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BFU2010-21648

Financiado

PAPEL DEL CITOESQUELETO Y DE LA MITOCONDRIA EN LA PATOGENIA DE LA ATROFIA MUSCUL...

LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME), LA ENFERMEDAD GENETICA QUE MAS FRECUENTEMENTE CAUSA MORTALIDAD INFANTIL, ESTA CAUSADA POR LA AUSENCIA O MUTACION EN HOMOZIGOSIS DEL GEN SMN1 EN EL CROMOSOMA 5 EN HUMANOS, GEN QUE CODIFICA LA PROT... ver más

01/01/2010

196K€

Presupuesto del proyecto: 196K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE SEVILLA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3670

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2010-01-01

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Participantes

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE SEVILLA

Total investigadores 3670

Presupuesto del proyecto 196K€

Descripción del proyecto LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME), LA ENFERMEDAD GENETICA QUE MAS FRECUENTEMENTE CAUSA MORTALIDAD INFANTIL, ESTA CAUSADA POR LA AUSENCIA O MUTACION EN HOMOZIGOSIS DEL GEN SMN1 EN EL CROMOSOMA 5 EN HUMANOS, GEN QUE CODIFICA LA PROTEINA DE SUPERVIVENCIA DE MOTONEURONAS (SMN), SMN DESEMPEÑA UN PAPEL EN EL ENSAMBLAJE DE LAS RIBONUCLEOPROTEINAS PEQUEÑAS NUCLEARES (SNRNP) Y, ADEMAS, EN LA FUNCIONALIDAD DE LAS MOTONEURONAS, EL DEFICIT DE SMN DA LUGAR A UN TRANSPORTE DEFICIENTE DE ARNM DE BETA-ACTINA A LO LARGO DEL AXON, A UN ACUMULO ANOMALO DE NEUROFILAMENTOS (NFS) Y A UNA ALTERACION EN LA TRANSMISION Y MADURACION SINAPTICA, BASANDONOS EN ESTAS ALTERACIONES, ESTUDIAREMOS LOS MECANISMOS MOLECULARES IMPLICADOS Y, PARTICULARMENTE, LA PARTICIPACION DEL CITOESQUELETO EN LA PATOGENIA DE ESTA ENFERMEDAD UTILIZANDO UN MODELO MURINO DE AME (SMA∆7) TIPO I, COMBINAREMOS ESTUDIOS FUNCIONALES Y ESTRUCTURALES PARA EXPLORAR EL PAPEL DE LA ACTINA EN I) EL DEFECTO DE MADURACION PRESINAPTICA EN EL TERMINAL MOTOR Y II) EN LA HOMEOSTASIS DEL CA2+ INTRATERMINAL, Y PRINCIPALMENTE, EN RELACION CON POSIBLES ALTERACIONES EN LA DENSIDAD, DISTRIBUCION Y/O FUNCIONALIDAD DE LAS MITOCONDRIAS PRESINAPTICAS EN ESTE MODELO DE ENFERMEDAD,

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