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PID2019-110487RB-C21

Financiado

INTERACCIONES GENE X AMBIENTE EN LA HETEROGENEIDAD DE LA ESCLEROSIS MULTIPLE REV...

INTERACCIONES GENE X AMBIENTE EN LA HETEROGENEIDAD DE LA ESCLEROSIS MULTIPLE REVELADA POR POLYGENIC RISK SCORES (PRS) LA ESCLEROSIS MULTIPLE (EM) ES UNA ENFERMEDAD COMPLEJA CRONICA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC) CARACTERIZADA POR INFLAMACION, DESMIELINIZACION Y DEGENERACION NEURONAL, LA PREVALENCIA ESTIMADA DE EM EN EUROPA ES 83 POR 100,000 H... ver más

01/01/2019

CSIC

109K€

Presupuesto del proyecto: 109K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 109K€

Descripción del proyecto LA ESCLEROSIS MULTIPLE (EM) ES UNA ENFERMEDAD COMPLEJA CRONICA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC) CARACTERIZADA POR INFLAMACION, DESMIELINIZACION Y DEGENERACION NEURONAL, LA PREVALENCIA ESTIMADA DE EM EN EUROPA ES 83 POR 100,000 HABITANTES, CON TASAS MAS ALTAS EN LOS PAISES DEL NORTE, LA CALIDAD DE VIDA SE VE AFECTADA DE MANERA SIGNIFICATIVA Y SUSTANCIAL POR LA EM DEBIDO A SU APARICION EN PERSONAS JOVENES Y ADULTAS, LA LARGA DURACION, LA PERDIDA TEMPRANA DE PRODUCTIVIDAD, LA NECESIDAD DE ASISTENCIA EN LAS ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA, LA ATENCION MEDICA MULTIDISCIPLINARIA Y EL ALTO COSTO DE LOS TRATAMIENTOS, QUE VARIAN ENTRE 16,000 A 55,000 POR PACIENTE POR AÑO,LA ETIOLOGIA DE LA EM IMPLICA UNA INTERACCION COMPLEJA DE FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES QUE GENERA UN AMPLIO ESPECTRO DE HETEROGENEIDAD CLINICA Y RESPUESTAS TERAPEUTICAS, LO QUE COMPLICA LA IDENTIFICACION DE LOS MECANISMOS DE LA ENFERMEDAD Y EL DESCUBRIMIENTO DE TERAPIAS PERSONALIZADAS, SUPERAR ESTOS DESAFIOS REQUERIRA ESTRATEGIAS MULTIDISCIPLINARIAS,LOS ESTUDIOS DE ASOCIACION DE GENOMA COMPLETO (GWAS) HAN REVELADO QUE ALGUNOS FACTORES AMBIENTALES ASOCIADOS CON LA EM, COMO LOS NIVELES SERICOS DE VITAMINA D Y LA MICROBIOTA INTESTINAL, ESTAN CONDICIONADOS POR LA GENETICA DEL HUESPED, EN ESTE PROYECTO PRETENDEMOS EVALUAR LA ETIOLOGIA COMPARTIDA ENTRE LA GENETICA DE LAS INTERACCIONES AMBIENTALES CON EL HUESPED Y LA EM PARA COMPRENDER MEJOR SU IMPLICACION EN EL RIESGO Y LA HETEROGENEIDAD DE LA EM,PARA ABORDAR ESTO, APROVECHAREMOS LA CAPACIDAD DEL POLYGENIC RISK SCORE (PRS) PARA INFERIR LA SUPERPOSICION GENETICA ENTRE RASGOS, CREAREMOS LISTAS DE VARIANTES ASOCIADAS, OBTENIDAS A PARTIR DE DATOS ESTADISTICOS PROCEDENTES DE GWAS PUBLICADOS DE DIFERENTES ASPECTOS DE LA EM (RIESGO DE EM, PROGRESION, GRAVEDAD, RESPUESTA AL TRATAMIENTO, PRESENCIA DE BANDAS OLIGOCLONALES (OCB) Y LESIONES CEREBRALES) Y GWAS REALIZADOS POR NOSOTROS EN TRABAJOS ANTERIORES (EM SEVERO / BENIGNO) O EN EL PRESENTE PROYECTO (NIVELES SERICOS DE VITAMINA K Y PERFILES DE MICROBIOMA),APLICAREMOS EL PRS PARA CADA RASGO DE EM, PARA LOS QUE DISPONDREMOS DE DATOS DE GWAS, EN NUESTRA COHORTE DE 600 PACIENTES Y LO ENFRENTAREMOS A UN SEGUNDO DATO OBJETIVO (CARACTERISTICAS DEL MICROBIOMA, NIVELES SERICOS DE VITAMINA D O K, INICIO DEL PACIENTE, RESPUESTA AL TRATAMIENTO Y PERFILES DE EXPRESION DE GENES) Y DETERMINAREMOS LAS EVIDENCIAS DE ASOCIACION ENTRE ELLOS, LAS INTERACCIONES DESCUBIERTAS SERAN VALIDADAS EN COHORTES MAS GRANDES PROCEDENTES DE NUESTROS COLABORADORES EN LA RED ESPAÑOLA DE ESCLEROSIS MULTIPLE (REEM) Y EL CONSORCIO INTERNACIONAL MSBASE,LOS RESULTADOS DE NUESTRO PROYECTO PROPORCIONARAN INFORMACION SOBRE LA GENETICA Y LAS INTERACCIONES AMBIENTALES EN LA ETIOLOGIA DE LA EM Y LA HETEROGENEIDAD DE LA ENFERMEDAD, ADEMAS, LOS RESULTADOS PODRIAN SER UTILES PARA LA TOMA DE DECISIONES CLINICAS, YA QUE LAS LOS VALORES OBTENIDOS DE LA APLICACION DE PRS, INDICARAN INTERACCIONES ENTRE LA GENETICA DEL PACIENTE Y UN FACTOR AMBIENTAL QUE PODRIA ALTERAR LA TERAPIA O SU CALIDAD DE VIDA, ESCLEROSIS MULTIPLE\BIOMARCADORES\GENETICA\AMBIENTE

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