PLEIOTROPIA Y COMORBILIDAD EN EL TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTI...
EL TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD (TDAH) ES UN TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO CON UNA ALTA PREVALENCIA Y HEREDABILIDAD. SE CARACTERIZA PRINCIPALMENTE POR FALTA DE ATENCION, HIPERACTIVIDAD E IMPULSIVIDAD, Y LOS...
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Descripción del proyecto
EL TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD (TDAH) ES UN TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO CON UNA ALTA PREVALENCIA Y HEREDABILIDAD. SE CARACTERIZA PRINCIPALMENTE POR FALTA DE ATENCION, HIPERACTIVIDAD E IMPULSIVIDAD, Y LOS SINTOMAS PERSISTEN CON FRECUENCIA EN LA EDAD ADULTA. LOS PACIENTES CON TDAH A MENUDO PADECEN TRASTORNOS PSIQUIATRICOS CONCURRENTES Y MUCHAS DE ESTAS CONDICIONES COMORBIDAS COMPARTEN SINTOMATOLOGIA CON EL TDAH. LOS MECANISMOS QUE SUBYACEN A LAS COMORBILIDADES PSIQUIATRICAS SON AUN POCO CONOCIDOS Y PUEDEN INCLUIR FACTORES DE RIESGO AMBIENTAL COMPARTIDOS, CONSECUENCIAS DE LOS SINTOMAS DEL TRASTORNO PRIMARIO, CONSECUENCIAS DEL TRATAMIENTO FARMACOLOGICO Y FACTORES GENETICOS COMPARTIDOS (O PLEIOTROPIA), ESTE ULTIMO SIENDO EL FOCO DE INTERES PRINCIPAL DEL PRESENTE PROYECTO. EL ULTIMO META-ANALISIS CRUZADO DE TRASTORNOS PSIQUIATRICOS HA MOSTRADO CORRELACIONES GENETICAS SIGNIFICATIVAS PARA LA MAYORIA DE LOS PARES DE TRASTORNOS Y HA INVOLUCRADO VARIANTES Y GENES ESPECIFICOS EN MAS DE UN TRASTORNO, LO QUE SUGIEREN LA EXISTENCIA DE UNA ESTRUCTURA GENETICA COMPLEJA SUBYACENTE A LA PSICOPATOLOGIA. EL OBJETIVO PRINCIPAL DE ESTE PROYECTO ES INVESTIGAR LAS CAUSAS DE LA COMORBILIDAD EN PSIQUIATRIA, CON ESPECIAL ATENCION A LOS EFECTOS GENETICOS PLEIOTROPICOS EN EL TDAH Y SUS COMORBILIDADES, PRINCIPALMENTE EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA).EL PRESENTE PROYECTO PRETENDE INVESTIGAR ESTOS EFECTOS PLEIOTROPICOS EN DIFERENTES NIVELES DE COMPLEJIDAD. PARA ELLO, EL PROYECTO UTILIZARA APROXIMACIONES MULTIDISCIPLINARIAS Y SE DIVIDIRA EN TRES SUBPROYECTOS PRINCIPALES. EN EL PRIMER SUBPROYECTO, A PARTIR DE MODELOS ANIMALES DE RATON Y PEZ CEBRA SE ESTUDIARA EL PAPEL PLEIOTROPICO DE DOS GENES ESPECIFICOS (RBFOX1 Y C2ORF82), PREVIAMENTE SEÑALADOS POR NOSOTROS Y CONOCIDOS POR SU EFECTO EN DIFERENTES AFECCIONES PSIQUIATRICAS, INCLUIDOS EL TDAH Y EL TEA, Y SU PAPEL EN EL DESARROLLO DEL CEREBRO, FUNCION Y COMPORTAMIENTO. EL SEGUNDO SUBPROYECTO APLICARA METODOLOGIAS BIOINFORMATICAS PUNTERAS EN EL CAMPO DE LA GENOMICA PSIQUIATRICA PARA ESTUDIAR FACTORES DE RIESGO GENETICO COMPARTIDOS (A ESCALA GENOMICA) ENTRE EL TDAH Y EL TEA Y SU PAPEL EN LOS SINTOMAS CLINICOS COMPARTIDOS ENTRE LOS DOS TRASTORNOS. EL TERCER SUBPROYECTO SE CENTRARA EN ASPECTOS DE LA MEDICINA EVOLUTIVA DESDE UNA PERSPECTIVA GENOMICA, ARROJANDO LUZ SOBRE LA PARADOJA DE LOS TRASTORNOS PSIQUIATRICOS: DADO QUE ESTOS TRASTORNOS SE CONSIDERAN MALADAPTATIVOS Y TIENEN RIESGO HEREDITARIO, ¿POR QUE SIGUEN EXISTIENDO?ESTE PROYECTO NO SOLO AYUDARA A UNA COMPRENSION CIENTIFICA MAS PRECISA DE LAS BASES GENETICAS DEL TDAH Y SUS TRASTORNOS COMORBIDOS, SINO QUE TAMBIEN PUEDE TENER UN IMPACTO IMPORTANTE EN LA PRACTICA CLINICA DENTRO DEL MARCO DE LA MEDICINA DE PRECISION Y LA BUSQUEDA DE NUEVAS DIANAS FARMACOLOGICAS PARA SU TRATAMIENTO. LA PERSPECTIVA EVOLUTIVA DEL PROYECTO PUEDE GENERAR NUEVAS HIPOTESIS Y ORIENTAR LA INVESTIGACION, INFORMAR LAS ESTRATEGIAS DE TRATAMIENTO, PROPORCIONAR UNA VISION MAS NATURAL DE LA ENFERMEDAD Y ARROJAR LUZ SOBRE LA ETIOLOGIA DE LAS ENFERMEDADES MENTALES. LA NATURALEZA MULTIDISCIPLINARIA DEL PROYECTO ES SOLIDA, E IMPLICA LA COMBINACION DE LAS METODOLOGIAS MAS NOVEDOSAS EN EL CAMPO DE LA GENETICA PSIQUIATRICA Y COLABORACIONES INTERNACIONALES CON VARIOS GRUPOS DE INVESTIGACION. ENOMICA\TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA\DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD\MEDICINA EVOLUTIVA\COMORBILIDAD\PLEIOTROPIA\MODELOS ANIMALES\PSQUIQUATRIA
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