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PID2019-110320RB-I00

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NUEVOS GENES IMPLICADOS EN LA FUNCION OXPHOS: DESARROLLO DE MODELOS EXPERIMENTAL...

NUEVOS GENES IMPLICADOS EN LA FUNCION OXPHOS: DESARROLLO DE MODELOS EXPERIMENTALES PARA EL DIAGNOSTICO, ESTUDIO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES LAS MITOCONDRIAS SON UN COMPARTIMIENTO DE NUESTRAS CELULAS, SON UNA REMINISCENCIA DE UNA ANTIGUA BACTERIA QUE USABA EL GAS TOXICO OXIGENO EN SU METABOLISMO Y QUE FUE INCLUIDA, TRAGADA, POR EL ANTEPASADO DE TODAS LAS CELULAS EUCARI... ver más

01/01/2019

UAM

97K€

Presupuesto del proyecto: 97K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3181

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3181

Presupuesto del proyecto 97K€

Descripción del proyecto LAS MITOCONDRIAS SON UN COMPARTIMIENTO DE NUESTRAS CELULAS, SON UNA REMINISCENCIA DE UNA ANTIGUA BACTERIA QUE USABA EL GAS TOXICO OXIGENO EN SU METABOLISMO Y QUE FUE INCLUIDA, TRAGADA, POR EL ANTEPASADO DE TODAS LAS CELULAS EUCARIOTAS, EN LA ACTUALIDAD, LAS MITOCONDRIAS PRODUCEN LA MAYOR PARTE DE LA ENERGIA (EN FORMA DE DE ATP) NECESARIA PARA LAS CELULAS VIVAS QUEMANDO LOS COMBUSTIBLES METABOLICOS MEDIANTE EL SISTEMA OXPHOS, LA SINTESIS DE ATP SE CONSIDERA SU FUNCION PRINCIPAL, PROBABLEMENTE PORQUE EL ATP ES NECESARIO PARA CASI TODOS LOS PROCESOS MOLECULARES DE LA CELULA, SIN EMBARGO, DESPUES DE MILES DE MILLONES DE AÑOS DE VIDA EN COMUN, LAS MITOCONDRIAS TAMBIEN ESTAN IMPLICADAS EN OTROS SUCESOS ESENCIALES COMO EL DESARROLLO, EL ENVEJECIMIENTO, LA TERMOGENESIS, LA APOPTOSIS, ETC, Y SE CONSIDERAN UN PUNTO CENTRAL DE SEÑALIZACION CELULAR Y CONTROL DE MUCHOS PROCESOS CLAVE, EL GENOMA MITOCONDRIAL (ADNMT) CODIFICA 13 PROTEINAS (TODAS ELLAS SUBUNIDADES DEL SISTEMA OXPHOS) Y 2 RARNS Y 22 TRNAS PARA TRADUCIRLAS, SE ESTIMA QUE EL PROTEOMA MITOCONDRIAL ESTA FORMADO POR UNAS 1500 PROTEINAS, DE MODO QUE TODAS MENOS 13 ESTAN CODIFICADAS EN EL NUCLEO, TRADUCIDAS EN EL CITOSOL Y TRANSPORTADAS A LA MITOCONDRIA, ASI, DEFECTOS DE LA FUNCION DEL OXPHOS PUEDEN DEBERSE A MUTACIONES TANTO EN EL GENOMA MITOCONDRIAL COMO EN EL GENOMA NUCLEAR Y PROVOCAN LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES OXPHOS, UN GRUPO DE ENFERMEDADES GENETICA Y CLINICAMENTE MUY HETEROGENEAS, LA SECUENCIA Y EL ANALISIS DEL ADN MITOCONDRIAL ES FACIL Y ACTUALMENTE EXISTEN PATOLOGIAS ASOCIADAS A LOS 37 GENES QUE CODIFICA, SIN EMBARGO, QUEDA POR IDENTIFICAR APROXIMADAMENTE EL 40% DE LOS GENES NUCLEARES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES, HACERLO, ABRE LA POSIBILIDAD DE UN DIAGNOSTICO (MUY IMPORTANTE PARA EL PACIENTE), PERMITE ESTUDIAR Y COMPRENDER EL PROBLEMA MOLECULAR Y PUEDE PERMITIR DESARROLLAR UN TRATAMIENTO,EN ESTA APLICACION, PROPONEMOS I) IDENTIFICAR NUEVOS GENES INVOLUCRADOS EN LA FUNCION DEL OXPHOS UTILIZANDO UN ENFOQUE INUSUAL PERO UTIL, II) CARACTERIZAR EL MECANISMO DE ACCION MOLECULAR DE UN GRUPO REDUCIDO DE ELLOS INVOLUCRADOS DE UNA MANERA NO STANDARD EN LA SINTESIS DE PROTEINAS MITOCONDRIALES, III) DESENTRAÑAR UNA CAPACIDAD ADAPTATIVA EXTREMADAMENTE PROMETEDORA DE LAS CELULAS HUMANAS DE CULTIVO QUE PODRIA SER SUPUESTAMENTE TRASLADADA A LA CLINICA Y IIII) DAR LOS PRIMEROS PASOS EN EL DESARROLLO DEL PEZ CEBRA COMO UN MODELO ANIMAL PROMETEDOR PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES, MITOCONDRIA\FOSFORILACION OXIDATIVA\SINTESIS DE PROTEINAS\CRISPR/CAS9\CELULAS\MODELO ANIMAL

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