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SAF2011-25431

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ANALISIS GENETICOS EN TRASTORNOS QUE AFECTAN A CELULAS OSEAS Y NEURONAS: ANALISI...

ANALISIS GENETICOS EN TRASTORNOS QUE AFECTAN A CELULAS OSEAS Y NEURONAS: ANALISIS DE EXOMA, MODELOS CELULARES DE LA ENFERMEDAD Y APROXIMACIONES TERAPEUTICAS LA INVESTIGACION SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS ES UNA EMPRESA LARGA, MULTIFACETICA Y DIFICIL, QUE NACE DE LOS PROBLEMAS QUE SUFRE EL PACIENTE Y QUE CULMINA VOLVIENDO AL PACIENTE CON EL CONOCIMIENTO ADQUIRIDO SOBRE LA PATOLOGIA MOLE... ver más

01/01/2011

182K€

Presupuesto del proyecto: 182K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2011-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Presupuesto del proyecto 182K€

Descripción del proyecto LA INVESTIGACION SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS ES UNA EMPRESA LARGA, MULTIFACETICA Y DIFICIL, QUE NACE DE LOS PROBLEMAS QUE SUFRE EL PACIENTE Y QUE CULMINA VOLVIENDO AL PACIENTE CON EL CONOCIMIENTO ADQUIRIDO SOBRE LA PATOLOGIA MOLECULAR, CELULAR Y FISIOLOGICA Y CON ALGUNA OPCION TERAPEUTICA. NUESTRO GRUPO TIENE EXPERIENCIA PROBADA EN INVESTIGACION SOBRE GENETICA DE ENFERMEDADES DE ACUMULO LISOSOMAL Y ENFERMEDADES DEL HUESO. ENTRE OTRAS, LAS QUE SE ABORDAN EN ESTE PROYECTO SON LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, LOS SINDROMES DE NIEMANN-PICK TIPO C Y SANFILIPPO TIPO C, LA OSTEOPOROSIS Y LA EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA.ACTUALMENTE ESTAMOS AUNANDO ESFUERZOS Y APROVECHANDO LAS TECNICAS DESARROLLADAS EN CADA LINEA, PARA ABORDAR NUEVOS RETOS. EN ESTE PROYECTO PLANTEAMOS TRES OBJETIVOS INDEPENDIENTES, RELACIONADOS CON DIFERENTES ETAPAS DEL PROCESO DE INVESTIGACION Y CON DIFERENTES ENFERMEDADES:1) APROXIMACION POR SECUENCIACION MASIVA DEL EXOMA PARA IDENTIFICAR LAS CAUSAS GENETICAS DE LA BAJA DENSIDAD MINERAL OSEA Y DE LAS FRACTURAS ATIPICAS ATRIBUIDAS AL TRATAMIENTO CON BISFOSFONATOS DE LA OSTEOPOROSIS2) CARACTERIZACION FUNCIONAL DE SNPS ASOCIADOS CON OSTEOPOROSIS Y DE ALELOS MUTADOS DE DIVERSAS ENFERMEDADES IDENTIFICADOS EN PACIENTES. SE REALIZARA A DISTINTOS NIVELES: DNA, RNA Y/O PROTEINA.3) DESARROLLO DE MODELOS CELULARES HUMANOS DE ENFERMEDADES Y SU USO EN ENSAYOS DE AGENTES TERAPEUTICOS Y EN INVESTIGACION SOBRE MECANISMOS PATOGENICOS. EN PARTICULAR PROPONEMOS DESARROLLAR UN MODELO DE OSTEOBLASTO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, MODELOS CELULARES NEURONALES DE DOS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS, NIEMANN-PICK TIPO C Y SANFILIPPO C, Y UN MODELO DE CONDROCITO DE LA EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA. SE USARAN DOS METODOLOGIAS INNOVADORAS, UNA ES LA INHIBICION DE GENES RESPONSABLES DE LAS ENFERMEDADES POR RNA DE INTERFERENCIA Y LA OTRA ES LA GENERACION DE CELULAS IPS A PARTIR DE FIBROBLASTOS DE PACIENTES, QUE LUEGO SE RE-DIFERENCIARAN A NEURONAS. LAS APROXIMACIONES TERAPEUTICAS QUE SE ENSAYARAN EN LAS CELULAS DE LOS PACIENTES Y EN LOS MODELOS CELULARES SE BASARAN EN LA INTERFERENCIA DE RNA, EN EL USO DE CHAPERONAS Y EL TRATAMIENTO CON VARIOS TIPOS DE FARMACOS. XOMA\CHAPERONAS\RNA DE INTERFERENCIA\CELULAS IPS\APROXIMACIONES TERAPEUTICAS\MODELOS CELULARES\ENFERMEDADES LISOSOMALES\ESTUDIOS DE PROMOTORES\FRACTURAS ATIPICAS\OSTEOPOROSIS

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