Hola,
¿eres nuevo aquí?

Registrate y conecta tu empresa con financiación pública, partners y proyectos.

BFU2015-66910-R

Financiado

ESTRUCTURA-FUNCION DE CANALES MUTADOS EN ENCEFALOPATIAS EPILEPTOGENICAS

LA IDENTIFICACION DE GENES IMPLICADOS EN ENCEFALOPATIAS EPILEPTOGENICAS ESTA PERMITIENDO FOCALIZAR LA INVESTIGACION SOBRE RUTAS QUE PRESENTAN UNA ELEVADA PROBABILIDAD DE CONVERTIRSE EN DIANAS TERAPEUTICAS, LA ENCEFALOPATIA EPILEPT... ver más

01/01/2015

CSIC

218K€

Presupuesto del proyecto: 218K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Ver Participantes

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01

0% 100%

Participantes

CSIC

Lider

Proyectos interesantes

SAF2013-48960-P GENETICA DE LAS EPILEPSIAS HUMANAS: HACIA EL DIAGNOSTICO PRE... 73K€ Cerrado

PID2021-128208NB-I00 DESCIFRANDO LA PATOGENESIS DEL SINDROME DE DRAVET: DEL GENOM... 218K€ Cerrado

PSI2014-53346-P CARACTERIZACION NEUROANATOMICA Y NEUROFISIOLOGICA DEL SINDRO... 74K€ Cerrado

SAF2010-18586 GENETICA DE LAS EPILEPSIAS HUMANAS 220K€ Cerrado

SAF2014-59594-R GENETICA DE LAS EPILEPSIAS HUMANAS: IDENTIFICACION DE NUEVOS... 145K€ Cerrado

BRAINMOS Brain Mosaicism Matters: Organoids in focus to unveil mechan... 196K€ Cerrado

Últimas noticias

27-11-2024: Videojuegos y creaci... Se abre la línea de ayuda pública: Ayudas para la promoción del sector del videojuego, del pódcast y otras formas de creación digital

27-11-2024: DGIPYME En las últimas 48 horas el Organismo DGIPYME ha otorgado 1 concesiones

27-11-2024: FUNDACION-EOI En las últimas 48 horas el Organismo FUNDACION EOI ha otorgado 2 concesiones

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 218K€

Descripción del proyecto LA IDENTIFICACION DE GENES IMPLICADOS EN ENCEFALOPATIAS EPILEPTOGENICAS ESTA PERMITIENDO FOCALIZAR LA INVESTIGACION SOBRE RUTAS QUE PRESENTAN UNA ELEVADA PROBABILIDAD DE CONVERTIRSE EN DIANAS TERAPEUTICAS, LA ENCEFALOPATIA EPILEPTOGENICA INFANTIL TEMPRANA 7 (EIEE7) DEBIDA A MUTACIONES EN KCNQ2 ES UNA ENFERMEDAD RARA AUTOSOMICA DOMINANTE CARACTERIZADA POR CONVULSIONES INFANTILES TEMPRANAS REFRACTARIAS, ACOMPAÑADAS DE RETRASO DEL DESARROLLO NEUROLOGICO Y ANOMALIAS NEUROLOGICAS PERSISTENTES, PUESTO QUE LOS CANALES DE POTASIO DEPENDIENTES DE VOLTAJE KV7,2, QUE SON EL PRODUCTO DEL GEN KCNQ2, SON UNA DIANA DEFINIDA INEQUIVOCAMENTE POR LA GENETICA, PRESENTAN UN GRAN POTENCIAL PARA GUIAR EL DESARROLLO DE TRATAMIENTOS,LA COMPRENSION DE LA RELACION ENTRE LA ESTRUCTURA Y LA FUNCION DE LOS CANALES KV7,2 NO SOLO PROPORCIONARA UN MAYOR ENTENDIMIENTO DE LA BIOLOGIA NEURONAL, SINO QUE TAMBIEN PUEDE ABRIR NUEVAS RUTAS PARA EL DESARROLLO DE TERAPIAS PARA TRATAR LA ENFERMEDAD, MIENTRAS QUE LA COMPRENSION DEL IMPACTO DE MUTACIONES LOCALIZADAS EN EL SENSOR DE VOLTAJE O EN EL PORO SOBRE LA FUNCION DE LOS CANALES KV7,2 ESTA MUY AVANZADA, PERMITIENDO, EN ALGUNOS CASOS, PREDECIR LA SEVERIDAD DE LA PATOLOGIA, EL ENTENDIMIENTO DE LA RELACION ESTRUCTURA-FUNCION DE LAS MUTACIONES LOCALIZADAS EN LAS REGIONES INTRACELULARES ESTA EN SU INFANCIA, LA MAYORIA DE LAS MUTACIONES SE LOCALIZAN EN UNA REGION INTRACELULAR C-TERMINAL QUE INTERACCIONA CON CALMODULINA O SINTAXINA, LLAMA LA ATENCION QUE MUTACIONES RELACIONADAS CON FENOTIPOS BENIGNOS ESTAN LOCALIZADAS EN UNA REGION DENOMINADA HELICE A, MIENTRAS QUE OTRAS ASOCIADAS A ENCEFALOPATIAS SEVERAS SE CONCENTRAN EN UNA REGION DENOMINADA HELICE B, LA BASE MOLECULAR SUBYACENTE A ESTE AMPLIO ESPECTRO DE MANIFESTACIONES CLINICAS ES DESCONOCIDA,UNA REGLA GENERAL ES QUE LOS CANALES IONICOS INTERACCIONAN CON OTRAS PROTEINAS PARA FORMAR COMPLEJOS FUNCIONALES, Y QUE DICHAS INTERACCIONES ESTABILIZAN LOS CANALES EN EL AXON O EN LA TERMINAL PRESINAPTICA PARA MODULAR LA CODIFICACION NEURONAL Y LIBERACION DE NEUROTRANSMISOR, UN OBJETIVO IMPORTANTE ES LA IDENTIFICACION DE LA NATURALEZA DE PROTEINAS INTERACCIONANTES CON CANALES KV7,2, LA INTERACCION ENTRE ENTIDADES MOLECULARES ES DE CENTRAL IMPORTANCIA PARA LA FUNCION DE MACROMOLECULAS Y EN REDES DE SEÑALIZACION, LA COMPRENSION DE ESTAS INTERACCIONES ES UNA ETAPA FUNDAMENTAL PARA EL DESARROLLO DE COMPUESTOS CON POTENCIAL TERAPEUTICO, TRAS UN CRIBADO EMPLEANDO UN SISTEMA DE DOBLE HIBRIDO EN MEMBRANA HEMOS ENCONTRADO UNOS 30 CANDIDATOS QUE DEBEN SER AHORA VALIDADOS, ALGUNOS ESTAN IMPLICADOS EN LA TRANSMISION PRESINAPTICA, Y OTROS SE RELACIONAN CON LA MIELINIZACION, Y DEBEMOS INVESTIGAR PARA AVERIGUAR SI SE TRATA DE INTERACCIONES GENUINAS, LOS DATOS ESTRUCTURALES DE LOS CANALES KV7,2 SON INEXISTENTES, GENERAREMOS UN MODELO ESTRUCTURAL ATOMICO A PARTIR DE DATOS QUE HEMOS OBTENIDO POR RESONANCIA MAGNETICA NUCLEAR (NMR), EN ESTE SENTIDO, HEMOS ASIGNADO MAS DEL 80% DE LOS RESIDUOS DEL COMPLEJO ENTRE LA CALMODULINA Y LAS HELICES A Y B, Y TENEMOS YA A NUESTRO ALCANCE LA GENERACION DE UN MODELO ATOMICO REALISTA QUE NOS SERVIRA DE PLATAFORMA PARA OTROS ESTUDIOS, EXPLORAREMOS EL IMPACTO EN LA RELACION ESTRUCTURA-FUNCION DE MUTACIONES PATOLOGICAS COMBINANDO INFORMACION ESTATICA Y DINAMICA OBTENIDA POR NMR, FLUORESCENCIA POR TRANSFERENCIA DE ENERGIA (FRET) Y ENSAYOS DE UNION CON DATOS FUNCIONALES, CANALES IÓNICOS\EPILEPSIA\ESTRUCTURA\ENCEFALOPATIA\INTERACCION PROTEINA-PROTEINA

Conecta tu I+D

Entra hoy

Financiación

Empresas

CTIs/Universidades

Proyectos

Investigadores