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RTC-2016-4635-1

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Plataforma integrada para el diagnóstico molecular de enfermedades relacionadas...

Plataforma integrada para el diagnóstico molecular de enfermedades relacionadas con el sistema del complemento. PIDMECOMP. Hasta hace poco tiempo las enfermedades que se relacionaban con el sistema del complemento se limitaban fundamentalmente a déficits de alguno de sus componentes y se asociaban sobre todo con predisposición a infecciones, enfermeda... ver más

01/01/2016

SECUGEN

278K€

Presupuesto del proyecto: 278K€

Líder del proyecto

SECUGEN La realizacion por cuenta propia o de terceros, de forma directa y por sus-propios medios o indirectamente mediante la titularidad de accion...

TRL 3-4 | 130K€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2016-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

SECUGEN La realizacion por cuenta propia o de terceros, de forma directa y por sus-propios medios o indirectamente mediante la titularidad de accion...

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Presupuesto del proyecto 278K€

Descripción del proyecto Hasta hace poco tiempo las enfermedades que se relacionaban con el sistema del complemento se limitaban fundamentalmente a déficits de alguno de sus componentes y se asociaban sobre todo con predisposición a infecciones, enfermedades por inmunocomplejos o patologías autoinmunes. En la última década, estudios genómicos han descubierto que la asociación del complemento con patología es mucho más importante y compleja, y han revelado que un grupo cada vez más numeroso de enfermedades caracterizadas por inflamación y daño tisular crónico resultan de una desregulación del complemento causada por mutaciones o polimorfismos en genes de este sistema. Este grupo de enfermedades incluye patologías raras como el síndrome hemolítico urémico atípico, aHUS, la glomerulopatía-C3, C3G, o la hemoglobinuria paroxística nocturna, HPN, o muy comunes como la nefropatía IgA, NIgA, o la degeneración macular asociada a la edad, DMAE. La implicación del complemento en este grupo de enfermedades ha impulsado un renovado interés en el estudio molecular detallado de los procesos implicados en la activación y regulación del mismo que, en último término, han permitido identificar los mecanismos patogénicos que subyacen a varias de estas enfermedades y a desarrollar terapias eficaces para tratarlas. Una conclusión de estos estudios es que para el mejor manejo y tratamiento de los pacientes es necesaria una medicina personalizada basada en la interpretación de los resultados de los análisis genéticos y moleculares.La identificación del origen de la desregulación del sistema del complemento en estos pacientes es un reto técnico y al mismo tiempo una importante oportunidad de negocio.Es un reto por el número, la diversidad, y la complejidad de las determinaciones a realizar y por el nivel de especialización que requiere la interpretación de los resultados obtenidos. La oportunidad de negocio está en la creciente demanda de este tipo de análisis y en el posicionamiento de liderazgo que hoy en día disfrutan los miembros del consorcio en esta área. En este proyecto proponemos reunir los conocimientos complementarios y la capacidad de innovación de los tres miembros del consorcio para generar un paquete diagnóstico útil, rápido y económico cuyos resultados faciliten al clínico la toma de decisiones relativas al manejo y tratamiento del paciente. Para ello acometeremos cuatro paquetes de trabajo diferentes. En el primero desarrollaremos el mejor análisis posible para identificar variaciones genéticas en los genes candidatos y aplicaciones bioinformáticas diseñadas específicamente para la categorización de dichas variantes. En un segundo paquete implementaremos una plataforma multiplex para determinar simultáneamente los niveles en plasma de aquellos fragmentos activados de proteínas del complemento que, actuando como biomarcadores, puedan asistir el diagnóstico y tratamiento del paciente. En el tercero se desarrollará de un método que integre la detección simultánea en plasma de auto-anticuerpos contra las proteínas del complemento. Por último, desarrollaremos y automatizaremos un ensayo funcional para la identificación de alteraciones del complemento sobre superficies celulares. En el desarrollo del proyecto se generaran entregables susceptibles de ser protegidos: anticuerpos, software, etc. El beneficio clínico de la plataforma será doble, por un lado, identificar el origen de la patología y por otro, facilitar la caracterización de los pacientes que requieran ser tratados con fármacos nuevos, normalmente de coste muy alto, frente a otros que puedan recibir con terapias convencionales. Este hecho, además, constituirá un beneficio económico para los sistemas sanitarios. Finalmente, la consecución de los objetivos planteados representará para Secugen una ganancia en conocimiento que se traducirá en un aumento de su competitividad, provocando un salto cualitativo que situará a la compañía en una posición de ventaja respecto a sus competidores.

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