Inherited Cerebellar ataxia (CAs) is a large and multifaceted group of rare genetic neurodegenerative diseases affecting mainly the cerebellum and its connection, leading to the loss of coordination and ataxia phenotype. Purkinje...
ver más
BFU2008-00527
IDENTIFICACION DE GENES Y RUTAS MOLECULARES DIRECTAMENTE REG...
115K€
Cerrado
PID2019-109155RB-I00
EL SISTEMA PURINERGICO COMO DIANA TERAPEUTICA PARA EL TRATAM...
132K€
Cerrado
SAF2008-00644
ESTUDIO DE LOS MECANISMOS MOLECULARES INVOLUCRADOS EN LA TOX...
24K€
Cerrado
PSI2011-24665
CEREBELO Y COGNICION: DETERIORO NEUROPSICOLOGICO EN LA ATAXI...
38K€
Cerrado
SAF2011-28603
MECANISMOS MOLECULARES NEURODEGENERATIVOS EN LA DEMENCIA FRO...
103K€
Cerrado
JCI-2010-08207
Estudio de los mecanismos moleculares involucrados en la deg...
101K€
Cerrado
Últimas noticias
30-11-2024:
Cataluña Gestión For...
Se ha cerrado la línea de ayuda pública: Gestión Forestal Sostenible para Inversiones Forestales Productivas para el organismo:
29-11-2024:
IDAE
En las últimas 48 horas el Organismo IDAE ha otorgado 4 concesiones
29-11-2024:
ECE
En las últimas 48 horas el Organismo ECE ha otorgado 2 concesiones
Descripción del proyecto
Inherited Cerebellar ataxia (CAs) is a large and multifaceted group of rare genetic neurodegenerative diseases affecting mainly the cerebellum and its connection, leading to the loss of coordination and ataxia phenotype. Purkinje neurons (PN) are crucial cells for cerebellar functionality, but also very sensitive neurons. Indeed, they were found as the most vulnerable cerebellar neurons in many CAs, both in mouse and human samples. Although CAs show high genetic heterogeneity and have different disease-genes, they converge into similar phenotypic features and recent papers highlighted common deregulated key pathways. The current research landscape, indeed, points out towards the identification of calcium, glutamate and inositol phosphate signaling as frequently dysregulated. However, there is yet no comprehensive analysis of degenerative mechanisms, in particular in PNs, that could prioritize molecular targets for therapeutic development.
Our metanalysis readouts suggest converging pathophysiological points across different CAs, which so far remain poorly understood and need to be characterized. To this aim in this application, we propose to investigate in depth cerebellum CA signature taking advantage of cutting-edge single-cell profiling approaches in two flagship CA mouse models (SCA7, ARCA2) at two different disease stages. The combination of transcriptomics (single-nucleus RNA sequencing, probe-based spatial transcriptomics) and protein validation will help us to build a cerebellum atlas in the context of CA. The goal will be reached through the effort and synergism of a multi-disciplinary task force comprising biological, -omics approaches and computational expertise.
The results will be presented and communicated during international conferences, via social media and, finally, published in peer-reviewed journals in order to reach a broad scientific community. Also, the data will be used to inform lay audience through the collaboration with patient association
Seleccionando "Aceptar todas las cookies" acepta el uso de cookies para ayudarnos a brindarle una mejor experiencia de usuario y para analizar el uso del sitio web. Al hacer clic en "Ajustar tus preferencias" puede elegir qué cookies permitir. Solo las cookies esenciales son necesarias para el correcto funcionamiento de nuestro sitio web y no se pueden rechazar.
Cookie settings
Nuestro sitio web almacena cuatro tipos de cookies. En cualquier momento puede elegir qué cookies acepta y cuáles rechaza. Puede obtener más información sobre qué son las cookies y qué tipos de cookies almacenamos en nuestra Política de cookies.
Son necesarias por razones técnicas. Sin ellas, este sitio web podría no funcionar correctamente.
Son necesarias para una funcionalidad específica en el sitio web. Sin ellos, algunas características pueden estar deshabilitadas.
Nos permite analizar el uso del sitio web y mejorar la experiencia del visitante.
Nos permite personalizar su experiencia y enviarle contenido y ofertas relevantes, en este sitio web y en otros sitios web.