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SAF2016-78041-C2-1-R

Financiado

IDENTIFICACION DE GENES Y MECANISMOS MOLECULARES DE PATO-FENOTIPOS ASOCIADOS A E...

IDENTIFICACION DE GENES Y MECANISMOS MOLECULARES DE PATO-FENOTIPOS ASOCIADOS A ENFERMEDADES RARAS DESDE LA BIOLOGIA DE SISTEMAS LAS VARIACIONES DEL NUMERO DE COPIAS (CNV) SON VARIACIONES GENOMICAS ESTRUCTURALES (DELECIONES, DUPLICACIONES O TRANSLOCACIONES) OBSERVADAS CON FRECUENCIA EN INDIVIDUOS SANOS, REPRESENTANDO ALREDEDOR DEL 0,4% DE LA VARIACION GENOM... ver más

01/01/2016

UMA

109K€

Presupuesto del proyecto: 109K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE MÁLAGA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 1951

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2016-01-01

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Participantes

UMA

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE MÁLAGA

Total investigadores 1951

Presupuesto del proyecto 109K€

Descripción del proyecto LAS VARIACIONES DEL NUMERO DE COPIAS (CNV) SON VARIACIONES GENOMICAS ESTRUCTURALES (DELECIONES, DUPLICACIONES O TRANSLOCACIONES) OBSERVADAS CON FRECUENCIA EN INDIVIDUOS SANOS, REPRESENTANDO ALREDEDOR DEL 0,4% DE LA VARIACION GENOMICA NATURAL PRESENTE EN LA POBLACION GENERAL. SIN EMBARGO, MUCHOS CNVS PUEDEN LLEGAR A PRODUCIR ENFERMEDADES, SIENDO LA CAUSA ETIOLOGICA DE MUCHOS TRASTORNOS GENOMICOS RAROS, QUE CUANDO SE CONSIDERAN EN SU CONJUNTO AFECTAN A UN PORCENTAJE SIGNIFICATIVO DE LA POBLACION, CONSTITUYENDO, POR TANTO, UN PROBLEMA MUY IMPORTANTE DE SALUD PUBLICA. A DIFERENCIA DE LAS PEQUEÑAS MUTACIONES QUE AFECTAN A UN SOLO GEN, MUCHOS DE LOS CNVS PATOLOGICOS PUEDEN AFECTAR GRANDES REGIONES DEL GENOMA, ABARCANDO MILLONES DE NUCLEOTIDOS, Y AFECTANDO ASI A UN MAYOR NUMERO DE GENES Y OTRAS REGIONES FUNCIONALES DE ADN. GENES Y REGIONES FUNCIONALES QUE EN MUCHOS CASOS MANTIENE RELACIONES AUN DESCONOCIDAS CON LOS DISTINTOS FENOTIPOS OBSERVADOS EN LOS PACIENTES AFECTADOS. ES POR ELLO QUE LA IDENTIFICACION DE LOS MECANISMOS MOLECULARES Y GENETICOS AFECTADOS EN LA MAYORIA DE LAS CNV, ASI COMO SUS RELACIONES CON LOS FENOTIPOS PATOLOGICOS OBSERVADOS EN DICHOS PACIENTES CON TRASTORNOS GENOMICOS RAROS, SIGUE SIENDO HOY EN DIA UN RETO IMPORTANTE A RESOLVER POR LA GENETICA CLINICA.COMO OTRAS MUCHAS ENFERMEDADES, MUCHOS TRASTORNOS GENOMICOS RAROS MUESTRAN FENOTIPOS COMUNES LOS CUALES PUEDEN COMPARTIR LAS MISMAS CAUSAS MOLECULARES Y VIAS ASOCIADAS. EN ESTE PROYECTO SE PROPONE UN ENFOQUE SISTEMICO PARA IDENTIFICAR LAS RELACIONES ENTRE FENOTIPOS PATOLOGICOS INDIVIDUALES Y DIFERENTES LOCI DEL GENOMA HUMANO MEDIANTE LA EXPLOTACION DE REDES DE ASOCIACION A GRAN ESCALA DE LOS FENOTIPOS Y GENOTIPOS OBSERVADOS EN MILES DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS. EN UNA SEGUNDA ETAPA, TENEMOS LA INTENCION DE ANOTAR TODAS LAS REGIONES DE ADN POTENCIALES RELACIONADOS CON GENES FUNCIONALES, E IDENTIFICAR TODOS LOS GENES POTENCIALMENTE AFECTADOS PRESENTES EN CADA LOCUS ASOCIADO AL MISMO FENOTIPO PATOLOGICO. TODOS LOS GENES SITUADOS EN LOCI ASOCIADOS A LOS MISMOS FENOTIPOS INDIVIDUALES SE PROYECTAN EN DIFERENTES REDES DE ASOCIACION GENETICA Y DE INTERACCION DE PROTEINAS CON EL FIN DE IDENTIFICAR LOS MODULOS Y VIAS ASOCIADAS. UNA NUEVA RED BASADA EN LAS SIMILITUDES DE LOS PATRONES DE CAMBIOS EPIGENETICOS SERA DESARROLLADA AD-HOC PARA ESTE PROYECTO. ESTA RED ASOCIARIA SEGMENTOS CROMOSOMICOS GENERICOS Y POR TANTO REPRESENTARIA NO SOLO LAS RELACIONES ENTRE GENES, SI NO TAMBIEN ENTRE REGIONES FUNCIONALES PERO NO CODIFICANTES DEL ADN. LOS MODULOS ASI OBTENIDOS SE PUEDEN UTILIZAR PARA PREDECIR LA CAUSA GENETICA MAS PROBABLE DE CADA FENOTIPO EN CADA LOCUS MUTADO, Y PARA REVELAR LOS POTENCIALES MECANISMOS MOLECULARES Y GENETICOS QUE SUBYACEN A LOS ESTADOS PATOLOGICOS. EL DESARROLLO DEL ESTUDIO PROPUESTO EN ESTA MEMORIA PUEDE LLEGAR A TENER IMPORTANTES IMPLICACIONES EN LA INVESTIGACION DE LA ETIOLOGIA, EN EL DIAGNOSTICO, ASI COMO EN EL TRATAMIENTO DE MUCHAS ENFERMEDADES DE ORIGEN GENETICO. NFERMEDADES RARAS\MECANISMOS MOLECULARES\REDES BIOLÓGICAS\MEDICINA SISTEMAS\DESÓRDENES GENÓMICOS\FENOTIPOS PATOLÓGICOS

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