SAF2014-59594-R
Financiado
GENETICA DE LAS EPILEPSIAS HUMANAS: IDENTIFICACION DE NUEVOS GENES, DIAGNOSTICO...
GENETICA DE LAS EPILEPSIAS HUMANAS: IDENTIFICACION DE NUEVOS GENES, DIAGNOSTICO PRECOZ Y SU UTILIDAD CLINICA
LAS EPILEPSIAS CONSTITUYEN UN GRUPO DE TRASTORNOS CRONICOS Y FRECUENTES (PREVALENCIA MUNDIAL 1%) QUE AFECTAN DE FORMA IMPORTANTE LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES, ESPECIALMENTE DE AQUELLOS QUE SON RESISTENTES A LOS MEDICAMENTOS...
LAS EPILEPSIAS CONSTITUYEN UN GRUPO DE TRASTORNOS CRONICOS Y FRECUENTES (PREVALENCIA MUNDIAL 1%) QUE AFECTAN DE FORMA IMPORTANTE LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES, ESPECIALMENTE DE AQUELLOS QUE SON RESISTENTES A LOS MEDICAMENTOS (APROXIMADAMENTE UN 30%), DADA SU FRECUENCIA (400,000 PACIENTES Y UN MILLON DE FAMILIARES DE PACIENTES Y EDUCADORES AFECTADOS EN TODA ESPAÑA), SU MANEJO CLINICO Y SOCIAL CONSTITUYEN UN RETO PARA LA SOCIEDAD, EXISTEN MUCHAS FORMAS DE EPILEPSIA Y MUCHAS ENFERMEDADES Y SINDROMES EPILEPTICOS PERO TODAS COMPARTEN MECANISMOS FISIOPATOLOGICOS COMUNES, ESTOS INCLUYEN ALTERACIONES EN TRES TIPOS DE PROTEINAS: LAS IMPLICADAS EN LA LIBERACION DE VESICULAS SINAPTICAS, LAS IMPLICADAS EN LA FORMACION DE REDES NEURONALES Y LOS CANALES IONICOS DEPENDIENTES DE VOLTAJE O DE LIGANDO, UNA PROPORCION IMPORTANTE (30%) DE TODAS LAS EPILEPSIAS TIENEN UN COMPONENTE GENETICO IMPORTANTE, ENTRE LAS FORMAS GRAVES Y RARAS DE EPILEPSIA, LAS ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS DE LA INFANCIA CONSTITUYEN UN GRUPO DE ENFERMEDADES ESPECIALMENTE GRAVES Y RESISTENTES AL TRATAMIENTO QUE FRECUENTEMENTE SE ASOCIAN A MUTACIONES, GENERALMENTE DE NOVO, EN NUMEROSOS GENES, LAS MUTACIONES EN SCN1A EN EL SINDROME DE DRAVET, EN STXBP1 EN EL SINDROME DE OHTAHARA Y EN CHD2 EN UNA ENCEFALOPATIA EPILEPTICA MIOCLONICA CON CARACTERISTICAS COMUNES AL SINDROME DE DRAVET SON EJEMPLOS DE ELLO, OTRAS FORMAS DE EPILEPSIA MENOS GRAVES Y MAS FRECUENTES TAMBIEN TIENEN UN COMPONENTE GENETICO IMPORTANTE, UN EJEMPLO ES LA EPILEPSIA PARCIAL FAMILIAR CON FOCOS VARIABLES (FPEVF), UNA FORMA FAMILIAR DE EPILEPSIA FOCAL NO LESIONAL, EN LA QUE RECIENTEMENTE HEMOS COMUNICADO MUTACIONES EN EL GEN DEPDC5 EN EL 80-90% DE LAS FAMILIAS ESTUDIADAS, ESTE PROYECTO CONTINUA LA INVESTIGACION INICIADA EN 1996 POR EL GRUPO DE GENETICA DE EPILEPSIAS DE LA FUNDACION JIMENEZ DIAZ Y QUE HA RESULTADO DE FORMA DIRECTA O COLABORATIVA EN LA IDENTIFICACION DE 6 GENES DE EPILEPSIA: EPM2A, DEPDC5, CHD2, KCNA2, GRIN2A Y DNM1,LOS PRINCIPALES OBJETIVOS DE ESTE PROYECTO SON:1, RECOPILAR INFORMACION CLINICA Y ADN DE PACIENTES CON ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS Y DE FAMILIAS CON EPILEPSIA, LOS FENOTIPOS INCLUYEN: SINDROME DE OHTAHARA, SINDROME DE LENNOX-GASTAUT, SINDROME DE WEST O ESPASMOS INFANTILES, SINDROME DE DOOSE, SINDROME DE DRAVET, EPILEPSIAS ASOCIADAS A TRASTORNOS DEL DESARROLLO O DEL LENGUAJE, SINDROME DE LANDAU-KLEFFNER, ENCEFALOPATIA CON STATUS EPILEPTICUS ELECTRICO DURANTE EL SUEÑO, ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS NO CLASIFICABLES, EPILEPSIA FOCAL NO LESIONAL ESPORADICA Y CUALQUIER FORMA DE EPILEPSIA FAMILIAR,2, IDENTIFICAR LOS GENES CAUSANTES DE ESTAS FORMAS DE EPILEPSIA MEDIANTE LA SECUENCIACION CON PANELES GENETICOS, EXOMICA O GENOMICA,3, ANALIZAR EL IMPACTO DEL DIAGNOSTICO GENETICO EN EL TRATAMIENTO Y CALIDAD DE VIDA EN EL NIÑO CON EPILEPSIA Y EN SU FAMILIA, EN LA ACTUALIDAD ESTE OBJETIVO ES UN RETO DE LA SOCIEDAD AL REALIZARSE UN NUMERO IMPORTANTE DE PRUEBAS GENETICAS PARA EE PERO DESCONOCERSE SU IMPACTO Y UTILIDAD,ESTE PROYECTO ESTARA ESTRECHAMENTE CONECTADO A DOS PROYECTOS COLABORATIVOS INTERNACIONALES:1, EL GRUPO COLABORATIVO DE INVESTIGACION RES DEL CONSORCIO EUROEPINOMICS (DEL QUE FORMAMOS PARTE COMO IP Y QUE FUE FINANCIADO PREVIAMENTE POR EL PROGRAMA EUROCORES DE LA EUROPEAN SCIENCE FOUNDATION) QUE CONTINUA COMO GRUPO COLABORATIVO EUROPEO,2, UNA COLABORACION EXTERNA CON EL PROYECTO FP7-DESIRE (PI RENZO GUERRINI), GENÉTICA\EPILEPSIA\ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS\ENFERMEDADES RARAS\GENES\SECUENCIACIÓN MASIVA
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Línea de financiación: concedida
El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2014-01-01
Presupuesto
El presupuesto total del proyecto asciende a
145K€
Líder del proyecto
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARI...
Otra investigación y desarrollo experimental en ciencias naturales y técnicas asociacion
Perfil tecnológico
TRL
4-5
50K
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