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PID2020-112830RB-I00

Financiado

APROXIMACIONES NO CONVENCIONALES PARA ENTENDER Y TRATAR LAS ENFERMEDADES DE NIEM...

LAS ENFERMEDADES DE NIEMANN PICK (NPDS) SON TRASTORNOS DE DEPOSITO LISOSOMAL QUE CONDUCEN A LA NEURODEGENERACION Y LA MUERTE TEMPRANA. NPD TIPOS A Y B O DEFICIENCIA EN ESFINGOMIELINASA ACIDA (ASMD) ESTAN CAUSADAS POR MUTACIONES EN... ver más

01/01/2020

CSIC

478K€

Presupuesto del proyecto: 478K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2020-01-01

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Participantes

CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 478K€

Descripción del proyecto LAS ENFERMEDADES DE NIEMANN PICK (NPDS) SON TRASTORNOS DE DEPOSITO LISOSOMAL QUE CONDUCEN A LA NEURODEGENERACION Y LA MUERTE TEMPRANA. NPD TIPOS A Y B O DEFICIENCIA EN ESFINGOMIELINASA ACIDA (ASMD) ESTAN CAUSADAS POR MUTACIONES EN LA ESFINGOMIELINASA ACIDA. NPD TIPO C (NPDC) ESTA CAUSADA POR MUTACIONES EN LAS PROTEINAS TRANSPORTADORAS DE COLESTEROL NPC1 O NPC2. AUN TENIENDO ORIGENES GENETICOS DISTINTOS LAS NPDS COMPARTEN MECANISMOS PATOLOGICOS COMUNES COMO LA ACUMULACION INTRACELULAR DE LIPIDOS, ENTRE LOS QUE ESTAN LA ESFINGOMIELINA Y EL COLESTEROL, Y LA DESMIELINIZACION. AUNQUE SE HAN HECHO ESFUERZOS PARA TRASLADAR A PACIENTES ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS PROBADAS EN RATONES MODELO, EL IMPACTO DE ESTAS ESTRATEGIAS ES HASTA AHORA LIMITADO ESPECIALMENTE PARA TRATAR EL CEREBRO. ADEMAS, NO EXISTEN BIOMARCADORES ESPECIFICOS PARA DIAGNOSTICAR Y SEGUIR LA PROGRESION DE LA PATOLOGIA CEREBRAL EN NPDS. POR ELLO ES URGENTE ALCANZAR UNA MAYOR COMPRENSION DE LOS MECANISMOS PATOLOGICOS, MEJORES METODOS DE DIAGNOSTICO Y TERAPIAS EFICACES. PARA CONSEGUIR ESTOS OBJETIVOS SON NECESARIAS APROXIMACIONES NO CONVENCIONALES. ELEVADOS NIVELES DE ESFINGOMIELINA Y VESICULAS INTRACELULARES SOBRECARGADAS DE LIPIDOS EN LAS NEURONAS SE HAN CONSIDERADO FACTORES PATOLOGICOS CLAVE EN LAS NPDS, MIENTRAS QUE SE HA ASIGNADO UN PAPEL SECUNDARIO A LAS ALTERACIONES GLIALES Y A LA DESMIELINIZACION. ESTE PROYECTO POSTULA UNA HIPOTESIS MULTIPLE BASADA EN PREMISAS NO CONVENCIONALES AVALADAS POR DATOS PRELIMINARES: 1) EN LAS CELULAS CEREBRALES AFECTADAS POR NPD NO TODAS LAS ESPECIES DE ESFINGOMIELINA, SI NO ALGUNAS EN PARTICULAR, PROVOCAN TOXICIDAD QUE PODRIA EVITARSE MODULANDO ENZIMAS METABOLICAS ESPECIFICAS; 2) LA DESMIELINIZACION NO TIENE UN PAPEL SECUNDARIO EN LA PATOLOGIA SI NO QUE ES UN DESENCADENANTE TEMPRANO DE LA ENFERMEDAD QUE PROVOCA LA NEURODEGENERACION Y QUE PODRIA PREVENIRSE FARMACOLOGICAMENTE; 3) EL PAPEL PATOLOGICO DE LAS VESICULAS INTRACELULARES CARGADAS DE LIPIDOS PODRIA TRANSFORMARSE EN UN PAPEL TERAPEUTICO MEDIANTE LA ESTIMULACION DE SU SECRECION DESDE LAS CELULAS NPD GRACIAS A TRATAMIENTOS CON POLIFENOLES; 4) LA PRESENCIA EN SANGRE/LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO DE DETERMINADAS ESPECIES DE ESFINGOMIELINA Y/O DE VESICULAS EXTRACELULARES DERIVADAS DE CEREBRO CON UNA COMPOSICION LIPIDICA ALTERADA, PODRIAN CONVERTIRSE EN BIOMARCADORES ESPECIFICOS PARA EL DIAGNOSTICO Y SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD NEUROLOGICA EN NPDS. PARA COMPROBAR ESTAS HIPOTESIS UTILIZAREMOS RATONES CARENTES DE ESFINGOMIELINASA ACIDA (ASMKO) Y RATONES MUTADOS EN LA PROTEINA NPC1 (NPC1NMF164) QUE MIMETIZAN ASMD Y NPDC, RESPECTIVAMENTE, Y CELULAS Y TEJIDOS DE PACIENTES. APLICAREMOS UNA VARIEDAD DE TECNICAS QUE INCLUYEN BIOQUIMICA DE LIPIDOS Y PROTEINAS, BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR, MICROSCOPIA CONFOCAL Y ELECTRONICA, ELECTROFISIOLOGIA Y ENSAYOS DE COMPORTAMIENTO. EL PROYECTO CONTARA CON LA COLABORACION DE LABORATORIOS Y COMPAÑIAS FARMACEUTICAS NACIONALES E INTERNACIONALES QUE APORTARAN TECNICAS, COMPUESTOS Y CONSEJO. CREEMOS QUE LOS RESULTADOS QUE SE OBTENGAN INCREMENTARAN NUESTRO CONOCIMIENTO SOBRE EL PAPEL DE LAS ESFINGOMIELINAS EN LA FISIOLOGIA NEURONAL Y GLIAL Y FACILITARAN LA VALIDACION PRECLINICA DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS Y DE DIAGNOSTICO UTILES NO SOLO PARA ASMD Y NPDC SI NO TAMBIEN PARA OTRAS ESFINGOLIPIDOSIS. IPIDOS\VESICULAS EXTRACELULARES\BIOMARCADORES\MIELINA\NEURODEGENERACION\ENFERMEDADES LISOSOMALES\NIEMANN PICK\ESFINGOMIELINA

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