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SAF2015-68341-R

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GENETICA Y EPIGENETICA DE TRASTORNOS PSIQUIATRICOS: TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTI...

GENETICA Y EPIGENETICA DE TRASTORNOS PSIQUIATRICOS: TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA, DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD Y TRASTORNOS POR USO DE SUSTANCIAS LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA), EL DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD (TDAH) Y LOS TRASTORNOS POR USO DE SUSTANCIAS (TUS) SON PATOLOGIAS PSIQUIATRICAS PREVALENTES, CRONICAS Y QUE PRESENTAN UNA ELEVADA HEREDABILIDAD,... ver más

01/01/2015

218K€

Presupuesto del proyecto: 218K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 328

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 328

Presupuesto del proyecto 218K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA), EL DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD (TDAH) Y LOS TRASTORNOS POR USO DE SUSTANCIAS (TUS) SON PATOLOGIAS PSIQUIATRICAS PREVALENTES, CRONICAS Y QUE PRESENTAN UNA ELEVADA HEREDABILIDAD, A PESAR DE SU GRAN IMPACTO SOBRE LA SOCIEDAD, HASTA HACE POCOS AÑOS EL PROGRESO EN LA COMPRENSION DE LA ETIOLOGIA DE ESTAS ENFERMEDADES HA SIDO LENTO Y NO HAY DE MOMENTO TRATAMIENTOS CURATIVOS DISPONIBLES, EN LOS ULTIMOS AÑOS, LA CONSTITUCION DE GRANDES CONSORCIOS INTERNACIONALES A LOS QUE CONTRIBUYEN UN GRAN NUMERO DE GRUPOS DE INVESTIGACION COMO EL NUESTRO, HA PERMITIDO JUNTAR COHORTES DE PACIENTES SUFICIENTEMENTE DIMENSIONADAS PARA ABORDAR CON EXITO LA IDENTIFICACION DE GENES DE SUSCEPTIBILIDAD, EL PAISAJE GENETICO DE LOS TEA, TDAH Y TUS HA EMPEZADO A RESOLVERSE EN BUENA MEDIDA GRACIAS A LOS ESTUDIOS DE ASOCIACION Y DE SECUENCIACION MASIVA, QUE HAN PERMITIDO IDENTIFICAR VARIANTES COMUNES Y RARAS DE SUSCEPTIBILIDAD, ES MUY PROBABLE QUE LA ARQUITECTURA GENETICA DE ESTOS TRASTORNOS INCLUYA, ADEMAS DE FACTORES DE RIESGO DETERMINADOS POR LA SECUENCIA NUCLEOTIDICA DEL GENOMA, OTROS AGENTES CAUSALES COMO LOS FACTORES EPIGENETICOS, QUE PODRIAN EXPLICAR UNA PARTE IMPORTANTE DE LA LLAMADA 'HEREDABILIDAD PERDIDA', Y QUE SON IMPORTANTES MEDIADORES ENTRE GENES Y AMBIENTE,ESTE PROYECTO TIENE COMO OBJETIVO PRINCIPAL CONTRIBUIR A LA CARACTERIZACION DEL PAISAJE GENETICO/EPIGENETICO DE TRES TRASTORNOS PSIQUIATRICOS EN LOS QUE HA ESTADO TRABAJANDO EL GRUPO SOLICITANTE INTENSAMENTE EN LOS ULTIMOS AÑOS, SE AVANZARA EN LA IDENTIFICACION DE FACTORES DE RIESGO COMPARTIDOS Y ESPECIFICOS DE TRASTORNO, COMBINANDO EL ESTUDIO DE VARIANTES COMUNES Y VARIANTES RARAS, LOS MICRORNAS Y LA METILACION ESPECIFICA DE ALELO SERAN LAS DIANAS PRINCIPALES DE NUESTROS ESTUDIOS DE ASOCIACION (OBJETIVOS 1 Y 2), AMBOS FACTORES EPIGENETICOS MUY POCO EXPLORADOS EN TRASTORNOS PSIQUIATRICOS HASTA LA FECHA, ADEMAS, NOS PROPONEMOS PROFUNDIZAR EN EL PAPEL DE CUATRO GENES CANDIDATOS (YWHAZ, NSF, NFAT5 Y PLCB1), SEÑALADOS POR NUESTRO GRUPO EN ESTUDIOS GENETICOS Y TRANSCRIPTOMICOS PREVIOS, EN LA ETIOLOGIA DE LOS TEA Y DE LOS TUS (OBJETIVO 3), FINALMENTE, COMO CONTINUACION DE UN TRABAJO PREVIO DE DE SECUENCIACION DE EXOMAS EN FAMILIAS TEA CON MULTIPLES HIJOS AFECTOS, REALIZADO POR NUESTRO GRUPO, PROPONEMOS AHORA ANALIZAR EL EXOMA DE FAMILIAS CON UN UNICO HIJO TEA, PARA CONTRASTAR EL PESO RELATIVO EN UNO Y OTRO CASO DE LAS VARIANTES GENETICAS RARAS DE NOVO Y LAS HEREDADAS (OBJETIVO 4),LA IDENTIFICACION DE VARIANTES GENETICAS DE RIESGO CONTRIBUIRA A UN MEJOR CONOCIMIENTO DE LOS MECANISMOS NEUROBIOLOGICOS SUBYACENTES A LOS TRES TRASTORNOS Y AYUDARA A COMPLETAR SU PAISAJE GENETICO, ESTE ES UN PASO NECESARIO PARA DESARROLLAR KITS DIAGNOSTICOS BASADOS EN LA GENETICA, PARA IDENTIFICAR DIANAS MOLECULARES UTILES EN EL DESARROLLO DE NUEVAS APROXIMACIONES TERAPEUTICAS Y PARA AVANZAR EN EL CAMPO DE LA FARMACOGENETICA, GENÉTICA\PSIQUIATRÍA\AUTISMO\ADICCIÓN\TEA\TDAH\TUS\ASOCIACIÓN\EXOMA

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