCULADOS A TDI A MENUDO INTERACTUAN UNOS CON OTROS EN COMPLEJOS MULTIPROTEICOS QUE REGULAN LA ESTRUCTURA DE LA CROMATINA EN LOCI IMPORTANTES PARA EL DESARROLLO NEUROLOGICO Y/O LA NEUROPLASTICIDAD, ESTA PROPUESTA SE CENTRA EN EL SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI (RSTS), UN TRASTORNO AUTOSOMICO DOMINANTE POCO COMUN CAUSADO POR MUTACIONES EN LOS GENES QUE CODIFICAN LAS ACETILTRANSFERASAS DE LISINAS (KAT) CBP Y P300 (TAMBIEN LLAMADAS KAT3A Y KAT3B, RESPECTIVAMENTE), AVANCES TECNOLOGICOS RECIENTES EN EPIGENETICA, TALES COMO LA REDUCCION DEL COSTE Y LA MEJORA DE LAS TECNICAS DE RASTREO EPIGENOMICO Y LAS NUEVAS HERRAMIENTAS PARA LA EDICION EPIGENETICA BASADAS EN EL SISTEMA CRISPR/CAS9, PROPORCIONAN NUEVOS Y PODEROSOS ENFOQUES PARA ABORDAR IMPORTANTES CUESTIONES PENDIENTES RELACIONADAS CON LA ETIOLOGIA Y EL TRATAMIENTO DEL RSTS, NUESTROS PRINCIPALES OBJETIVOS SON: (I) DISECCIONAR LOS COMPONENTES DEL RSRS DEPENDIENTE DE LA FALTA DE ACTIVIDAD KAT EN EL CEREBRO EN DESARROLLO Y ADULTO, ASÑI COMO DETERMINAR EL SUSTRATO ANATOMICO DE LOS PROBLEMAS COGNITIVOS; (II) DETERMINAR LA FUNCION DIFERENCIAL DE CBP Y P300 EN NEUROPLASTICIDAD Y DESARROLLO NEUROLOGICO; (III) GENERAR LAS PRIMERAS CELULAS MADRE PLURIPOTENTES INDUCIBLES (IPSCS) PROCEDENTES DE PACIENTES CON RSTS, ABRIENDO NUEVAS VIAS TERAPEUTICAS; (IV) IDENTIFICAR LAS ALTERACIONES EPIGENETICAS Y TRANSCRIPCIONALES QUE SUBYACEN AL RSTS MEDIANTE RASTREOS GENOMICOS EN MODELOS MURINOS DE LA ENFERMEDAD Y EN NEURONAS DERIVADAS DE IPSC DE PACIENTES HUMANOS; Y (V) EVALUAR NUEVAS HERRAMIENTAS DE EDICION EPIGENETICA ENCAMINADAS A CORREGIR LAS ALTERACIONES IDENTIFICADAS EN NUESTROS RASTREOS GENOMICOS, DADO QUE OTROS TDI RELACIONADOS CON LA MODIFICACION DE LA CROMATINA PARECEN AFECTAR A LAS MISMAS CASCADAS O REDES GENICAS, EL IMPACTO DE NUESTRO PROYECTO VA MAS ALLA RSTS Y PUEDE CONTRIBUIR A LA COMPRENSION Y EL TRATAMIENTO DE OTROS TDI ASI COMO AYUDAR A RESPONDER PREGUNTAS FUNDAMENTALES EN NEUROBIOLOGIA, EPIGENÉTICA\APROXIMACIONES "OMICAS"\CÉLULAS MADRE PLURIPOTENCIALES INDUCIDAS\MANIPULACIÓN GÉNICA EN CEREBRO\DISCAPACIDAD INTELECTUAL\NEUROEPIGENÉTICA\SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

Conecta tu I+D

Entra hoy

Financiación

Empresas

CTIs/Universidades

Proyectos

Investigadores