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SAF2009-10434

Financiado

ANALISIS GENETICO DE ENFERMEDAD DE PARKINSON

EL ANALISIS MOLECULAR DE FORMAS MONOGENICAS DE ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS HA DADO BUENOS FRUTOS EN CUANTO A LA IDENTIFICACION DE GENES Y PROTEINAS QUE, CUANDO MENOS, PROPORCIONAN INFORMACION SOBRE LA ETIOLOGIA Y EL MECANISMO... ver más

01/01/2009

CSIC

387K€

Presupuesto del proyecto: 387K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2009-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 387K€

Descripción del proyecto EL ANALISIS MOLECULAR DE FORMAS MONOGENICAS DE ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS HA DADO BUENOS FRUTOS EN CUANTO A LA IDENTIFICACION DE GENES Y PROTEINAS QUE, CUANDO MENOS, PROPORCIONAN INFORMACION SOBRE LA ETIOLOGIA Y EL MECANISMO PATOLOGICO QUE ACTUA EN DICHAS ENFERMEDADES, SIN EMBARGO, Y A PESAR DE LA ELEVADA HEREDABILIDAD DEMOSTRADA PARA LA ENFERMEDAD DE PARKINSON O LA DE ALZHEIMER, AUN NO SE HA CONSEGUIDO TRASLADAR ESTE TIPO DE RESULTADOS A LAS FORMAS COMUNES DE ESTAS ENFERMEDADES, AQUELLAS DE HERENCIA NO MENDELIANA, POR ELLO EL OBJETIVO DE ESTE PROYECTO ES EL DE IDENTIFICAR FACTORES GENETICOS RELACIONADOS CON FORMAS NO MENDELIANAS DE ENFERMEDAD DE PARKINSON MEDIANTE APROXIMACIONES DE TIPO "HIGH THROUGHPUT" Y DE EPIGENETICA, POR UN LADO, PRETENDEMOS ANALIZAR GENETICAMENTE UNA POBLACION DE APROXIMADAMENTE 300 PACIENTES DE ENFERMEDAD DE PARKINSON Y OTROS TANTOS CONTROLES CON LA PARTICULARIDAD DE QUE TODOS ELLOS TIENEN EN COMUN EL SER DE ORIGEN VASCO, MEDIANTE ESTA APROXIMACION PRETENDEMOS APROVECHAR LA MENOR HETEROGENEIDAD GENETICA DE LA POBLACION VASCA PARA MAXIMIZAR LAS POSIBILIDADES DE LOCALIZAR GENES IMPLICADOS EN EL RIESGO POR ESTA ENFERMEDAD, EN UNA SEGUNDA FASE, LOS POLIMORFISMOS ASOCIADOS A ESTA ENFERMEDAD EN ESTA POBLACION SERAN ANALIZADOS EN POBLACIONES DE PACIENTES DE ORIGEN DISTINTO, LA SEGUNDA APROXIMACION PERSIGUE INTRODUCIR UN NUEVO NIVEL DE INFORMACION A LA COMUNMENTE OBTENIDA EN ESTUDIOS DE ASOCIACION GENETICA, EN LOS ULTIMOS AÑOS ESTA EMERGIENDO UNA NUEVA CONCEPCION DE SUSCEPTIBILIDAD GENETICA FRENTE A ENFERMEDADES EN LA QUE, ADEMAS DE LAS VARIACIONES DE LA SECUENCIA, SE INTRODUCEN OTRO TIPO DE POLIMORFISMOS COMO SON LAS VARIACIONES EN NUMERO DE COPIAS O LOS PROCESOS EPIGENETICOS , EN RELACION A ESTE ULTIMO PUNTO Y CONSIDERANDO LOS HALLAZGOS RECIENTES QUE DEMUESTRAN LA EXISTENCIA DE UN VINCULO CLARO ENTRE LA APARICION DE LA ENFERMEDAD Y UN AUMENTO O UNA REDUCCION EN LOS NIVELES DE EXPRESION DE PROTEINAS GENETICAMENTE RELACIONADAS CON LA ENFERMEDAD DE PARKINSON (SNCA, PARKINA) O ALZHEIMER (APP), PARECE OPORTUNO PLANTEAR LA CUESTION DE HASTA QUE PUNTO EL RIESGO FRENTE A LA ENFERMEDAD VENDRA MODULADO EN PARTE POR FENOMENOS EPIGENETICOS QUE IMPLIQUEN LA MAYOR O MENOR EXPRESION DE ESTAS PROTEINAS, POR ESTA RAZON, PLANTEAMOS EL ESTUDIO DE METILACION DE PROMOTORES DE GENES IMPLICADOS EN ENFERMEDAD DE PARKINSON, ALZHEIMER\PARKINSON\ILLUMINA\GWA\VASCOS\METILACION\EPIGENETICA

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