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SAF2012-33484

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ANALISIS CRUZADO DE TRASTORNOS PSIQUIATRICOS: CONTRIBUCION DE VARIANTES GENETICA...

ANALISIS CRUZADO DE TRASTORNOS PSIQUIATRICOS: CONTRIBUCION DE VARIANTES GENETICAS RARAS Y COMUNES AL AUTISMO, EL TDAH Y LA DEPENDENCIA DE DROGAS LOS TRASTORNOS DEL ESPCTRO AUTISTA (TEA), LOS TRASTORNOS POR USO DE SUSTANCIAS (TUS) Y EL DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD (TDAH) SON TRASTORNOS NEUROPSIQUIATRICOS CON UNA ETIOLOGIA COMPLEJA A LA QUE CONTRIBUYEN MULTIPLES GE... ver más

01/01/2012

140K€

Presupuesto del proyecto: 140K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 328

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 328

Presupuesto del proyecto 140K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto LOS TRASTORNOS DEL ESPCTRO AUTISTA (TEA), LOS TRASTORNOS POR USO DE SUSTANCIAS (TUS) Y EL DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD (TDAH) SON TRASTORNOS NEUROPSIQUIATRICOS CON UNA ETIOLOGIA COMPLEJA A LA QUE CONTRIBUYEN MULTIPLES GENES DE SUSCEPTIBILIDAD Y FACTORES EPIGENETICOS Y AMBIENTALES. AUNQUE SE HA DEMOSTRADO UNA ELEVADA HEREDABILIDAD EN LOS TRES CASOS, HASTA LA FECHA LA BASE GENETICA DE ESTAS PATOLOGIAS ES AUN POCO CONOCIDA. EL ESTUDIO DE LOS FACTORES GENETICOS DE RIESGO PARA ESTAS PATOLOGIAS ES EL OBJETIVO PRINCIPAL DEL PROYECTO. EN AÑOS RECIENTES SE VA IMPONIENDO LA IDEA DE QUE LOS DISTINTOS TRASTORNOS PSIQUIATRICOS TIENEN, AL MENOS EN PARTE, UNA BASE GENETICA COMUN, LO CUAL JUSTIFICA EL USO DE ANALISIS CRUZADOS, ENFOQUE QUE HEMOS ESCOGIDO. ADEMAS, SE ESTUDIARA LA CONTRIBUCION A LOS TRASTORNOS DE VARIANTES GENETICAS RARAS Y VARIANTES COMUNES, CON EL OBJETIVO DE CONTRASTAR LAS HIPOTESIS COMMON DISEASE/COMMON VARIANT (CDCV) Y COMMON DISEASE/RARE VARIANT (CDRV). FINALMENTE, EN EL PRESENTE PROYECTO COMBINAMOS ESTUDIOS CENTRADOS EN GRUPOS FUNCIONALES DE GENES CANDIDATOS (P.EJ. GENES QUE CODIFICAN MICRORNAS) CON ESTUDIOS LIBRES DE HIPOTESIS QUE CUBREN LA TOTALIDAD DEL EXOMA.OBJETIVOS CONCRETOS DEL PROYECTO:1) IDENTIFICAR VARIANTES GENETICAS DE ELEVADA FRECUENCIA QUE CONFIEREN RIESGO AL TEA, EL TDAH O EL TUS, YA SEAN ESPECIFICAS DE TRASTORNO O COMUNES, EN GENES QUE CODIFICAN MICRORNAS, MEDIANTE ESTUDIOS DE ASOCIACION CASO-CONTROL DE TIPO POBLACIONAL.2) DESARROLLAR UN MODELO CELULAR DE RESPUESTA AGUDA AL TRATAMIENTO CON COCAINA EN NEURONAS DOPAMINERGICAS HUMANAS Y REALIZAR ANALISIS TRANSCRIPTOMICO PARA EVALUAR LAS ALTERACIONES QUE SE PRODUCEN EN LA EXPRESION GENICA. COMBINAR ESTOS DATOS CON LOS RESULTADOS PROCEDENTES DE UN MODELO MURINO DE ABUSO DE COCAINA PREVIAMENTE DESARROLLADO POR EL GRUPO INVESTIGADOR PARA SELECCIONAR GENES CANDIDATOS PARA UN ESTUDIO DE ASOCIACION CASO-CONTROL EN TUS Y, ESPECIFICAMENTE, EN DEPENDENCIA DE COCAINA.3) IDENTIFICAR VARIANTES GENETICAS DE BAJA FRECUENCIA QUE CONFIEREN RIESGO AL TEA, EL TDAH O EL TUS, ESPECIFICAS DE TRASTORNO O COMUNES, MEDIANTE GENOTIPADO MASIVO DEL EXOMA (EXOME CHIP).4) IDENTIFICAR VARIANTES GENETICAS DE BAJA FRECUENCIA QUE CONFIEREN RIESGO AL TEA, MEDIANTE SECUENCIACION COMPLETA DEL EXOMA EN FAMILIAS CON MULTIPLES INDIVIDUOS AFECTOS.

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