Hola,
¿eres nuevo aquí?

Regístrate gratis y conecta tu empresa con financiación pública, partners y proyectos.

Tengo cuenta

Regístrate

Ver video

SAF2013-48960-P

Financiado

GENETICA DE LAS EPILEPSIAS HUMANAS: HACIA EL DIAGNOSTICO PRECOZ Y LA TERAPIA PER...

GENETICA DE LAS EPILEPSIAS HUMANAS: HACIA EL DIAGNOSTICO PRECOZ Y LA TERAPIA PERSONALIZADA LAS EPILEPSIAS CONSTITUYEN UN GRUPO DE TRASTORNOS COMUNES (PREVALENCIA = 1%) Y CRONICOS QUE AFECTAN GRAVEMENTE LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES, ESPECIALMENTE DE AQUELLOS QUE SON RESISTENTES A LOS MEDICAMENTOS (30%), SON TRASTO... ver más

01/01/2013

FUNDACION INSTITUT...

73K€

Presupuesto del proyecto: 73K€

Líder del proyecto

FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARI... Otra investigación y desarrollo experimental en ciencias naturales y técnicas asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2013-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

0% 100%

Participantes

FUNDACION INSTITUTO DE INVES...

Lider

Conecta tu I+D

¿Tienes un proyecto y buscas un partner? Gracias a nuestro motor inteligente podemos recomendarte los mejores socios y ponerte en contacto con ellos. Te lo explicamos en este video

Proyectos interesantes

SAF2014-59594-R GENETICA DE LAS EPILEPSIAS HUMANAS: IDENTIFICACION DE NUEVOS... 145K€ Cerrado

PSI2014-53346-P CARACTERIZACION NEUROANATOMICA Y NEUROFISIOLOGICA DEL SINDRO... 74K€ Cerrado

PID2021-128208NB-I00 DESCIFRANDO LA PATOGENESIS DEL SINDROME DE DRAVET: DEL GENOM... 218K€ Cerrado

SAF2010-18586 GENETICA DE LAS EPILEPSIAS HUMANAS 220K€ Cerrado

BFU2015-66910-R ESTRUCTURA-FUNCION DE CANALES MUTADOS EN ENCEFALOPATIAS EPIL... 218K€ Cerrado

RTI2018-095784-B-I00 DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS EN LAS EPILEPSIAS GENETICAS ME... 172K€ Cerrado

Líder del proyecto

FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARI... Otra investigación y desarrollo experimental en ciencias naturales y técnicas asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 73K€

Descripción del proyecto LAS EPILEPSIAS CONSTITUYEN UN GRUPO DE TRASTORNOS COMUNES (PREVALENCIA = 1%) Y CRONICOS QUE AFECTAN GRAVEMENTE LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES, ESPECIALMENTE DE AQUELLOS QUE SON RESISTENTES A LOS MEDICAMENTOS (30%), SON TRASTORNOS MULTIFACTORIALES QUE COMPARTEN MECANISMOS FISIOPATOLOGICOS COMUNES, EN LOS QUE JUEGAN UN PAPEL IMPORTANTE ALTERACIONES EN CANALES IONICOS DEPENDIENTES DE VOLTAGE O DE LIGANDO, MOLECULAS IMPLICADAS EN LA LIBERACION DE VESICULAS SINAPTICAS Y ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE REDES NEURONALES, LAS EPILEPSIAS IDIOPATICAS, A LAS QUE SE ATRIBUYE UNA CAUSA GENETICA, REPRESENTAN EL 50% DE TODAS LAS EPILEPSIAS, ESTE GRUPO DE EPILEPSIAS INCLUYEN SINDROMES COMUNES Y UN NUMERO DE SINDROMES EPILEPTICOS RAROS, LAS ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS DE LA INFANCIA REPRESENTAN UN GRUPO DE EPILEPSIAS RARAS RESISTENTES A TERAPIAS, QUE ESTAN FRECUENTEMENTE ASOCIADAS CON MUTACIONES DE NOVO EN UN UNICO GEN, LAS MUTACIONES EN SCN1A ASOCIADAS AL SINDROME DE DRAVET Y LAS MUTACIONES EN GRIN2A ASOCIADAS A LA EPILEPSIA IDIOPATICA CON PUNTAS CENTRO-TEMPORALES SON DOS EJEMPLOS A DESTACAR, LA EPILEPSIA PARCIAL FAMILIAR CON FOCOS VARIABLES, UNA FORMA RARA FAMILIAR DE EPILEPSIA FOCAL, ES OTRO EJEMPLO DONDE RECIENTEMENTE HEMOS COMUNICADO MUTACIONES EN DEPDC5 EN EL 80-90% DE LAS FAMILIAS ESTUDIADAS, LA ENFERMEDAD DE LAFORA ES UNA FORMA DE EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA GRAVE Y MORTAL, EN LOS ULTIMOS AÑOS HEMOS CARACTERIZADO DOS MODELOS ANIMALES DE ESTA ENFERMEDAD,LOS PRINCIPALES OBJETIVOS DE ESTE PROYECTO SON:1, RECOGER INFORMACION CLINICA Y ADN DE FAMILIAS CON EPILEPSIA ASI COMO DE CASOS ESPORADICOS CON FENOTIPOS BIEN DEFINIDOS, LOS FENOTIPOS INCLUYEN: FORMAS FAMILIARES DE EPILEPSIA, EPILEPSIA FOCAL IDIOPATICA ESPORADICA Y ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS DE LA INFANCIA2, IDENTIFICAR LOS GENES QUE CAUSAN FORMAS DE EPILEPSIA FAMILIARES Y RARAS, PRINCIPALMENTE A TRAVES DE LA PARTICIPACION EN GRANDES COLABORACIONES INTERNACIONALES PARA SECUENCIACION MASIVA (EXOMA Y GENOMA),3, ESTUDIAR EL PAPEL DE LAS MUTACIONES DE DEPDC5 EN LA PATOGENIA DE LAS EPILEPSIAS FOCALES NO LESIONALES,4, IDENTIFICAR TRATAMIENTOS QUE PREVENGAN LA APARICION DE CRISIS EPILEPTICAS Y/O MEJOREN EL DETERIORO NEUROLOGICO EN LA ENFERMEDAD DE LAFORA, UTILIZANDO UN MODELO ANIMAL DE LA ENFERMEDAD DE LAFORA, EL MODELO EPM2B-/-,ESTE PROYECTO ESTARA ESTRECHAMENTE CONECTADO A DOS PROYECTOS COLABORATIVOS INTERNACIONALES:1, EL PROYECTO COLABORATIVO DE INVESTIGACION RES DENTRO DEL CONSORCIO EUROEPINOMICS (EUROPEAN SCIENCE FOUNDATION EUROCORES PROGRAM) QUE SE ESPERA FINALICE A FINALES DE 2014 (EUI-EURC-2011-4325, PI JOSE M SERRATOSA),2, UNA COLABORACION EXTERNA CON EL PROYECTO FP7-DESIRE (PI RENZO GUERRINI),EL TRABAJO DE NUESTRO GRUPO HA LLEVADO A LA RECIENTE IDENTIFICACION DE VARIOS GENES DE EPILEPSIA COMO DEPDC5, CHD2 O GRIN2A, ESPERAMOS IDENTIFICAR O PARTICIPAR EN LA IDENTIFICACION DE NUEVOS GENES A TRAVES DEL TRABAJO PROPUESTO, CON EL PRESENTE PROYECTO NOS PROPONEMOS ESPECIFICAMENTE: 1, IDENTIFICAR MAS GENES CAUSALES DE LAS EPILEPSIAS, 2, DESARROLLAR HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNOSTICO PRECOZ Y 3, INICIAR UNA LINEA CENTRADA EN EL DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS ADECUADAS PARA SU TRASLACION A LOS PACIENTES,ESTE PROYECTO HA SIDO DISEÑADO COMO UN PROYECTO PUENTE DE 1 AÑO NECESARIO PARA A) CONTINUAR NUESTRA COLABORACION EN EUROEPINOMICS Y B) INICIAR UNA LINEA DE INVESTIGACION DESTINADA A LA TRASLACION DE ESTOS CONOCIMIENTOS AL DIAGNOSTICO Y DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS, EPILEPSIAS MONOGÉNICAS\ ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS\ EPILEPSIAS RARAS\ IDENTIFICACIÓN DE GENES\ SÍNDROMES EPILÉPTICOS RAROS\ SECUENCIACIÓN MASIVA\ SECUENCIACIÓN EXÓMICA

Conecta tu I+D

Entra hoy

¿Olvidé mi contraseña?

Financiación

Empresas

CTIs/Universidades

Proyectos

Investigadores