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SAF2011-25431

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ANALISIS GENETICOS EN TRASTORNOS QUE AFECTAN A CELULAS OSEAS Y NEURONAS: ANALISI...

ANALISIS GENETICOS EN TRASTORNOS QUE AFECTAN A CELULAS OSEAS Y NEURONAS: ANALISIS DE EXOMA, MODELOS CELULARES DE LA ENFERMEDAD Y APROXIMACIONES TERAPEUTICAS LA INVESTIGACION SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS ES UNA EMPRESA LARGA, MULTIFACETICA Y DIFICIL, QUE NACE DE LOS PROBLEMAS QUE SUFRE EL PACIENTE Y QUE CULMINA VOLVIENDO AL PACIENTE CON EL CONOCIMIENTO ADQUIRIDO SOBRE LA PATOLOGIA MOLE... ver más

01/01/2011

182K€

Presupuesto del proyecto: 182K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2011-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Presupuesto del proyecto 182K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto LA INVESTIGACION SOBRE ENFERMEDADES GENETICAS ES UNA EMPRESA LARGA, MULTIFACETICA Y DIFICIL, QUE NACE DE LOS PROBLEMAS QUE SUFRE EL PACIENTE Y QUE CULMINA VOLVIENDO AL PACIENTE CON EL CONOCIMIENTO ADQUIRIDO SOBRE LA PATOLOGIA MOLECULAR, CELULAR Y FISIOLOGICA Y CON ALGUNA OPCION TERAPEUTICA. NUESTRO GRUPO TIENE EXPERIENCIA PROBADA EN INVESTIGACION SOBRE GENETICA DE ENFERMEDADES DE ACUMULO LISOSOMAL Y ENFERMEDADES DEL HUESO. ENTRE OTRAS, LAS QUE SE ABORDAN EN ESTE PROYECTO SON LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, LOS SINDROMES DE NIEMANN-PICK TIPO C Y SANFILIPPO TIPO C, LA OSTEOPOROSIS Y LA EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA.ACTUALMENTE ESTAMOS AUNANDO ESFUERZOS Y APROVECHANDO LAS TECNICAS DESARROLLADAS EN CADA LINEA, PARA ABORDAR NUEVOS RETOS. EN ESTE PROYECTO PLANTEAMOS TRES OBJETIVOS INDEPENDIENTES, RELACIONADOS CON DIFERENTES ETAPAS DEL PROCESO DE INVESTIGACION Y CON DIFERENTES ENFERMEDADES:1) APROXIMACION POR SECUENCIACION MASIVA DEL EXOMA PARA IDENTIFICAR LAS CAUSAS GENETICAS DE LA BAJA DENSIDAD MINERAL OSEA Y DE LAS FRACTURAS ATIPICAS ATRIBUIDAS AL TRATAMIENTO CON BISFOSFONATOS DE LA OSTEOPOROSIS2) CARACTERIZACION FUNCIONAL DE SNPS ASOCIADOS CON OSTEOPOROSIS Y DE ALELOS MUTADOS DE DIVERSAS ENFERMEDADES IDENTIFICADOS EN PACIENTES. SE REALIZARA A DISTINTOS NIVELES: DNA, RNA Y/O PROTEINA.3) DESARROLLO DE MODELOS CELULARES HUMANOS DE ENFERMEDADES Y SU USO EN ENSAYOS DE AGENTES TERAPEUTICOS Y EN INVESTIGACION SOBRE MECANISMOS PATOGENICOS. EN PARTICULAR PROPONEMOS DESARROLLAR UN MODELO DE OSTEOBLASTO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, MODELOS CELULARES NEURONALES DE DOS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS, NIEMANN-PICK TIPO C Y SANFILIPPO C, Y UN MODELO DE CONDROCITO DE LA EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA. SE USARAN DOS METODOLOGIAS INNOVADORAS, UNA ES LA INHIBICION DE GENES RESPONSABLES DE LAS ENFERMEDADES POR RNA DE INTERFERENCIA Y LA OTRA ES LA GENERACION DE CELULAS IPS A PARTIR DE FIBROBLASTOS DE PACIENTES, QUE LUEGO SE RE-DIFERENCIARAN A NEURONAS. LAS APROXIMACIONES TERAPEUTICAS QUE SE ENSAYARAN EN LAS CELULAS DE LOS PACIENTES Y EN LOS MODELOS CELULARES SE BASARAN EN LA INTERFERENCIA DE RNA, EN EL USO DE CHAPERONAS Y EL TRATAMIENTO CON VARIOS TIPOS DE FARMACOS. XOMA\CHAPERONAS\RNA DE INTERFERENCIA\CELULAS IPS\APROXIMACIONES TERAPEUTICAS\MODELOS CELULARES\ENFERMEDADES LISOSOMALES\ESTUDIOS DE PROMOTORES\FRACTURAS ATIPICAS\OSTEOPOROSIS

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