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SAF2010-18586

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GENETICA DE LAS EPILEPSIAS HUMANAS

LAS EPILEPSIAS CONSTITUYEN UN GRUPO DE ENFERMEDADES NEUROLOGICAS FRECUENTES (PREVALENCIA MUNDIAL =1%) Y CRONICAS QUE AFECTAN DE FORMA IMPORTANTE A LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES, ESPECIALMENTE LA DEAQUELLOS QUE SON RESISTENTE... ver más

01/01/2010

FUNDACION INSTITUT...

220K€

Presupuesto del proyecto: 220K€

Líder del proyecto

FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARI... Otra investigación y desarrollo experimental en ciencias naturales y técnicas asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2010-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARI... Otra investigación y desarrollo experimental en ciencias naturales y técnicas asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 220K€

Descripción del proyecto LAS EPILEPSIAS CONSTITUYEN UN GRUPO DE ENFERMEDADES NEUROLOGICAS FRECUENTES (PREVALENCIA MUNDIAL =1%) Y CRONICAS QUE AFECTAN DE FORMA IMPORTANTE A LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES, ESPECIALMENTE LA DEAQUELLOS QUE SON RESISTENTES A FARMACOS (30%), SON ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES QUE COMPARTENMECANISMOS FISIOPATOLOGICOS COMUNES, ENTRE LOS QUE DESTACAN LAS DISFUNCIONES EN CANALES IONICOSDEPENDIENTES DE VOLTAJE Y DEPENDIENTES DE LIGANDO (RECEPTORES) Y LAS ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DEREDES NEURONALES, LAS EPILEPSIAS IDIOPATICAS, AQUELLAS EN LAS QUE SE PRESUME UNA BASE GENETICA,CONSTITUYEN EL 50% DE LAS EPILEPSIAS Y ESTAN REPRESENTADAS PRINCIPALMENTE POR LAS EPILEPSIAS IDIOPATICASGENERALIZADAS (EIGS), LAS EPILEPSIAS IDIOPATICAS PARCIALES O FOCALES (EIPS) ASI COMO POR ALGUNOSSINDROMES EPILEPTICOS POCO FRECUENTES,EL PROYECTO EPIGENE ESTA DIRIGIDO A LA IDENTIFICACION DE GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES EN LASEPILEPSIAS MEDIANTE LA PARTICIPACION EN ESTUDIOS DE COLABORACION INTERNACIONALES, LOS RESULTADOS OBTENIDOSCONDUCIRAN AL DESARROLLO DE ESTUDIOS FUNCIONALES PARA CONOCER LAS IMPLICACIONES FISIOPATOLOGICAS EN LAEXCITABILIDAD NEURONAL, TANTO EN LAS EPILEPSIAS CON BASE GENETICA COMO EN LAS EPILEPSIAS ADQUIRIDAS, YABRIRA NUEVAS VIAS DE TRATAMIENTO EN LAS TERAPIAS ANTICONVULSIVAS, EL PROYECTO TAMBIEN ESTA DIRIGIDO ALESTUDIO DE LA MUERTE SUBITA EN PACIENTES CON MUTACIONES EN EL GEN SCN1A Y EN LA CONTINUACION EN LAIDENTIFICACION DE GENES QUE PUEDEN MODIFICAR LA EVOLUCION DE LA ENFERMEDAD DE LAFORA,LOS PRINCIPALES OBJETIVOS DE ESTE PROYECTO SON:1, OBTENER INFORMACION CLINICA Y MUESTRAS DE ADN DE FAMILIAS CON EPILEPSIA Y DE PACIENTES CONFENOTIPOS QUE ENGLOBEN FORMAS RARAS DE EPILEPSIA, EPILEPSIAS IDIOPATICAS GENERALIZADAS YENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS,2, IDENTIFICAR LOS GENES RESPONSABLES DE LA ENFERMEDAD EN FORMAS RARAS DE EPILEPSIA A TRAVES DE LAPARTICIPACION EN ESTUDIOS DE COLABORACION DE RESECUENCIACION MASIVA (SECUENCIACION DEL EXOMA)A NIVEL INTERNACIONAL Y RESECUENCIACION DE GENES CANDIDATOS3, PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LA BASE GENETICA DE LOS SINDROMES EPILEPTICOS COMO ES EL CASODE LAS EPILEPSIAS IDIOPATICAS GENERALIZADAS (IGES) MEDIANTE ESTUDIOS A GRAN ESCALA DE ASOCIACION(GWAS) Y DE ANALISIS DE VARIACION EN EL NUMERO DE COPIAS (CNVS)4, ESTUDIAR LAS IMPLICACIONES FUNCIONALES DE LAS MUTACIONES ENCONTRADAS EN LA FISIOPATOLOGIA DE LAEXCITABILIDAD NEURONAL EN EL CONTEXTO DE LOS ESTUDIOS DE COLABORACION INTERNACIONALESESTABLECIDOS,5, TRASLADAR LOS HALLAZGOS A LA PRACTICA CLINICA, COMO NUESTRO GRUPO HA HECHO ANTERIORMENTE EN ELESTUDIO DE LA ENFERMEDAD DE LAFORA, CON EL FIN DE APORTAR NUEVAS HERRAMIENTAS DIAGNOSTICAS A LOSPACIENTES,OTROS OBJETIVOS SON:1, ESTUDIAR EL PAPEL DE LAS MUTACIONES EN EL GEN SCN1A EN LA PATOGENESIS DE LA MUERTE SUBITA ENEPILEPSIA (SUDEP)2, IDENTIFICAR GENES MODIFICADORES EN LA ENFERMEDAD DE LAFORA,ESTE PROYECTO ESTARA ESTRECHAMENTE CONECTADO CON LOS SIGUIENTES PROYECTOS DE COLABORACIONINTERNACIONALES:1, EPICURE* (FUNCTIONAL GENOMICS AND NEUROBIOLOGY OF EPILEPSY: A BASIS FOR THE NEW THERAPEUTICSTRATEGIES), UN ESTUDIO DE 4,5 AÑOS (2007-2011) FINANCIADO POR LA UE (SEXTO PROGRAMA MARCO) ENEL QUE ACTUAMOS COMO COORDINADORES DE UNO DE SUS CINCO SUBPROYECTOS: ¿GENETICS OF HUMANEPILEPSIES¿,2, EPINOME (WELLCOME TRUST SANGER INSTITUTE, 2011-2015), PROYECTO DIRIGIDO A LA IDENTIFICACION DEVARIANTES

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