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SAF2016-80595-C2-1-P

Financiado

GENES CAUSALES DE ESCLEROSIS MULTIPLE DE GWAS INTERNACIONAL DE NEURODEGENERACION

LA ESCLEROSIS MULTIPLE (EM) ES UNA ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA QUE ES LA CAUSA MAS FRECUENTE DE DISCAPACIDAD EN ADULTOS JOVENES, DESPUES DE LOS TRAUMAS.LA ETIOLOGIA DE LA EM ES DESCONOCIDA. SIN EMBARGO, LA INTRODUCCION DE ESTUDIO... ver más

01/01/2016

CSIC

97K€

Presupuesto del proyecto: 97K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2016-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 97K€

Descripción del proyecto LA ESCLEROSIS MULTIPLE (EM) ES UNA ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA QUE ES LA CAUSA MAS FRECUENTE DE DISCAPACIDAD EN ADULTOS JOVENES, DESPUES DE LOS TRAUMAS.LA ETIOLOGIA DE LA EM ES DESCONOCIDA. SIN EMBARGO, LA INTRODUCCION DE ESTUDIOS DE ASOCIACION DE GENOMA COMPLETO (DEL INGLES: GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES -GWAS), CON MICROARRAYS DE VARIANTES, CADA VEZ CON MAYOR DENSIDAD, APLICADO A ESTUDIOS CASO-CONTROL O FAMILIAS, HA AYUDADO A LA IDENTIFICACION DE LAS BASES GENETICAS QUE SUBYACEN EN LA PREDISPOSICION A EM. TENEMOS AHORA LA OPORTUNIDAD DE APLICAR ESTAS TECNICAS AL ESTUDIO DE LA PATOFISIOLOGIA Y NEURODEGENERACION. AUNQUE LOS ESTUDIOS DE GWAS Y LOS DE GENES CANDIDATOS HAN IDENTIFICADO ALREDEDOR DE UN CENTENAR DE LOCI ASOCIADOS CON LA EM, PARA LA MAYORIA DE ELLOS NO EXISTEN PRUEBAS FUNCIONALES QUE DEMUESTREN QUE SON VARIANTES Y GENES CAUSALES.ADEMAS, EM ES UNA ENFERMEDAD ALTAMENTE HETEROGENEA. ESTO LO REFLEJA LA COMPLEJIDAD DE LA PATOLOGIA DE LA EM, CON CARACTERISTICAS QUE PUEDEN TENER DIFERENTES CAUSAS GENETICAS, COMPLICANDO LA IDENTIFICACION DE BIOMARCADORES.LA IDENTIFICACION DE VARIANTES Y GENES CAUSALES Y SU DISFUNCION RELACIONADA CON LA ENFERMEDAD, ES UN PASO ESENCIAL PARA EL ESTABLECIMIENTO DE RUTAS MOLECULARES Y MECANISMOS DE LA ENFERMEDAD, PARA EL DISEÑO RACIONAL DE TERAPIAS Y SISTEMAS DE DIAGNOSTICO Y EL PRONOSTICO Y CONSTITUYE EL OBJETIVO PRINCIPAL DE ESTE SUBPROYECTO 1.PARA HACER FRENTE A ESTE DESAFIO SE PROPONEN 3 GRUPOS DE OBJETIVOS: (1) CONSIDERANDO VARIANTES REGULADORAS DE LA EXPRESION, REALIZAREMOS CRUCE DE DATOS DE EQTLS (DEL INGLES: EXPRESSION QUANTITATIVE TRAIT LOCI) DE LOS DIFERENTES ESTUDIOS DE GENOMA COMPLETO (GTEX, GEUVADIS Y OTROS) CON VARIANTES ASOCIADAS A EM EN LOS DIFERENTES GWAS/MSBASE (GWAS1, EM BENIGNA FRENTE A SEVERA, Y GWAS2, DE ATROFIA CEREBRAL PARA IDENTIFICAR LOCI ASOCIADOS CON DISMINUCION DE VOLUMEN CEREBRAL EN EM) DEL SUBPROYECTO 2. (2) LLEVAR A CABO ESTUDIOS FUNCIONALES PARA DETERMINAR LAS VARIANTES Y GENES CAUSALES EN LOS LOCI ASOCIADOS EN LOS GWAS1 Y GWAS2. ESTOS ESTUDIOS INCLUIRAN ENSAYOS DE PROMOTOR, CONFORMACION DE CROMATINA, ELEMENTOS REGULADORES, SILENCIAMIENTO DE ARN Y DETERMINACION, EN DEFINITIVA DE SI ES GANANCIA O PERDIDA DE FUNCION DEL GEN CAUSAL Y MECANISMO GENETICO MOLECULAR, QUE SE ASOCIA CON LA PATOLOGIA, ASI COMO DE LAS INTERACCIONES FUNCIONALES QUE PUEDAN TENER CON OTROS GENES O CON FACTORES AMBIENTALES. (3) LOS GENES CAUSALES, JUNTO CON LOS ESTUDIOS DE RUTAS Y REDES MOLECULARES QUE RESULTEN EN ESTE SUBPROYECTO 1, Y LAS POSIBLES INTERACCIONES QUE MULTIPLIQUE EL PESO EN LA ENFERMEDAD, SERAN SOMETIDOS A VALIDACION COMO BIOMARCADORES POR LOS INVESTIGADORES CLINICOS DEL SUBPROYECTO 2, EN COHORTES DE EM CON LAS CARACTERISTICAS PATOLOGICAS CONSIDERADAS. SCESCLEROSIS MÚLTIPLE\ATROFIA CEREBRAL\NEURODEGENERACIÓN\MECANISMO PATOGÉNICOS\GENES CAUSALES\GWAS\BIOMARKERS

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