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SAF2011-29239

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VARIANTES GENETICAS RARAS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON: APROXIMACION EVOLUTIVA...

VARIANTES GENETICAS RARAS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON: APROXIMACION EVOLUTIVA Y RESECUENCIACION DE ALTO RENDIMIENTO VARIANTES GENETICAS RARAS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON: APROXIMACION EVOLUTIVA Y RESECUENCIACION DE ALTO RENDIMIENTOLOS ESTUDIOS GENOMICOS DE ASOCIACION (GWAS) DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON (EP) HAN IDENTIFICADO UN LIMITADO NUMER... ver más

01/01/2011

UPF

109K€

Presupuesto del proyecto: 109K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 321

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2011-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 321

Presupuesto del proyecto 109K€

Descripción del proyecto VARIANTES GENETICAS RARAS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON: APROXIMACION EVOLUTIVA Y RESECUENCIACION DE ALTO RENDIMIENTOLOS ESTUDIOS GENOMICOS DE ASOCIACION (GWAS) DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON (EP) HAN IDENTIFICADO UN LIMITADO NUMERO DE LOCI CON NIVELES DE SIGNIFICACION ESTADISTICAMENTE ACEPTABLES A NIVEL GENOMICO. AHORA QUE NUESTRA DISCIPLINA CIENTIFICA ESTA ENTRANDO EN UNA ERA POST-GWAS, ES ESENCIAL QUE ESTOS ESTUDIOS GWA SEAN SISTEMATICAMENTE SEGUIDOS PORQUE (I) UN CIERTO NUMERO DE SEÑALES DE GWAS NO SE REPLICAN CONSISTENTEMENTE, (II) NO SE HALLADO LA VARIANTE CAUSAL PARA LA MAYORIA DE ESTAS SEÑALES DE GWAS, Y (III) ALGUNOS DE LOS GENES QUE PRESENTAN MUTACIONES EN LAS FORMAS MENDELIANAS DE PARKINSON MUESTRAN EVIDENCIA DE ASOCIACION EN LOS GWAS. NUESTRA HIPOTESIS INICIAL ES QUE UNA APROXIMACION DE RESECUENCIACION BASADA EN LAS DENOMINADAS TECNOLOGIAS DE ULTIMA GENERACION PODRA DESCRIBIR TODA VARIACION GENETICA ASOCIADA CON LA EP Y, POR TANTO, SERA INFORMATIVA RESPECTO ALGUNAS DE LAS FUENTES DE VARIACION GENETICA MAL CAPTURADAS POR LOS GWAS, COMO SON LAS VARIANTES RARAS. CON ESTE FIN, NOS PROPONEMOS RESECUENCIAR TODAS LAS REGIONES CODIFICANTES Y ELEMENTOS REGULADORES DE LOS 41 GENES MAS CLARAMENTE RELACIONADOS CON LA EP, DETECTADOS MEDIANTE GWAS Y/O QUE CAUSAN SUS FORMAS MENDELIANAS, EN MUESTRAS DE ADN YA DISPONIBLES DE 240 CASOS CON EP Y 186 CONTROLES NO RELACIONADOS. PUESTO QUE VAMOS A DESCRIBIR LA DIVERSIDAD GENETICA COMPLETA EN ESTOS GENES EN PACIENTES CON EP, ESPERAMOS PODER IDENTIFICAR LA VARIACION FUNCIONAL (RARA Y /O COMUN) EN LA BASE DE LA CAUSALIDAD DE LA ENFERMEDAD. NUESTRA HIPOTESIS SECUNDARIA ES QUE UN EXCESO DE VARIANTES RARAS PUEDE SEÑALAR LA PARTICIPACION DE UN GEN EN UNA ENFERMEDAD COMPLEJA COMO LA ENFERMEDAD DE PARKINSON, Y QUE UN ENFOQUE EVOLUTIVO PUEDE COMPROBAR SI TAL EXCESO ESTA PRESENTE. SE PROPONE EVALUAR EL PAPEL DE LAS VARIANTES RARAS EN LA EP HACIENDO USO DE ESTADISTICOS DE NEUTRALIDAD COMO LA D DE TAJIMA, EN EL QUE LAS DESVIACIONES DEL ESPECTRO DE FRECUENCIAS DE ALELOS COMO UN EXCESO DE VARIANTES RARAS SE PUEDEN DETECTAR INCLUSO CON TAMAÑOS POBLACIONALES MODERADOS. POR OTRA PARTE, ESTAS PRUEBAS SE PUEDEN APLICAR A UN SOLO GEN, SUS PARTES, O VARIOS GENES CONCATENADOS, CON EL FIN DE CENTRARSE EN ALGUNAS REGIONES DE GENES ESPECIFICAS (COMO LAS REGIONES REGULADORAS) O PARA AUMENTAR SU POTENCIA ESTADISTICA. POR ULTIMO, SE APLICARAN DIFERENTES APROXIMACIONES IN SILICO PARA DETERMINAR LAS POSIBLES CONSECUENCIAS FUNCIONALES DE AQUELLAS VARIANTES TANTO CODIFICANTES COMO NO CODIFICANTES QUE SE ENCUENTREN ASOCIADAS A LOS CASOS Y RESTRINGIR EL NUMERO DE AQUELLAS A PROBAR EXPERIMENTALMENTE POR MEDIO DE ENSAYOS FUNCIONALES O DE EXPRESION. POR LO TANTO, EL PRODUCTO FINAL QUE SE ESPERA DE ESTE PROYECTO ES UNA COMPRENSION MUCHO MAS CLARA DE LA IMPLICACION DE ESTE CONJUNTO DE GENES EN LA ETIOPATOGENIA DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON. NFERMEDAD DE PARKINSON\ASOCIACION GENETICA\RESECUENCIACION\VARIANTES GENETICAS RARAS

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