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RTI2018-096322-B-I00

Financiado

PROTEINAS DE UNION AL ARN EN LA ETIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y OTRAS...

PROTEINAS DE UNION AL ARN EN LA ETIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y OTRAS PATOLOGIAS NEURALES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (EH) ES UNA PATOLOGIA NEURODEGENERATIVA DEBIDA A UNA EXPANSION DE TRIPLETES (CAG)N QUE CAUSAN UNA SECUENCIA EXPANDIDA DE POLIGLUTAMINA (POLIQ) EN LA PROTEINA HUNTINGTINA, LA EH AFECTA A UNAS 5,000 PERSO... ver más

01/01/2018

CSIC

411K€

Presupuesto del proyecto: 411K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2018-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 411K€

Descripción del proyecto LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (EH) ES UNA PATOLOGIA NEURODEGENERATIVA DEBIDA A UNA EXPANSION DE TRIPLETES (CAG)N QUE CAUSAN UNA SECUENCIA EXPANDIDA DE POLIGLUTAMINA (POLIQ) EN LA PROTEINA HUNTINGTINA, LA EH AFECTA A UNAS 5,000 PERSONAS EN ESPAÑA Y NO EXISTE TRATAMIENTO CURATIVO PARA ELLA NI PARA NINGUNA DE LAS OTRAS OCHO ENFERMEDADES NEUROLOGICAS POR EXPANSION CAG/POLIQ, POR SUS RASGOS EN COMUN CON OTRAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS TALES COMO LA PRESENCIA DE INCLUSIONES Y POR SER MONOGENICA-DOMINANTE, LA EH ES UNA ENFERMEDAD MODELO CUYO ESTUDIO PUEDE AYUDAR A COMPRENDER LA NEURODEGENERACION EN GENERAL,EN PROYECTOS SAF ANTERIORES HEMOS DETECTADO ALTERACIONES EN EL PROCESAMIENTO DEL ARN (SPLICING ALTERNATIVO Y POLIADENILACION CITOPLASMICA) EN LA EH, RESPECTO AL SPLICING, HEMOS ENCONTRADO ALTERACIONES EN EL FACTOR SRSF6 QUE CORRELACIONAN CON SPLICING ABERRANTE Y PATOGENICO DE LAS PROTEINAS ASOCIADAS A MICROTUBULOS TAU Y MAP2 (FERNANDEZ-NOGALES ET AL, NAT MED 2014; CABRERA & LUCAS BRAIN PATHOL 2017; FERNANDEZ-NOGALES ET AL, BRAIN PATHOL 2017), NUESTRO ANALISIS AUN NO PUBLICADO DE RNASEQ DE PACIENTES Y MODELOS DE EH, HA IDENTIFICADO UN PATRON DE SPLICING ABERRANTE GENERALIZADO Y DISTINTIVO DEL ESTRIADO QUE AFECTA A MUCHOS GENES ASOCIADOS A NEURODEGENERACION, ADEMAS, HEMOS REALIZADO UN ANALISIS SCAN-MOTIF QUE HA IDENTIFICADO RBFOX1 Y U2AF65 COMO LOS FACTORES DE SPLICING (SFS) CANDIDATOS A SER LOS PRINCIPALES CAUSANTES DEL PATRON ABERRANTE, AQUI PROPONEMOS CARACTERIZAR EL ESTADO DE RBFOX1 Y U2AF65 EN EL ESTRIADO DE EH Y EXPLORAR SU POTENCIAL RELEVANCIA PATOGENICA MEDIANTE LA CORRECCION DE SUS ALTERACIONES EN RATONES MODIFICADOS GENETICAMENTE, EN CUANTO A LA POLIADENILACION POR LAS CPEBS (CYTOPLASMIC POLYADENYLATION ELEMENT BINDING PROTEINS), HEMOS ENCONTRADO AUMENTADOS LOS NIVELES DE CPEB1 Y DISMINUIDOS LOS DE CPEB4 EN LOS CEREBROS DE PACIENTES DE EH Y MODELOS ANIMALES EH Y QUE LOS ARNM REGULADOS POR LA CPEB4 ABARCAN LA MAYORIA DE LOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD AL AUTISMO, LO CUAL NOS LLEVO AL INESPERADO DESCUBRIMIENTO DE CPEB4 COMO MEDIADOR CLAVE EN LA BIOLOGIA DEL AUTISMO (PARRAS ET AL, NATURE 2018), NUESTRO ANALISIS AUN SIN PUBLICAR DE GENE ONTOLOGY DE LOS GENES CON POLIADENILACION ALTERADA EN LA EH DESVELO UN ENRIQUECIMIENTO EN GENES RELACIONADOS CON ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS -INCLUIDOS MUCHOS RESPONSABLES DE FORMAS MENDELIANAS DE NEURODEGENERACION- LO CUAL SUGIERE RELEVANCIA PATOGENICA, PROPONEMOS POR TANTO EXPLORAR TAMBIEN LA RELEVANCIA PATOGENICA DE LA ALTERACION DE LAS CPEBS MEDIANTE SU CORRECCION EN RATONES MODIFICADOS GENETICAMENTE, COMO HEMOS PUBLICADO RECIENTEMENTE QUE EL SPLICING ABERRANTE DEL MICROEXON ESPECIFICO NEURONAL DE CPEB4 EJERCE UN PROFUNDO IMPACTO EN SU FUNCION (PARRAS ET AL, NATURE 2018) Y DADO QUE RBFOX1 ES UNO DE LOS POCOS SFS CAPACES DE PROCESAR MICROEXONES, ES POSIBLE QUE LOS RESULTADOS DE LA PARTE RELACIONADA CON EL SPLICING SEAN RELEVANTES PARA LA PARTE RELACIONADA CON POLIADENILACION,ESTE PROYECTO PUEDE PERMITIR IDENTIFICAR, TANTO GENES EFECTORES CON UN PAPEL CLAVE EN LA NEURODEGENERACION POR EL INCORRECTO PROCESAMIENTO DE SU ARNM, COMO LOS SFS Y CPEBS SUBYACENTES, DADA LA RELEVANCIA DE LAS ALTERACIONES DEL PROCESAMIENTO DE ARN EN LAS ENFERMEDADES NEURALES, ESTA INVESTIGACION PODRIA APORTAR NUEVAS CLAVES ETIOLOGICAS, ASI COMO NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS, NO SOLO PARA EH, SINO TAMBIEN PARA OTRAS ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL COMO EL AUTISMO Y OTRAS ENFERMEDADES DEL NEURODESARROLLO, HUNTINGTON\SPLICING\POLIADENILACIÓN\RBPS\CPEBS

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