CEREBELO Y COGNICION: DETERIORO NEUROPSICOLOGICO EN LA ATAXIA DE FRIEDREICH Y SU...
CEREBELO Y COGNICION: DETERIORO NEUROPSICOLOGICO EN LA ATAXIA DE FRIEDREICH Y SU RELACION CON LA DEGENERACION CEREBELOSA EN IMAGENES DE RM
EL PRESENTE PROYECTO ABORDA UN TEMA DE ACTUALIDAD, COMO ES LA RELACION DEL CEREBELO CON LOS PROCESOS COGNITIVOS A TRAVES DEL ESTUDIO DEL ESTADO DE LAS FUNCIONES COGNITIVAS EN PACIENTES QUE PRESENTAN ATAXIA CEREBELOSA. CONCRETAMENT...
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Descripción del proyecto
EL PRESENTE PROYECTO ABORDA UN TEMA DE ACTUALIDAD, COMO ES LA RELACION DEL CEREBELO CON LOS PROCESOS COGNITIVOS A TRAVES DEL ESTUDIO DEL ESTADO DE LAS FUNCIONES COGNITIVAS EN PACIENTES QUE PRESENTAN ATAXIA CEREBELOSA. CONCRETAMENTE, PRETENDEMOS, EN PRIMER LUGAR, DETERMINAR EL PERFIL NEUROPSICOLOGICO DE LOS PACIENTES AFECTOS DE ATAXIA DE FRIEDREICH (FA), CON GENOTIPO CONFIRMADO (EXPANSION DEL TRIPLETE GAA EN EL GEN X25, LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 9Q13). EN SEGUNDO LUGAR, ESTUDIAR LAS CARACTERISTICAS DIFERENCIALES DE AQUELLOS QUE PRESENTAN UN FENOTIPO ATIPICO POR SU INICIO TARDIO O PRESERVACION DE REFLEJOS. EN TERCER LUGAR, DETERMINAR LA AFECTACION NEUROPSICOLOGICA DE LOS PACIENTES QUE PRESENTAN UNA ATAXIA CEREBELOSA DE INICIO PRECOZ SIMILAR FENOTIPICAMENTE A LA ATAXIA DE FRIEDREICH, PERO EN LOS QUE NO ESTA PRESENTE LA MUTACION GENICA CORRESPONDIENTE. SE DETERMINARA LA RELACION ENTRE LOS DEFICITS COGNITIVOS Y LA DEGENERACION CEREBELOSAS Y DE LAS CONEXIONES CEREBELO-CORTICALES MEDIANTE UN ESTUDIO DE VOXEL-BASED MORPHOMETRY Y ANALISIS DE IMAGENES DE TENSOR DE DIFUSION A PARTIR DE LAS IMAGENES DE RM. FINALMENTE, SE REALIZARA UN ESTUDIO DE SEGUIMIENTO DEL ESTADO COGNITIVO A PARTIR DEL EXAMEN DE PACIENTES QUE HAN SIDO ESTUDIADOS EN ANTERIORES INVESTIGACIONES DE NUESTRO GRUPO. EREBELO\NEUROIMAGEN\ATAXIA DE FRIEDREICH\ATAXIA CEREBELOSA\COGNICION\NEUROPSICOLOGIA
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