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SAF2009-08230

Financiado

CARACTERIZACION DEL PAPEL DE SHOX EN LA REGULACION DEL CRECIMIENTO ESQUELETICO H...

SHOX (¿SHORT STATURE HOMEOBOX-CONTAINING GENE¿) CODIFICA UN FACTOR DE TRANSCRIPCION IMPLICADO EN EL DESARROLLO ESQUELETICO HUMANO, SHOX ESTA LOCALIZADO EN LA REGION PSEUDOAUTOSOMICA (PAR1) DE LOS CROMOSOMAS X E Y, LA HAPLOINSUFICI... ver más

01/01/2009

FUNDACIÓN PARA LA...

254K€

Presupuesto del proyecto: 254K€

Líder del proyecto

FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA. HO... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 4M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2009-01-01

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Participantes

FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGAC...

Lider

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Líder del proyecto

FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA. HO...

TRL 4-5 | 4M€

Presupuesto del proyecto 254K€

Descripción del proyecto SHOX (¿SHORT STATURE HOMEOBOX-CONTAINING GENE¿) CODIFICA UN FACTOR DE TRANSCRIPCION IMPLICADO EN EL DESARROLLO ESQUELETICO HUMANO, SHOX ESTA LOCALIZADO EN LA REGION PSEUDOAUTOSOMICA (PAR1) DE LOS CROMOSOMAS X E Y, LA HAPLOINSUFICIENCIA DE SHOX APARECE ASOCIADA CON LAS DISPLASIAS, DISCONDROSTEOSIS DE LERI-WEILL (DLW) Y DISPLASIA MESOMELICA DE LANGER (DML) ASI COMO EN UNA PROPORCION VARIABLE DE CASOS DE TALLA BAJA IDIOPATICA (TBI), LO QUE SUGIERE QUE SHOX JUEGA UN PAPEL DETERMINANTE EN LA REGULACION DEL CRECIMIENTO ESQUELETICO, TRABAJOS PREVIOS HAN ESTIMADO QUE EL 40-70% DE LOS PACIENTES CON DLW EXHIBEN UNA ANOMALIA EN SHOX, DESCONOCIENDOSE EL DEFECTO MOLECULAR EN EL 30-60% RESTANTE, EN EL AÑO 2003 (SAF2003-02511), NOS PROPUSIMOS LA INVESTIGACION DE REGIONES ALTERNATIVAS DE PAR1 Y LA POSIBLE IMPLICACION DE OTROS GENES EN ESTAS PATOLOGIAS, IDENTIFICAMOS LA PRESENCIA DE UN NUEVO TIPO DE DELECIONES EN EL EXTREMO DISTAL 3¿ DE SHOX QUE SEGREGABAN CON EL FENOTIPO (BENITO-SANZ ET AL, 2005, 2006AB; CAMPOS-BARROS ET AL, 2007), LAS DELECIONES ESTAN LOCALIZADAS A UNA DISTANCIA VARIABLE DE 30-250KB DE SHOX, POSTERIOR HAN DEMOSTRADO LA PRESENCIA DE ¿ENHANCERS¿ DE SHOX EN DICHA REGION, MAS RECIENTEMENTE HEMOS DETECTADO LA PRESENCIA DE DOS DELECIONES PEQUEÑAS (~5 Y 47,5KB) DENTRO DE DICHA REGION EN UNA PROPORCION SIGNIFICATIVA DE CASOS DE TBI, SI BIEN SU PATOGENICIDAD TODAVIA ESTA POR DEMOSTRAR (BENITO-SANZ ET AL, ENVIADO), IGUALMENTE, NUESTRAS INVESTIGACIONES MAS RECIENTES NOS HAN PERMITIDO LA DETECCION DE OTRO TIPO DE ALTERACIONES DE PAR1 EN PACIENTES CON DLW/TBI: DUPLICACIONES PARCIALES Y COMPLETAS DE SHOX (BENITO-SANZ ET AL, EN PREP), AUNQUE NUESTRAS INVESTIGACIONES HAN CONTRIBUIDO A MEJORAR SENSIBLEMENTE EL DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LOS PACIENTES CON DLW, DML Y TBI, TODAVIA EXISTE UNA PROPORCION DE PACIENTES SIN DEFECTO MOLECULAR CONOCIDO,SI BIEN NUESTROS CONOCIMIENTOS SOBRE SHOX SE HAN INCREMENTADO EXTRAORDINARIAMENTE DURANTE LA ULTIMA DECADA, EL MECANISMO PATOGENICO DE LAS MUTACIONES DEL MISMO EN LOS SINDROMES MENCIONADOS, AUN SE IGNORA, POR ESTA RAZON, EN EL AÑO 2006 (SAF2006-00663) NUESTRO GRUPO SE PROPUSO, INVESTIGAR LAS VIAS DE SEÑALIZACION EN LAS QUE SHOX PARTICIPA MEDIANTE LA IDENTIFICACION DE SUS DIANAS DE TRANSCRIPCION (ENSAYO CHIP ON CHIP) Y DE LAS PROTEINAS CON LAS QUE INTERACTUA (ENSAYO DOBLE HIBRIDO DE LEVADURA), HASTA EL MOMENTO NUESTRO TRABAJO NOS HA PERMITIDO IDENTIFICAR DOS GENES, HMGA2 Y ADAMTSL3, COMO DIANAS TRANSCRIPCIONALES DE SHOX ASI COMO CUATRO PROTEINAS QUE INTERACTUAN CON SHOX: MAGED1, SOX5, SOX6 Y SHOX2 (PUBLICACIONES EN PREPARACION), EL OBJETIVO GENERAL DE ESTE PROYECTO ESTA DIRIGIDO POR TANTO A CONTINUAR LA INVESTIGACION DE LOS MECANISMOS FISIOPATOLOGICOS EN VIRTUD DE LOS CUALES SHOX INTERVIENE EN LA REGULACION DEL CRECIMIENTO AL NIVEL MOLECULAR, LOS OBJETIVOS ESPECIFICOS SON LOS QUE SIGUEN: INVESTIGAR LA ASOCIACION OBSERVADA ENTRE LA DELECION ~5KB DE PAR1 Y TALLA BAJA EN UNA MUESTRA POBLACIONAL MAS AMPLIA; DETERMINAR SI LAS SECUENCIAS DE PAR1 AFECTADAS POR LA DELECION PEQUEÑA Y LAS REGIONES CONSERVADAS IDENTIFICADAS EN LA DELECION DE ~47,5KB CONTIENEN ELEMENTOS REGULADORES DE SHOX MEDIANTE UN MODELO DE ANIMAL (DARIO DARIO); IDENTIFICAR EL DEFECTO MOLECULAR SUBYACENTE EN PACIENTES CON DLW, DML Y TBI SIN DEFECTO MOLECULAR CONOCIDO; IDENTIFICAR Y CARACTERIZAR NUEVAS DIANAS DE TRANSCRIPCION DE SHOX Y DE LAS VIAS DE SEÑALIZACION EN LAS QUE PARTICIPA Y CONTINUAR LA CARACTERIZACION DE LAS PROTEINAS QUE INTERACTUAN CON S SHOX\LWD\LMD\PAR1\GENETICA

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