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SAF2015-66831-R

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IDENTIFICACION Y CARACTERIZACION FUNCIONAL DE NUEVOS GENES Y LOCI GENOMICOS IMPLICADOS EN DISPLASIAS ESQUELETICAS LOS 456 TIPOS DE DISPLASIAS ESQUELETICAS (DE) DESCRITAS HASTA LA FECHA CONSTITUYEN UN GRUPO DE PATOLOGIAS CONGENITAS RARAS QUE AFECTAN EL CRECIMIENTO DEL HUESO Y CARTILAGO, SE ESTIMA QUE LA INCIDENCIA DE DE ES DE 1/4000 NACIMIENTO... ver más

01/01/2015

FUNDACIÓN PARA LA...

109K€

Presupuesto del proyecto: 109K€

Líder del proyecto

FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA. HO... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 4M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA. HO... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 4M€

Presupuesto del proyecto 109K€

Descripción del proyecto LOS 456 TIPOS DE DISPLASIAS ESQUELETICAS (DE) DESCRITAS HASTA LA FECHA CONSTITUYEN UN GRUPO DE PATOLOGIAS CONGENITAS RARAS QUE AFECTAN EL CRECIMIENTO DEL HUESO Y CARTILAGO, SE ESTIMA QUE LA INCIDENCIA DE DE ES DE 1/4000 NACIMIENTOS, DE LOS 456 TIPOS DE DISPLASIAS CONOCIDOS, 316 HAN SIDO ASOCIADOS CON UNO O MAS DE LOS 241 GENES ASOCIADOS, MIENTRAS QUE LA BASE GENETICA SE DESCONOCE EN EL RESTO, LO QUE INDICA LA IMPLICACION DE OTROS GENES O LOCI GENOMICOS,DURANTE LA ULTIMA DECADA, NUESTRA LINEA DE INVESTIGACION SE HA ENFOCADO EN LA GENETICA MOLECULAR E IMPLICACION DEL FACTOR DE TRANSCRIPCION SHOX ("SHORT STATURE HOMEOBOX-CONTAINING GENE") EN EL DESARROLLO ESQUELETICO Y SU PAPEL EN LA ETIOLOGIA DE DOS DISPLASIAS ESQUELETICAS: LA DISCONDROSTEOSIS DE LERI-WEILL Y DISPLASIA MESOMELICA DE LANGER, LA IDENTIFICACION EN LOS PACIENTES DE DELECIONES FRECUENTES LOCALIZADAS EN PAR1 TANTO AGUAS ARRIBA COMO AGUAS DEBAJO DE SHOX NOS HA PERMITIDO IDENTIFICAR SECUENCIAS REGULADORAS DE LA TRANSCRIPCION DE SHOX, Y DUPLICACIONES DE SHOX, EN ESTAS PATOLOGIAS, ADEMAS HEMOS ANALIZADO OTROS GENES CANDIDATOS PARA INVESTIGAR LA PRESENCIA DE MUTACIONES EN VARIOS GENES IMPLICADOS EN EL EJE DE SEÑALIZACION DE NATRIURETIC PEPTIDE RECEPTOR B/GUANYLATE CYCLASE B (NPR-B), HEMOS IDENTIFICADO MUTACIONES EN EL GEN NPR2, CODIFICANTE DE NPR-B, EN ~3% DE PACIENTES CON TALLA BAJA DESPROPORCIONADA Y/O QUE PRESENTAN INDICADORES CLINICOS O RADIOLOGICOS CARACTERISTICOS DE LA HAPLOINSUFICIENCIA DE SHOX Y QUE, SIN EMBARGO, NO PRESENTAN ALTERACIONES EN SHOX, MAS RECIENTEMENTE, HEMOS IDENTIFICADO LA PRIMERA MUTACION EN NPPC QUE CODIFICA C-TYPE NATRIURETIC PEPTIDE (CNP), EL LIGANDO DE NPR-B, EN UN PACIENTE CON TALLA BAJA DESPROPORCIONADA, EN LOS ULTIMOS CUATRO AÑOS, HEMOS AMPLIADO NUESTRA INVESTIGACION SOBRE LA GENETICA Y CARACTERIZACION FUNCIONAL DE CRANEOSINOSTOSIS Y MAS RECIENTEMENTE, A LA PATOFISIOLOGIA MOLECULAR DE TODAS LOS TIPOS DE DE, MEDIANTE LA IMPLEMENTACION DE LA SECUENCIACION MASIVA (NGS), HEMOS DISEÑADO Y VALIDADO UN PANEL DE NGS DIRIGIDO AL ANALISIS DE GENES DE DE, SKELETAL,SEQ, PARA MEJORAR LA DETECCION DE MUTACIIONES Y PROFUNDIZAR EN NUESTRO CONOCIMIENTO DE LA BASE MOLECULAR DE DE, ESTA ESTRATEGIA NOS HA PERMITIDO IDENTIFICAR LA BASE MOLECULAR DE LA DE EN EL 53% DE CASOS, INCLUYENDO CASOS MUY RAROS, POSTERIORMENTE, HEMOS CARACTERIZADO ALGUNAS DE ELLAS PARA DETERMINAR EL MECANISMO PATOGENICO, POR LO TANTO, NO HEMOS SOLO MEJORADO EL DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LAS DE, SINO TAMBIEN CONTRIBUIDO AL CONOCIMIENTO DE SU FISIOPATOLOGIA, LOS OBJETIVOS DE ESTE PROYECTO SON: 1) CONTINUAR CON LA CARACTERIZACION DE LAS VIAS DE SEÑALIZACION DE SHOX PARA EXPLICAR CUAL ES EL PAPEL DE SHOX EN LA CONDROGENESIS, MEDIANTE LA IDENTIFICACION Y CARACTERIZCION DE SUS DIANAS DE TRANSCRIPCION Y SUS COFACTORES, EL OBJETIVO A LARGO PLAZO ES CONTIBUIR A MEJORAR NUESTRO CONOCIMIENTO DE LA FUNCION DE SHOX EN EL DESARROLLO ESQUELETICO Y LA IDENTIFICACION DE NUEVAS DIANAS TERAPEUTICAS; 2) IDENTIFICAR Y CARACTERIZAR NUEVOS GENES Y REGIONES IMPLICADOS EN LA ETIOLOGIA DE LAS DE MEDIANTE UNA COMBINACION DE TECNICAS DE NGS: ANALISIS DE EXOMAS, GENOMAS, SECUENCIACION PACBIO RS Y PANELES DE GENES CANDIDATOS, POSTERIORMENTE, NOS PROPONEMOS REALIZAR LA CARACTERIZACION FUNCIONAL PARA DETERMINAR COMO ESTOS NUEVOS GENES Y MUTACIONES ESTAN IMPLICADOS EN EL DESARROLLO ESQUELETICO, DISPLASIAS ESQUELÉTICAS\GENÉTICA\NGS\NEXT-GENERATION SEQUENCING\MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD\DESARROLLO DEL HUESO.

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