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SAF2009-11491

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ESCLEROSIS MULTIPLE: INTERACCIONES GEN-GEN EN LOS ESTUDIOS DE GENOMA COMPLETO Y...

ESCLEROSIS MULTIPLE: INTERACCIONES GEN-GEN EN LOS ESTUDIOS DE GENOMA COMPLETO Y RUTAS MOLECULARES MULTI-DIANA0S LA ESCLEROSIS MULTIPLE (EM) ES LA ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA CRONICA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL QUE CAUSA EL MAYOR NUMERO DE ADULTOS JOVENES DISCAPACITADOS EN LOS PAISES DESARROLLADOS, DESPUES DE LOS ACCIDENTES DE TRAFICO, LA... ver más

01/01/2009

CSIC

149K€

Presupuesto del proyecto: 149K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2009-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 149K€

Descripción del proyecto LA ESCLEROSIS MULTIPLE (EM) ES LA ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA CRONICA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL QUE CAUSA EL MAYOR NUMERO DE ADULTOS JOVENES DISCAPACITADOS EN LOS PAISES DESARROLLADOS, DESPUES DE LOS ACCIDENTES DE TRAFICO, LA PREDISPOSICION A LA EM LA CONFIERE UNA COMPLEJA COMBINACION DE NUMEROSOS GENES Y FACTORES AMBIENTALES, EN SU MAYORIA DESCONOCIDOS, ESTUDIOS DE ASOCIACION DE GENOMA COMPLETO (SIGLAS DEL INGLES, GWAS) EN EM, REALIZADOS A FINALES DEL 2007 Y 2008, HAN CONSTATADO DEFINITIVAMENTE QUE LOS GENES IMPLICADOS EN LA PATOLOGIA DE LA EM CONTRIBUYEN INDIVIDUALMENTE MUY POCO (EXCEPTO LOS DEL HLA) A LA SUSCEPTIBILIDAD DE LA ENFERMEDAD, SE DESTACA LA IMPORTANCIA QUE PUEDEN TENER LAS INTERACCIONES AMBIENTE-GEN (EPIGENETICA) Y GEN-GEN (EPISTASIS), LA FINALIDAD ULTIMA DE ESTE PROYECTO ES CONSEGUIR, DEL CRIBADO INFORMATICO DE LAS INTERACCIONES GEN-GEN DE LOS DATOS DE GWAS, AL MENOS UNA PAREJA DE PROTEINAS ASOCIADAS A EM, QUE INTERACTUEN ENTRE ELLAS Y CONTRIBUYAN MAXIMAMENTE A LA EM,HEMOS DISEÑADO PARA ELLO VARIAS ACTIVIDADES EXPERIMENTALES AGRUPADAS EN FASES CONCRETAS: 1,- ANALIZAR LOS DATOS DEL GENOTIPAJE DE LOS DOS GWAS, EL DE LA WTCCC (WELLCOME TRUST CASE CONTROL CONSORTIUM) QUE PROPORCIONA DATOS DE 14500 SNPS NO-SINONIMOS EN 1000 CASOS/ 1500 CONTROLES Y LOS DE LA IMSGC (INTERNACIONAL MULTIPLE SCLEROSIS GENETIC CONSORTIUM) DE MAS DE 500K SNPS EN 931 TRIOS, USANDO POTENTES PROGRAMAS INFORMATICOS, RECIENTEMENTE DESARROLLADOS, QUE PUEDEN REVELAR INTERACCIONES GEN-GEN, DESDE SUPRESORAS A SINERGISTICAS, LO CUAL PUEDE SER MEJOR MODELO DE UNA ENFERMEDAD COMPLEJA COMO ES LA EM, 2,- REPLICAR Y VALIDAR LOS MEJORES 48+48 SNPS INTERACTIVOS EN UNA COLECCION DE MUESTRAS DE 1500 PACIENTES DE EM Y 1500 CONTROLES RECOGIDOS DE DIFERENTES HOSPITALES Y BANCOS DE SANGRE DE ANDALUCIA, USANDO LA PLATAFORMA DE GENOTIPAJE DEL CEGEN, 3,- DETERMINAR LOS POLIMORFISMOS CAUSALES, DE LA MEJOR PAREJA DE GENES INTERACTIVOS ASOCIADOS A EM CON ESTUDIOS DE TAG-SNP Y RE-SECUENCIACION, MEDIANTE TECNOLOGIA SOLID O SIMILAR, Y LAS BASES DE DATOS HAPMAP Y DBSNP, 4,- DETERMINAR LOS EFECTOS FUNCIONALES DE LOS SNPS CAUSALES EN LOS GENES INTERACTIVOS, ES DECIR, VER SI AFECTAN AL NIVEL DE EXPRESION O MODIFICACION DEL PRODUCTO, 5,- DETERMINAR SI LA INTERACCION GENETICA SELECIONADA SE TRADUCE EN UNA INTERACCION FISICA PROTEINA-PROTEINA O ES UNA INTERACCION FUNCIONAL, 6,- CON VISTAS A FUTURAS TERAPIAS, ES IMPORTANTE ESTABLECER EN QUE SENTIDO FUNCIONAL ESTAN ASOCIADAS A EM, ES DECIR, SI ES MAYOR O MENOR ACTIVIDAD DEL PRODUCTO, 7,- DETERMINAR LA RUTA BIOQUIMICA O RED MOLECULAR QUE ESTARIAN AFECTADAS CON LAS VARIANTES DE RIESGO, 8,- ESTUDIAR PROTEINAS DE LA RUTA O RED, AUNQUE NO ASOCIADAS A EM, QUE PUDIERAN AFECTAR EN LA ACTIVIDAD ASOCIADA, DANDONOS MAS DIANAS POTENCIALES DE INTERVENCION, ESTE PLANTEAMIENTO DE PUEDE CONTRIBUIR A ENCONTRAR NUEVAS MOLECULAS QUE TENGAN APLICACION EN ESCLEROSIS MULTIPLE BIEN SEA EN DIAGOSTICO, TERAPIA O RESPUESTA A LOS TRATAMIENTOS, ESCLEROSIS MULTIPLE\INTERACCIONES GENETICAS\ESTUDIO DE GENOMA COMPLETO\DIANAS\DIAGNOSTICO\TERAPIA

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