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SAF2010-17272

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INVESTIGACION EN VARIANTES ESTRUCTURALES DEL GENOMA IMPLICADAS EN EMH Y EN NUEVA...

INVESTIGACION EN VARIANTES ESTRUCTURALES DEL GENOMA IMPLICADAS EN EMH Y EN NUEVAS TERAPIAS PARA RESCATAR DEFECTOS DE SPLICING Y DE PARADA DE LA TRADUCCION LAS ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS (EMH) SON ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENETICA EN LAS QUE EL GRUPO LLEVA INVESTIGANDO MAS DE 15 AÑOS, EN LA PRESENTE SOLICITUD SE PROPONE POR PRIMERA VEZ EVALUAR EL PAPEL QUE JUEGAN LAS VAR... ver más

01/01/2010

UAM

145K€

Presupuesto del proyecto: 145K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3181

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2010-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3181

Presupuesto del proyecto 145K€

Descripción del proyecto LAS ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS (EMH) SON ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENETICA EN LAS QUE EL GRUPO LLEVA INVESTIGANDO MAS DE 15 AÑOS, EN LA PRESENTE SOLICITUD SE PROPONE POR PRIMERA VEZ EVALUAR EL PAPEL QUE JUEGAN LAS VARIACIONES ESTRUCTURALES DEL GENOMA TALES COMO CNV (COPY NUMBER VARIATIONS) EN LA EXPRESION FENOTIPICA DE ESTAS ENFERMEDADES Y EN LA RESPUESTA DE LOS PACIENTES AL TRATAMIENTO, ESTO SE ANALIZARA UTILIZANDO TECNOLOGIAS BASADAS EN ARRAYS Y PCR A TIEMPO REAL, Y SE BASA EN LA PRESENCIA DE VARIANTES ESTRUCTURALES DESCRITAS EN REGIONES DONDE SE LOCALIZAN DETERMINADOS GENES RESPONSABLES DE EMH, POR OTRO LADO, COMO CONTINUACION DE RESULTADOS PREVIOS DEL GRUPO EN EL CAMPO DE LAS TERAPIAS ESPECIFICAS DE MUTACION, NOS CENTRAMOS EN MUTACIONES DE SPLICING Y EN MUTACIONES NONSENSE, QUE REPRESENTAN UN PROCENTAJE ELEVADO DE LOS DEFECTOS CAUSANTES DE DISTINTAS EMH, UTILIZANDO ENSAYOS IN VITRO ASI COMO CELULAS DERIVADAS DE PACIENTES CON GENOTIPOS PREVIAMENTE CARACTERIZADOS, NOS PROPONEMOS ENSAYAR LA APLICACION DE: 1) TRATAMIENTOS FARMACOLOGICOS (INHIBIDORES DE DEACETILASAS DE HISTONAS Y KINETINA, QUE HAN SIDO REPORTADOS COMO MODULADORES DE SPLICING) Y SOBREEXPRESION DE SNRNA Y FACTORES PROTEICOS DE SPLICING (U1 SNRNA, U2AF, SC35, SRP40, ASF/SF2, HNRNPA1, SRP55) PARA MUTACIONES DE SPLICING SELECCIONADAS Y 2) DROGAS SUPRESORAS DE LA TERMINACION DE LA TRADUCCION (AMINOGLICOSIDOS Y ATALUREN) PARA MUTACIONES NONSENSE, LOS RESULTADOS DEL PROYECTO AYUDARAN AL ESTABLECIMIENTO DE NUEVAS FORMAS DE TRATAMIENTO PARA ESTAS Y OTRAS ENFERMEDADES GENETICAS Y PERMITIRAN CLARIFICAR EL PAPEL DE LAS VARIACIONES ESTRUCTURALES DEL GENOMA EN LA ETIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD,

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