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PSI2014-53346-P

Financiado

CARACTERIZACION NEUROANATOMICA Y NEUROFISIOLOGICA DEL SINDROME DE DRAVET

EL SINDROME DE DRAVET ES UNA DE LAS POCAS ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS ASOCIADAS A LA MUTACION DE UN GEN ESPECIFICO: EL SCN1A, EL CUAL CODIFICA UNA SUBUNIDAD DE LOS CANALES DE SODIO ACTIVADOS POR VOLTAJE, ESTA RARA FORMA DE EPILEPSI... ver más

01/01/2014

ASOC BCBL BASQUE C...

74K€

Presupuesto del proyecto: 74K€

Líder del proyecto

ASOC BCBL BASQUE CENTER ON COGNITION AND Investigación y desarrollo experimental en ciencias sociales y humanidades asociacion

TRL 4-5 | 50K€

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Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2014-01-01

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Participantes

ASOC BCBL BASQUE CENTER ON C...

Lider

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Líder del proyecto

ASOC BCBL BASQUE CENTER ON COGNITION AND

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 74K€

Descripción del proyecto EL SINDROME DE DRAVET ES UNA DE LAS POCAS ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS ASOCIADAS A LA MUTACION DE UN GEN ESPECIFICO: EL SCN1A, EL CUAL CODIFICA UNA SUBUNIDAD DE LOS CANALES DE SODIO ACTIVADOS POR VOLTAJE, ESTA RARA FORMA DE EPILEPSIA APARECE EN EL PRIMER AÑO DE VIDA (HASTA LOS 15 MESES), Y SE CARACTERIZA POR LA RECURRENTE APARICION DE CONVULSIONES HEMICLONICAS O GENERALIZADAS, NORMALMENTE ASOCIADA A ESTADOS FEBRILES, EL CUADRO ES SEGUIDO POR MULTIPLES TIPOS DE CONVULSIONES, GENERALMENTE RESISTENTES A LOS MEDICAMENTOS, Y POR UNA REGRESION O DETENCION DEL DESARROLLO NORMAL, LA EVOLUCION ES INSIDIOSA, CON UNA MORTALIDAD DE HASTA EL 15% EN LOS PRIMEROS 20 AÑOS, EL DETERIORO NEUROLOGICO, COGNITIVO Y MOTOR CONTINUA OCURRIENDO EN LA ADULTEZ,LA CORRELACION ENTRE GENOTIPO Y FENOTIPO CONVIERTE AL GEN SCN1A EN UNO DE LOS GENES EPILEPTICOS MAS RELEVANTES HOY EN DIA, UNA OLA DE ESTUDIOS HA TENIDO LUGAR, ABARCANDO DESDE MODELOS ANIMALES HASTA ENSAYOS EN HUMANOS, ACTUALMENTE LA INVESTIGACION DE CANDIDATOS FARMACOLOGICOS PARA EL TRATAMIENTO Y LA RESTAURACION DEL DAÑO EN LOS MECANISMOS C-AMINOBUTIRICOS Y (GABA)MINERGICOS ESTA TENIENDO UN AVANCE SIN PRECEDENTES, SIN EMBARGO, MIENTRAS QUE LA PERSPECTIVA DE APARICION DE MEDICAMENTOS EFECTIVOS ES PROMETEDORA, LA CONTRAPARTE ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL DE LA PATOGENESIS COMUN AL DS NO SE HA ESTUDIADO DE FORMA CUANTITATIVA, EN UN ESTUDIO RECIENTE DE NUESTRO GRUPO DE INVESTIGACION SE DESCRIBE POR PRIMERA VEZ, LOS RASGOS CEREBRALES FUNCIONALES Y ESTRUCTURALES RELACIONADOS CON EL DS PODRIAN PROPORCIONAR CRITERIOS ADICIONALES PARA EL DIAGNOSTICO, ASI COMO INDICADORES BIOLOGICOS QUE SIRVIERAN PARA SUPERVISAR LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD, ALGO ESPECIALMENTE RELEVANTE EN EL SEGUIMIENTO DE NUEVOS TRATAMIENTOS FARMACOLOGICOS, NUESTRO INTERES INICIAL EN EL ESTUVO BASADO EN EL RECLAMO SOCIAL DE QUE SE INVESTIGARA EN EL TEMA ASI COMO EN EL POSIBLE IMPACTO PRACTICO DE LA INVESTIGACION, LA ACTUAL PROPUESTA DE PROYECTO INTENTA DARLE CONTINUIDAD A ESTE TRABAJO DADA LA EXCLUSIVA OPORTUNIDAD DE TENER ACCESO A LA COMUNIDAD DS DE ESPAÑA, LAS DIVERSAS HABILIDADES METODOLOGICAS DE NUESTRO GRUPO (EEG, MEG, MRI, VER NUESTRO HISTORIAL DE PUBLICACIONES) ASI COMO EL APOYO TECNICO PROPORCIONADO POR NUESTRO CENTRO (BCBL),TENEMOS LA INTENCION DE SEGUIR ESTUDIANDO LA CONTRAPARTE ANATOMICA DEL DS EN UNA MUESTRA MAYOR, HACIENDO HINCAPIE EN EL IMPACTO SOBRE LA SUSTANCIA BLANCA DEL CEREBRO QUE HA DEMOSTRADO SER LA PARTE MAS AFECTADA, DEBIDO A ELLO UTILIZAREMOS METODOS DE MORFOMETRIA CEREBRAL Y DE TRACTOGRAFIA, ASI COMO LA MAGNETOENCEFALOGRAFIA (MEG), POR OTRA PARTE, HA APARECIDO EVIDENCIA DE LAS CONSECUENCIAS DE LA MUTACION EN DIFERENTES REDES NEURALES DEL CEREBRO, ESTO APUNTA HACIA UN MODELO CANALOPATIA CAUSANTE DE LAS CARACTERISTICAS NEUROLOGICAS DEL SINDROME DE DRAVET QUE ESTARIA MAS ALLA DE LOS DAÑOS PURAMENTE RELACIONADOS A LAS CONVULSIONES, TRATAREMOS ENTONCES DE MODELAR LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD EN TERMINOS DE SU IMPACTO SOBRE EL CEREBRO, ESTO ES POSIBLE YA QUE ESTAN DISPONIBLES MODELOS DE DIFUSION PARA OTROS TIPOS DE ENFERMEDADES, LOS CUALES PUEDEN SER ADAPTADOS, CON ESTOS MODELOS ES POSIBLE LA CARACTERIZACION DE LOS SUJETOS INDIVIDUALES, ASI COMO LA PREDICCION DE DAÑOS FUTUROS, DRAVET\EPILEPSIA\SCN1A\MEG\MRI\ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA\CANALOPATÍA.

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