PAPEL DEL CITOESQUELETO Y DE LA MITOCONDRIA EN LA PATOGENIA DE LA ATROFIA MUSCUL...
PAPEL DEL CITOESQUELETO Y DE LA MITOCONDRIA EN LA PATOGENIA DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME), LA ENFERMEDAD GENETICA QUE MAS FRECUENTEMENTE CAUSA MORTALIDAD INFANTIL, ESTA CAUSADA POR LA AUSENCIA O MUTACION EN HOMOZIGOSIS DEL GEN SMN1 EN EL CROMOSOMA 5 EN HUMANOS, GEN QUE CODIFICA LA PROT...
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UNIVERSIDAD DE SEVILLA
No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.
Total investigadores3671
Fecha límite participación
Sin fecha límite de participación.
Financiación
concedida
El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto
el día 2010-01-01
No tenemos la información de la convocatoria
0%
100%
Características del participante
Este proyecto no cuenta con búsquedas de partenariado abiertas en este momento.
Información adicional privada
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Información proyecto BFU2010-21648
Líder del proyecto
UNIVERSIDAD DE SEVILLA
No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.
Total investigadores3671
Presupuesto del proyecto
196K€
Fecha límite de participación
Sin fecha límite de participación.
Descripción del proyecto
LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME), LA ENFERMEDAD GENETICA QUE MAS FRECUENTEMENTE CAUSA MORTALIDAD INFANTIL, ESTA CAUSADA POR LA AUSENCIA O MUTACION EN HOMOZIGOSIS DEL GEN SMN1 EN EL CROMOSOMA 5 EN HUMANOS, GEN QUE CODIFICA LA PROTEINA DE SUPERVIVENCIA DE MOTONEURONAS (SMN), SMN DESEMPEÑA UN PAPEL EN EL ENSAMBLAJE DE LAS RIBONUCLEOPROTEINAS PEQUEÑAS NUCLEARES (SNRNP) Y, ADEMAS, EN LA FUNCIONALIDAD DE LAS MOTONEURONAS, EL DEFICIT DE SMN DA LUGAR A UN TRANSPORTE DEFICIENTE DE ARNM DE BETA-ACTINA A LO LARGO DEL AXON, A UN ACUMULO ANOMALO DE NEUROFILAMENTOS (NFS) Y A UNA ALTERACION EN LA TRANSMISION Y MADURACION SINAPTICA, BASANDONOS EN ESTAS ALTERACIONES, ESTUDIAREMOS LOS MECANISMOS MOLECULARES IMPLICADOS Y, PARTICULARMENTE, LA PARTICIPACION DEL CITOESQUELETO EN LA PATOGENIA DE ESTA ENFERMEDAD UTILIZANDO UN MODELO MURINO DE AME (SMA∆7) TIPO I, COMBINAREMOS ESTUDIOS FUNCIONALES Y ESTRUCTURALES PARA EXPLORAR EL PAPEL DE LA ACTINA EN I) EL DEFECTO DE MADURACION PRESINAPTICA EN EL TERMINAL MOTOR Y II) EN LA HOMEOSTASIS DEL CA2+ INTRATERMINAL, Y PRINCIPALMENTE, EN RELACION CON POSIBLES ALTERACIONES EN LA DENSIDAD, DISTRIBUCION Y/O FUNCIONALIDAD DE LAS MITOCONDRIAS PRESINAPTICAS EN ESTE MODELO DE ENFERMEDAD,