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SAF2009-11289

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INVESTIGACION SOBRE LAS CAUSAS MOLECULARES Y ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS PARA VARIA...

INVESTIGACION SOBRE LAS CAUSAS MOLECULARES Y ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS PARA VARIAS ENFERMADES LISOSOMALES. UNO DE LOS OBJETIVOS DE ESTE PROYECTO ES CONTINUAR CON EL ESTUDIO DE LAS BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES DE ACUMULO LISOSOMICO, QUE EMPEZAMOS EN NUESTRO GRUPO HACE YA VARIOS AÑOS, EL NUMERO DE ENFERMEDADES CON LAS QUE TRAB... ver más

01/01/2009

48K€

Presupuesto del proyecto: 48K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2009-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Presupuesto del proyecto 48K€

Descripción del proyecto UNO DE LOS OBJETIVOS DE ESTE PROYECTO ES CONTINUAR CON EL ESTUDIO DE LAS BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES DE ACUMULO LISOSOMICO, QUE EMPEZAMOS EN NUESTRO GRUPO HACE YA VARIOS AÑOS, EL NUMERO DE ENFERMEDADES CON LAS QUE TRABAJAMOS ES ACTUALMENTE DE NUEVE: ENFERMEDAD DE GAUCHER, GANGLIOSIDOSIS GM1, MORQUIO B, SINDROME DE SANFILIPPO TIPOS A, B Y C, SINDROME DE MAROTEAUX-LAMY, ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO A/B (ENFERMEDADES ALELICAS), Y NIEMANN-PICK TIPO C, LA CARACTERIZACION DE MUTACIONES (MEDIANTE ANALISIS DE RNA, NMD, EXPRESION IN VITRO, TRAFICO INTRACELULAR Y ANALISIS ESTRUCTURAL) PUEDE AYUDAR A COMPRENDER LOS MECANISMOS PATOGENICOS DE ESTOS TRASTORNOS, NO OBSTANTE, EL OBJETIVO PRINCIPAL DE ESTE PROYECTO ES EL DESARROLLO DE ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS PARA LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES, DEBIDO A LA FALTA DE UNA CURA DEFINITIVA PARA LA MAYORIA DE LOS CASOS, DOS DE LAS ESTRATEGIAS QUE SE PRETENDE DESARROLLAR, SON PARA MUTACIONES ESPECIFICAS (MUTACIONES DE PARADA Y MUTACIONES QUE GENERAN UN PSEUDOEXON, RESPECTIVAMENTE) Y SE BASAN EN EL USO DE ANTIBIOTICOS AMINOGLICOSIDOS, PARA EL PRIMER CASO, Y EN EL DE OLIGONUCLEOTIDOS ANTISENTIDO DE TIPO MORFOLINOS (AMOS), PARA EL SEGUNDO, LA TERCERA ESTRATEGIA, MAS NOVEDOSA Y TECNICAMENTE COMPLEJA, SERIA APLICABLE A TODAS LAS MUTACIONES DE UNA ENFERMEDAD, SE BASA EN LA UTILIZACION DEL RNA DE INTERFERENCIA Y, EN PARTICULAR, EN EL USO DE SIRNAS, SHRNAS Y/O VIRUS ADENO-ASOCIADOS QUE CONTIENEN LOS SHRNAS, EL OBJETIVO ES INHIBIR PARCIALMENTE LA EXPRESION DEL GEN (O GENES) IMPLICADOS EN LA SINTESIS DEL SUBSTRATO QUE SE ACUMULA EN LA ENFERMEDAD, ESTA APROXIMACION SE DESARROLLARIA PARA EL SINDROME DE SANFILIPPO Y PARA LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C, ENFERMEDADES EN LAS QUE TODOS LOS CASOS SON NEUROLOGICOS, PARA LA TERAPIA DEL SINDROME DE SANFILIPPO, LOS GENES DIANA SERIAN LOS IMPLICADOS EN LA BIOSINTESIS DEL HEPARAN SULFATO (GENES EXT1, EXT2, EXTL2 Y EXTL3), PARA LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C, LA DIANA SERIA EL GEN GCS, QUE CODIFICA EL ENZIMA GLUCOSIL-CERAMIDA-SINTASA, ENZIMA CLAVE PARA LA SINTESIS DE LOS ESFINGOLIPIDOS, ESTAS APROXIMACIONES TERAPEUTICAS SE PROBARAN EN FIBROBLASTOS DE PACIENTES, ADEMAS, TAMBIEN SE GENERARAN MODELOS CELULARES NEURONALES PARA ESTAS PATOLOGIAS (UTILIZANDO LA MISMA TECNOLOGIA DE RNAI), INHIBIENDO LA EXPRESION DEL GEN RESPONSABLE DEL TRASTORNO, EN ESTOS MODELOS CELULARES SE REALIZARAN TAMBIEN LOS ENSAYOS HECHOS SOBRE FIBROBLASTOS, ADICIONALMENTE, SE PODRAN ENSAYAR APROXIMACIONES ALTERNATIVAS TALES COMO LA TRANSFECCION CON ADENOVIRUS PORTADORES DEL GEN SALVAJE CORRESPONDIENTE, LAS ESTRATEGIAS PROPUESTAS SON UN PRIMER PASO NECESARIO PARA EL ESTABLECIMIENTO DE FUTUROS EXPERIMENTOS IN VIVO Y PARA SU FUTURA APLICACION COMO UNA POSIBLE OPCION CLINICA, ENFERMEDADES LISOSOMALES\SINDROME DE SANFILIPPO\ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK\MUTACIONES\ANTIBIOTICOS AMINOGLICOSIDOS\MORFOLINOS\RNA DE INTERFERENCIA\MODELOS CELULARES\TERAPIA\VIRUS ADENOASOCIADOS

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