DESARROLLO, DIFERENCIACION Y MADURACION NEURONAL EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD) ES UN TRASTORNO NEURODEGENERATIVO CAUSADO POR LA EXPANSION DE POLIGLUTAMINA EN LA PROTEINA HUNTINGTINA (HTT) Y CARACTERIZADO POR UNA PROGRESIVA PATOLOGIA ESTRIATAL Y CORTICAL, LA GENETICA DE LA ENF...
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD) ES UN TRASTORNO NEURODEGENERATIVO CAUSADO POR LA EXPANSION DE POLIGLUTAMINA EN LA PROTEINA HUNTINGTINA (HTT) Y CARACTERIZADO POR UNA PROGRESIVA PATOLOGIA ESTRIATAL Y CORTICAL, LA GENETICA DE LA ENFERMEDAD SE CONOCE DESDE HACE TIEMPO, PERO LA FISIOPATOLOGIA SIGUE SIENDO POCO CLARA, CASI TODOS LOS ESFUERZOS DE INVESTIGACION SE HAN CENTRADO EN ETAPAS ADULTAS DE LA ENFERMEDAD, PERO MUY POCOS HAN ESTUDIADO EL DESARROLLO NEURONAL EN MODELOS DE HD, EVIDENCIAS CRECIENTES SUGIEREN QUE LOS PACIENTES DE HD PUEDEN TENER ANOMALIAS DEL DESARROLLO NEUROLOGICO SUBLIMINALES, SE HA DEMOSTRADO QUE LOS DEFICITS DE DESARROLLO ESTRIATAL ASOCIADOS A HD SON UN REFLEJO DE ALTERACIONES DE ETAPAS DEL DESARROLLO NEUROLOGICO TEMPRANA, NUESTRO GRUPO, EN EL CONTEXTO DEL CONSORCIO CHDI-NINDS, HA DEMOSTRADO QUE MUCHOS GENES DE DESARROLLO ESTRIATAL SE MODIFICAN EN LAS NEURONAS DIFERENCIADAS A PARTIR DE CELULAS MADRE PLURIPOTENTES INDUCIDAS (IPSCS), LOS GENES ASOCIADOS CON HD SE EXPRESAN NORMALMENTE DURANTE EL DESARROLLO NEURONAL Y SON ESENCIALES PARA LA ELABORACION Y EL MANTENIMIENTO DE LAS ESPECIFICACIONES DE LOS NERVIOS, POR LO TANTO, LAS MUTACIONES QUE CAUSAN ENFERMEDADES PUEDEN COMPROMETER EVENTOS NEURONALES EN FORMAS SUTILES QUE CONDUCEN A ALTERACIONES EN LA HOMEOSTASIS CELULAR DE SUBPOBLACIONES NEURONALES Y A LA MUERTE DE LAS NEURONAS DEL ADULTO A PARTIR DE LOS FACTORES DE ESTRES AMBIENTALES NORMALMENTE NO LETALES, TOMANDO TODO ESTO JUNTO, SE PUEDE PROPONER QUE LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS, TALES COMO HD, PODRIAN REPRESENTAR UNA CLASE EMERGENTE DE TRASTORNOS DEL DESARROLLO CARACTERIZADOS POR RESPUESTAS ANOMALAS DEL DESARROLLO NEUROLOGICO QUE DETERIORAN LAS VIAS BIOSINTETICAS ESPECIFICAS SIN CAUSAR DEFICITS DE DESARROLLO OBVIAS, EL PROYECTO QUE AQUI SE PRESENTA PROPONE ESTUDIAR MAS A FONDO EL DESARROLLO, LA DIFERENCIACION Y MADURACION DE NEURONAS UTILIZANDO MODELOS IN VIVO E IN VITRO DE LA ENFERMEDAD, ESTUDIOS DE EXPRESION GENICA POR RNASEQ SE LLEVARAN A CABO EN LAS AREAS DEL CEREBRO SELECCIONADAS MEDIANTE CAPTURA LASER EN DIFERENTES ETAPAS EMBRIONARIAS DE RATONES MODELO DE HD (R6-1) Y SE COMPARAN CON EL DESARROLLO NORMAL DEL RATON, LAS NEURONAS SUBSTANCIA P Y ENCEPHALINA SERAN ANALIZADAS MEDIANTE EL ESTUDIO DEL RATON TRIPLE MUTANTE R6-1/D1R-TOMATE/D2R-GFP, ESTOS RESULTADOS SE EXTRAPOLARAN Y SE COMPARAN CON LOS RESULTADOS OBTENIDOS CON UN MODELO INNOVADOR IN VITRO QUE UTILIZAN IPSCS DERIVADAS DE HD, Y CULTIVADAS EN SISTEMAS BRAIN-ON-CHIP, ESTE SISTEMA CONSISTE EN LA DIFERENCIACION DE CELULAS MADRE EN NEURONAS DOPAMINERGICAS, CORTICALES Y ESTRIATALES Y LA SIEMBRA DE ESTAS EN POCILLOS SEPARADOS QUE ESTAN INTERCONECTADOS POR CANALES DE MICROFLUIDICOS, EL SISTEMA BRAIN-ON-CHIP VALIDADO NOS PERMITIRA COMPRENDER LA INTERACCION ENTRE LAS DISTINTAS NEURONAS Y LA INFLUENCIA DE LAS VIAS CORTICOSTRIATAL Y NIGROESTRIATALES EN LA DIFERENCIACION Y MADURACION DEL ESTRIADO, LA COMBINACION DE NEURONAS DIFERENCIADAS DE IPSCS NORMALES O HD PERMITIRA INVESTIGAR EL COMPONENTE PRINCIPAL DE LAS ALTERACIONES DEL NEURODESARROLLO SUBUMBRAL EN ESTE MODELO, ADEMAS, EL SISTEMA NOS PERMITIRA PONER A PRUEBA LOS AGONISTAS Y ANTAGONISTAS DE RECEPTORES DE GLUTAMATO Y/O DOPAMINA PARA DISECCIONAR MOLECULARMENTE EL MECANISMO AFECTADO, NUESTROS RESULTADOS AYUDARAN A DILUCIDAR EL PAPEL DE HTT MUTANTE DURANTE EL NEURODESARROLLO, LA DIFERENCIACION Y MADURACION NEURONAL, Y AYUDARAN A DISEÑAR ESTRATEGIAS NEUROPROTECTORAS INNOVADORAS Y/O DE REGENERACION NEURAL, HUNTINGTON\CÉLULAS MADRE\DESARROLLO\DIFERENCIACION\MADURACION NEURALver más
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