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SAF2012-30871

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ESTUDIO COMPRENSIVO DE LA GENETICA DE LAS DISPLASIAS ESQUELETICAS: 1) CARACTERIZ...

ESTUDIO COMPRENSIVO DE LA GENETICA DE LAS DISPLASIAS ESQUELETICAS: 1) CARACTERIZACION DE LA REGULACION DE SHOX EN LA PLACA DE CRECIMENTO HUMANO, Y 2) ANALISIS GENETICO DE LAS MUTACIONES EN EL GEN SHOX, LOCALIZADO EN LA REGION PSEUDOAUTOSOMICA (PAR1) DE LOS CROMOSOMAS X E Y, PRODUCEN HAPLOINSUFICIENCIA DE SHOX, UN FACTOR DE TRANSCRIPCION, TIPO HOMEODOMINIO, IMPLICADO EN EL CRECIMIENTO ESQUELETICO HUMANO... ver más

01/01/2012

FUNDACIÓN PARA LA...

199K€

Presupuesto del proyecto: 199K€

Líder del proyecto

FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA. HO... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 4M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2012-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA. HO... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 4M€

Presupuesto del proyecto 199K€

Descripción del proyecto MUTACIONES EN EL GEN SHOX, LOCALIZADO EN LA REGION PSEUDOAUTOSOMICA (PAR1) DE LOS CROMOSOMAS X E Y, PRODUCEN HAPLOINSUFICIENCIA DE SHOX, UN FACTOR DE TRANSCRIPCION, TIPO HOMEODOMINIO, IMPLICADO EN EL CRECIMIENTO ESQUELETICO HUMANO. EN EL AMBITO DE NUESTROS PROYECTOS PREVIOS, HEMOS IDENTIFICADO Y CARACTERIZADO VARIAS DIANAS DE TRANSCRIPCION Y COFACTORES DE SHOX Y HEMOS EMPEZADO A ENTENDER LAS VIAS DE SEÑALIZACION EN LAS QUE SHOX PARTICIPA. NUESTRO PRIMER OBJETIVO ES SEGUIR CARACTERIZANDO DICHAS VIAS Y ENTENDER CUAL ES EL PAPEL DE SHOX EN LA CONDROGENESIS, EL DESARROLLO ESQUELETICO Y CRECIMIENTO HUMANO. PENSAMOS QUE LA IDENTIFICACION Y CARACTERIZACION DE LAS VIAS DE SEÑALIZACION IMPLICADAS EN LA REGULACION DEL CRECIMIENTO ESQUELETICO PODRIA AYUDAR A IDENTIFICAR NUEVAS DIANAS TERAPEUTICAS PARA LOS PACIENTES CON DICHAS DISPLASIAS. POR OTRO LADO, DE LAS 456 DISPLASIAS ESQUELETICAS CONOCIDAS, SOLO 316 HAN SIDO ASOCIADAS CON MUTACIONES EN UNO O MAS DE 226 GENES DIFERENTES. MIENTRAS QUE POR UN LADO, UN NUMERO SIGNIFICATIVO DE PACIENTES CON DISPLASIA ESQUELETICA COMPLEJA PRESENTAN MAS DE UNA MUTACION, POR EL OTRO, EL DEFECTO MOLECULAR SUBYACENTE SE DESCONOCE EN UNA PROPORCION SIGNIFICATIVA DE PACIENTES, LO QUE SUGIERE LA IMPLICACION DE OTROS GENES O MUTACIONES EN VIAS DE SENALIZACION DIFERENTES O DESCONOCIDAS. NUESTRA EXPERIENCIA ACUMULADA EN EL AMBITO DE NUESTRA LINEA DE INVESTIGACION SOBRE LA GENETICA MOLECULAR DE LAS DISPLASIAS ESQUELETICAS DISCONDROSTEOSIS DE LERI-WEILL (DLW) Y DISPLASIA MESOMELICA DE LANGER (DML) Y TALLA BAJA IDIOPATICA (TBI), APOYA NUESTRA HIPOTESIS DE PARTIDA. AUNQUE NUESTROS CONOCIMIENTOS SOBRE EL GEN SHOX SE HAN INCREMENTADO EXTRAORDINARIAMENTE DESDE QUE SE DESCRIBIERA HACE DIEZ AÑOS, INCLUYENDO LA IDENTIFICACION DE DELECIONES DE PAR1 EN LOS FLANCOS 3¿ Y 5¿ DEL GEN SHOX QUE AFECTAN A ENHANCERS DE SHOX, Y DE DUPLICACIONES PARCIALES O COMPLETAS DE SHOX EN DLW Y TBI, EL DEFECTO MOLECULAR SUBYACENTE TODAVIA SE DESCONOCE EN 30% DE LOS PACIENTES. POR TODO ELLO, ESTE PROYECTO SE PROPONE MODIFICAR EL PLANTEAMIENTO ESTRATEGICO DEL ANALISIS MOLECULAR DE LAS DISPLASIAS ESQUELETICAS CON EL FIN DE ABORDAR SU ESTUDIO MEDIANTE UNA ESTRATEGIA SISTEMATICA DE ALTO RENDIMIENTO COMPRENSIVA, BASADA EN A) DISEÑO, IMPLEMENTACION Y DESARROLLO DE UN ARRAYCGH (SKELETALARRAY), CON EL OBJETIVO DE DETECTAR DELECIONES/DUPLICACIONES EN LOS GENES Y LOCI IMPLICADOS EN LAS DISPLASIAS ESQUELETICAS; B) DISEÑO Y DESARROLLO DE UN PANEL DE CAPTURA DE LOS GENES IMPLICADOS EN DISPLASIAS ESQUELETICAS Y SECUENCIACION MASIVA DE LOS MISMOS (NGS)(SKELETAL-SEQ) PARA DETECTAR MUTACIONES PATOGENICAS Y; C) REALIZAR SECUENCIACION DEL EXOMA PARA DESCRUBRIR NUEVOS GENES POTENCIALMENTE IMPLICADOS EN LA ETIOLOGIA MOECULAR DE DICHAS ENFERMEDADES, EN ESE ~30% DE PACIENTES CON DLW SIN DEFECTO MOLECULAR (OBJETIVO 2).

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