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SAF2012-40036

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MODULACION DE LA EXPRESION DE GTF2I: CORRELACION ENTRE FENOTIPO COGNITIVO, MORFO...

MODULACION DE LA EXPRESION DE GTF2I: CORRELACION ENTRE FENOTIPO COGNITIVO, MORFOLOGIA NEURAL Y ALTERACION MOLECULAR ALTERACIONES GENOMICAS CAUSADAS POR LA GANANCIA, PERDIDA O INVERSION DE REGIONES CROMOSOMICAS ESPECIFICAS, A MENUDO SE CARACTERIZAN POR FENOTIPOS DEL DESARROLLO NEUROLOGICO Y PRESENTAN UNA OPORTUNIDAD UNICA PARA IDENTIFICAR LOS GE... ver más

01/01/2012

UPF

70K€

Presupuesto del proyecto: 70K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 321

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2012-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 321

Presupuesto del proyecto 70K€

Descripción del proyecto ALTERACIONES GENOMICAS CAUSADAS POR LA GANANCIA, PERDIDA O INVERSION DE REGIONES CROMOSOMICAS ESPECIFICAS, A MENUDO SE CARACTERIZAN POR FENOTIPOS DEL DESARROLLO NEUROLOGICO Y PRESENTAN UNA OPORTUNIDAD UNICA PARA IDENTIFICAR LOS GENES Y LAS VIAS NECESARIAS PARA EL DESARROLLO Y FUNCION ADECUADAS DEL CEREBRO. EN LA ACTUALIDAD, UN GRAN NUMERO DE ESTUDIOS REALIZADOS; SOBRE LA BASE DE LA CORRELACION ENTRE LOS HALLAZGOS CLINICOS Y MOLECULARES EN PACIENTES CON DELECIONES ATIPICAS DE LA REGION, LA CARACTERIZACION DE MODELOS ANIMALES (RATONES KNOCK-OUT), Y ENSAYOS FUNCIONALES DE DETERMINADOS GENES; ESTAN CONTRIBUYENDO AL ESCLARECIMIENTO DE LA CONTRIBUCION QUE TIENEN ALGUNOS GENES HEMICIGOTOS EN LAS DIFERENTES CARACTERISTICAS FENOTIPICAS. ESTAS OBSERVACIONES FUNDAMENTAN LA HIPOTESIS DE QUE LA DOSIS GENICA DE GTF2I, CONTRIBUYE EN RASGOS MUY CONCRETOS DEL FENOTIPO COGNITIVO PRESENTADOS POR PACIENTES DE SWB Y DE TEA (RELACIONADOS CON EL LENGUAJE EXPRESIVO Y CON LA CONDUCTA SOCIAL). SIN EMBARGO, HASTA LA FECHA NO SE HA ESTUDIADO EN PROFUNDIDAD COMO LA FALTA DE GTF2I AFECTA AL DESARROLLO CEREBRAL DE LOS MODELOS MURINOS GENERADOS. EN NUESTRO GRUPO DISPONEMOS DE LAS HERRAMIENTAS (MODELOS MURINOS Y SUS DERIVADOS CELULARES) NECESARIAS PARA RELLENAR ESTE VACIO POR LO QUE PROPONEMOS UN ANALISIS MORFOLOGICO PRECISO DE COMO LA PERDIDA DE GTF2I SOLO O EN COMPAÑIA DE GENES VECINOS AFECTA A LA ESTRUCTURA CEREBRAL Y/O LA MORFOLOGIA NEURAL DE LAS AREAS CEREBRALES MAS IMPLICADAS EN LOS FENOTIPOS COGNITIVOS AFECTADOS. RESULTADOS PREVIOS DEL GRUPO Y DE OTROS AUTORES BASADOS EN LA CARACTERIZACION CONDUCTUAL DE LOS MODELOS MURINOS Y ANALISIS DE EXPRESION GLOBAL RELACIONAN A GTF2I CON ALTERACIONES DE LA PLASTICIDAD SINAPTICA PRINCIPALMENTE CON UNA DISMINUCION EN LA EXPRESION DEL GEN DLG4 Y GENES SINAPTICOS RELACIONADOS. LA PERDIDA DE DLG4 CONLLEVA A ALTERACIONES DE LAS ESPINAS DENDRITICAS DE LA AMIGDALA, REGION CEREBRAL RELACIONADA CON LA COGNICION SOCIAL. LA MORFOLOGIA DENDRITICA ESTA CONTROLADO POR MECANISMOS DE SEÑALIZACION INTRACELULAR EN LA VIA PI3K/AKT/MTOR. ES PERTINENTE COMPLETAR EL ANALISIS ANATOMICO PRECISO CON UN DETALLADO ANALISIS MOLECULAR DE LAS VIAS SINAPTICAS MENCIONADAS Y LA VIA DE SEÑALIZACION PI3K/AKT/MTOR. FINALMENTE, COMPROBAREMOS EN QUE MEDIDA LA RECUPERACION GENETICA/FARMACOLOGICA DE LA DOSIS DE GTF2I INFLUYE EN LA RECUPERACION DE LAS ALTERACIONES OBSERVADAS (TANTO MORFOLOGICAS COMO MOLECULARES). EN MODELOS DE ENFERMEDAD COGNITIVA ASOCIADOS A UNA ACTIVACION EXCESIVA DE LA VIA PI3K/AKT/MTOR SE HA COMPROBADO QUE UN TRATAMIENTO CON EGCG TIENE UN RESULTADO MUY POSITIVO EN LA REVERSION DEL FENOTIPO. DADO QUE ES UN COMPUESTO NATURAL SIN CONTRAINDICACIONES, INCLUIMOS EN EL PROYECTO UN ENSAYO PRECLINICO CON ESTE COMPUESTO CON EL FIN DE EVALUAR SU POSIBLE BENEFICIO EN LA RECUPERACION FENOTIPICA, MORFOLOGICA Y MOLECULAR EN LOS MODELOS ESTUDIADOS, Y SU IMPLICACION POSTERIOR EN EL TRATAMIENTO DE LOS PACIENTES CON ALTERACIONES EN EL COMPORTAMIENTO SOCIAL

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