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SAF2008-01218

Financiado

BASES MOLECULARES DE LA TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA Y ENSAYOS DE TERA...

BASES MOLECULARES DE LA TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA Y ENSAYOS DE TERAPIAS FARMACOLOGICAS Y CELULO-GENICAS. LA TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA (HHT) O SINDROME DE RENDU-OSLER-WEBER, ES UNA ENFERMEDAD RARA, VASCULAR, AUTOSOMICA DOMINANTE, PRODUCIDA EN UN 90% DE LOS CASOS POR MUTACIONES EN ENDOGLINA O ALK1, LA DIANA PRINCIPAL DE E... ver más

01/01/2008

CSIC

163K€

Presupuesto del proyecto: 163K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2008-01-01

0% 100%

Participantes

CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 163K€

Descripción del proyecto LA TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA (HHT) O SINDROME DE RENDU-OSLER-WEBER, ES UNA ENFERMEDAD RARA, VASCULAR, AUTOSOMICA DOMINANTE, PRODUCIDA EN UN 90% DE LOS CASOS POR MUTACIONES EN ENDOGLINA O ALK1, LA DIANA PRINCIPAL DE ESTA ENFERMEDAD ES EL ENDOTELIO, QUE TIENE ALTERADAS LAS VIAS DE SEÑALIZACION DE TGFBETA,LA PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD EN ESPAÑA, ES ENTRE 1/5000 Y 1/8000, EL MECANISMO DE PATOGENICIDAD ACEPTADO ES LA HAPLOINSUFICIENCIA,EN EL TRANSCURSO DE LOS ULTIMOS 3 AÑOS, PROYECTO SAF05-01090, HEMOS CONSEGUIDO DIAGNOSTICO DE MAS DE 85 MUTACIONES INDEPENDIENTES, Y EL AISLAMIENTO-DIFERENCIACION DE PRECURSORES ENDOTELIALES DE SANGRE PERIFERICA DE PACIENTES CON HHT, EN ESTAS CELULAS ENDOTELIALES HEMOS DESCRITO LOS GENES EXPRESADOS DIFERENCIALMENTE, CON RESPECTO A DONANTES SANOS, LA MAYORIA DE LOS GENES VEN DISMINUIDA SU EXPRESION, SIENDO GENES RELEVANTES A LA BIOLOGIA DEL ENDOTELIO, CUYA MENOR EXPRESION, SE PUEDE RELACIONAR CON LOS SINTOMAS CLINICOS DE LA HHT,EN ESTE PROYECTO, NOS PROPONEMOS LOS SIGUIENTES OBJETIVOS COMO CONTINUIDAD DEL ANTERIOR:1, DIAGNOSTICO SERICO DE LA ENFERMEDAD MEDIANTE ANALISIS DE PRODUCTOS SOLUBLES DIFERENCIALMENTE EXPRESADOS EN LA SANGRE DE PACIENTES HHT ,SE BUSCARAN NUEVOS TIPOS DE MUTACIONES EN ENDOGLINA Y ALK1, NO CARACTERIZADOS HASTA EL MOMENTO EN PACIENTES CLINICAMENTE DIAGNOSTICADOS DE HHT, PERO EN LOS QUE NO SE HA ENCONTRADO MUTACION EN EXONES DE ENDOGLINA Y ALK1, MEDIANTE SECUENCIACION DE PROMOTORES Y ANALISIS DE CDNA BUSCANDO TRANSCRITOS ANORMALMENTE PROCESADOS,2, CARACTERIZACION DE LA IMPLICACION DE LA HHT EN EL SISTEMA INMUNE, EN CONCRETO EN LINAJE MIELOIDE MEDIANTE ANALISIS DE MICROARRAYS DE MACROFAGOS DE PACIENTES HHT FRENTE A DONANTES SANOS, ESTOS DATOS SE COMPLETARAN CON LA OBTENCION DE UN RATON KO, CONDICIONAL PARA ENDOGLINA EN LINAJE MIELOIDE,3, ENSAYOS TERAPEUTICOS EN EL MODELO MURINO MEDIANTE TERAPIA CELULO-GENICA USANDO LA INYECCION EN LA VENA DE LA COLA DE CELULAS ENDOTELIALES SANAS,4, ENSAYOS FARMACOLOGICOS IN VITRO USANDO COMO MODELO LINEAS ENDOTELIALES HUMANAS, Y CULTIVOS PRIMARIOS DE CELULAS ENDOTELIALES CONTROL Y DE PACIENTES CON HHT, AISLADAS EN NUESTRO LABORATORIO, LOS FARMACOS SE EMPLEAN ACTUALMENTE EN OTRAS ENFERMEDADES PERO SE ENSAYARAN POR SU POSIBLE CAPACIDAD DE INCREMENTAR LA EXPRESION DE ENDOGLINA Y ALK1 DEFICITARIAS EN LOS PACIENTES DE HHT, HHT\Endoglina\ALK1\Endotelio\TGFbeta\enfermedad rara\vasculatura\terapia farmacológica\terapia célulo-génica\macrófagos\11

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