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PID2020-115371RB-I00

Financiado

INVESTIGACION TRASLACIONAL EN ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN VASCULAR: MODELOS PAT...

INVESTIGACION TRASLACIONAL EN ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN VASCULAR: MODELOS PATOLOGICOS Y BASES MOLECULARES DE LA TERAPIA LAS ENFERMEDADES RARAS (ER) SON CONDICIONES CRONICAS CON UNA PREVALENCIA INFERIOR A 5 POR CADA 10.000 HABITANTES. HAY ENTRE 6.000 Y 7.000 ER DIFERENTES CON GRADOS DE PREVALENCIA VARIABLES. IMPULSAR LA INVESTIGACION DE LAS ER ES... ver más

01/01/2020

CSIC

230K€

Presupuesto del proyecto: 230K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Ver Participantes

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2020-01-01

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Participantes

CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 230K€

Descripción del proyecto LAS ENFERMEDADES RARAS (ER) SON CONDICIONES CRONICAS CON UNA PREVALENCIA INFERIOR A 5 POR CADA 10.000 HABITANTES. HAY ENTRE 6.000 Y 7.000 ER DIFERENTES CON GRADOS DE PREVALENCIA VARIABLES. IMPULSAR LA INVESTIGACION DE LAS ER ES UNA NECESIDAD YA QUE, AUNQUE INDIVIDUALMENTE, LAS ER INDIVIDUALMENTE AFECTAN A UN NUMERO REDUCIDO DE PACIENTES, EN TOTAL UN 6-8% DE LA POBLACION MUNDIAL SE VE AFECTADA POR UNA DE ELLAS. POR CONSIGUIENTE, EXISTE UNA DEMANDA URGENTE DE INVESTIGACION SOBRE LA BASE MOLECULAR, DIAGNOSTICO Y TERAPIAS PARA ERS. ESTE PROYECTO TIENE COMO OBJETIVO INVESTIGAR LAS ER DE ORIGEN VASCULAR. LA TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA (HHT) Y EL SINDROME DE VON HIPPEL LINDAU (VHL) SERAN FOCO PRINCIPAL DE LA INVESTIGACION POR EXPERIENCIA PREVIA DE 20 AÑOS EN HHT Y 10 EN VHL. ADEMAS, NUEVAS ENFERMEDADES VASCULARES RELACIONADAS, COMO LAS CCM (MALFORMACIONES CEREBRALES CAVERNOSAS) AFINES A HHT, Y SINDROMES PSEUDOHIPOXICOS RELACIONADOS CON LA VHL (PPGL, PARAGANGLIOMA) SE INCLUIRAN AL COMPARTIR CARACTERISTICAS COMUNES. PROFUNDIZAREMOS EN LA BASE MOLECULAR DEL HHT Y VHL AVANZANDO EN EL CONOCIMIENTO ADQUIRIDO EN LOS 4 PROYECTOS PRECEDENTES DESDE SAF 2005 A 2017 PARA EL HHT Y SAF 2014- 2017 PARA VHL. HHT ES UNA DISPLASIA VASCULAR DOMINANTE CUYOS SINTOMAS CLINICOS INCLUYEN EPISTAXIS, TELANGIECTASIAS Y MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS EN LOS ORGANOS INTERNOS. VHL ES UNA ENFERMEDAD ONCOLOGICA CON HERENCIA DOMINANTE, QUE DA LUGAR A HEMANGIOBLASTOMAS EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y CARCINOMA RENAL. EL DIAGNOSTICO GENETICO DE LA HHT SE CONTINUARA, INCLUYENDO SECUENCIACION GENOMICA DE LOS 2 PRINCIPALES LOCI EN HHT (ENDOGLIN, ALK1/ACVRL1) PERO TAMBIEN BMP9, SMAD4 Y RASA1 (CM-AVM) PARA EXPLORAR REGIONES REGULADORAS FUERA DE LOS EXONES, EN CASOS CON CRITERIOS CLINICOS PERO SIN DIAGNOSTICO GENETICO. COMO MODELOS SE UTILIZARAN CULTIVOS PRIMARIOS. CELULAS ENDOTELIALES E INMUNES (MACROFAGOS) DE LA SANGRE PERIFERICA DE LOS PACIENTES. ADEMAS, LOS EXCEDENTES DE CIRUGIA DE LOS HEMANGIOBLASTOMAS Y CARCINOMAS RENALES VHL SE CULTIVARAN COMO MODELOS DE CELULAS TUMORALES. SE VALIDARAN LOS GENES DE EXPRESION DIFERENCIAL, PREVIAMENTE ENCONTRADOS EN LAS CELULAS ENDOTELIALES, CON ESPECIAL ENFASIS EN GENES RELACIONADOS CON LAS ESPECIES REACTIVAS DE OXIGENO (ROS) Y LA INFLAMACION, VIA NFKAPPAB. DADO QUE SE SABE POCO SOBRE LA RESPUESTA INMUNOLOGICA PRIMARIA DE LOS PACIENTES CON HHT Y VHL SE EVALUARA, LA EXPRESION DIFERENCIAL EN LOS MACROFAGOS DE LA SANGRE DE HHT Y VHL EN COMPARACION CON LA POBLACION DE CONTROL, MEDIANTE RNASEQ. LOS CULTIVOS PRIMARIOS DE CELULAS SERAN USADOS P PARA DESARROLLAR DESIGNACIONES HUERFANAS PREVIAS DE REPOSICIONAMIENTO TERAPEUTICO. USAREMOS EN HHT, EL ETAMSILATO (ANTIANGIOGENICO INHIBIDOR DE LA VIA FGF) Y EN VHL PROPRANOLOL (ANTI VEGF). ADEMAS SE USARA EL ICI 118.551, ESPECIFICO PARA EL RECEPTOR BETA 2, EN CULTIVOS PRIMARIOS DERIVADOS DE LA SANGRE Y DE CIRUGIAS. ESTUDIAREMOS EL BLOQUEO ADRENERGICO EN RELACION CON LOS MAPKS, LA APOPTOSIS, EL PROGRAMA HIF Y SUS DIANAS. COMO NO HAY MODELO ANIMAL DISPONIBLE DE VHL, EL MODELO DE RATON VHL-LOX SE USARA COMO PUNTO DE PARTIDA PARA INTRODUCIR UN SEGUNDO HIT EN CONDICIONAL EN ZONAS PUNTUALES QUE LLEVE AL DESARROLLO DE TUMORAL.. PLANEAMOS OBTENER HEMANGIOBLASTOMAS ESPECIFICOS EN RETINA Y EL RIÑON. EL SEGUNDO HIT SE LLEVARA A CABO MEDIANTE EL SILENCIAMIENTO DE GENES LOCALES. LOS RATONES QUE DESARROLLEN HEMANGIOBLASTOMAS SERAN TRATADOS CON BETABLOQUEANTES. ATOLOGIA-VASCULAR\CCM\VEGF\HIF\ALK-1\ENDOGLINA\TGF-BETA\ENFERMEDADES-RARAS\VHL\HHT

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