Hola,
¿eres nuevo aquí?

Regístrate gratis y conecta tu empresa con financiación pública, partners y proyectos.

Tengo cuenta

Regístrate

Ver video

SAF2009-07014

Financiado

MODELOS ANIMALES Y CELULARES DE LA LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFALICA

LA ENFERMEDAD RARA LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFALICA CON QUISTES SUBCORTICALES (MLC) ES UN TIPO DE LEUCODISTROFIA, CARACTERIZADA CLINICAMENTE POR MACROCEFALIA, DETERIORO DE LAS FUNCIONES MOTORAS, EPILEPSIA Y RETRASO MENTAL MEDIO,... ver más

01/01/2009

FUNDACIO INSTITUT...

217K€

Presupuesto del proyecto: 217K€

Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2009-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

0% 100%

Participantes

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIG...

Lider

Conecta tu I+D

¿Tienes un proyecto y buscas un partner? Gracias a nuestro motor inteligente podemos recomendarte los mejores socios y ponerte en contacto con ellos. Te lo explicamos en este video

Proyectos interesantes

SAF2012-31486 SUBUNIDADES REGULADORAS DE CANALES DE CL- CLC Y SUS ENFERMED... 222K€ Cerrado

BES-2010-042054 MODELOS ANIMALES Y CELULARES DE LA LEUCOENCEFALOPATIA MEGALE... 40K€ Cerrado

PID2020-118171RB-I00 EL PAPEL DEL GEN LIS1 EN LA FISIOPATOLOGIA DE LAS ENFERMEDAD... 198K€ Cerrado

PID2019-110855RJ-I00 MODULACION DE LA VIA DE SEÑALIZACION DEL ACIDO LISOFOSFATIDI... 157K€ Cerrado

BES-2013-062854 NUEVAS FUNCIONES DE PLEXIND1/SEMA3E, PRPC Y LAS PROTEINAS AS... 84K€ Cerrado

PID2021-128208NB-I00 DESCIFRANDO LA PATOGENESIS DEL SINDROME DE DRAVET: DEL GENOM... 218K€ Cerrado

Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

Presupuesto del proyecto 217K€

Descripción del proyecto LA ENFERMEDAD RARA LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFALICA CON QUISTES SUBCORTICALES (MLC) ES UN TIPO DE LEUCODISTROFIA, CARACTERIZADA CLINICAMENTE POR MACROCEFALIA, DETERIORO DE LAS FUNCIONES MOTORAS, EPILEPSIA Y RETRASO MENTAL MEDIO, LOS PACIENTES AFECTADOS CON MLC PRESENTAN VACUOLAS EN EL CEREBRO, ESTE TIPO DE FENOTIPO SE HA OBSERVADO EN MODELOS DE RATON KNOCKOUT DE ALGUNOS CANALES IONICOS QUE REGULAN LA CONCENTRACION IONICA EXTRACELULAR, MLC1 ES EL PRIMER GEN IMPLICADO EN LA ENFERMEDAD Y CODIFICA PARA UNA PROTEINA TRANSMEMBRANA CON HOMOLOGIA A CANALES IONICOS, Y AUNQUE SU FUNCION ES TODAVIA DESCONOCIDA SE HA SUGERIDO QUE PODRIA SER UN COMPONENTE DE UN CANAL IONICO, LA PROTEINA MLC1 SE EXPRESA PRINCIPALMENTE EN PROCESOS ASTROCITARIOS Y EN TRACTOS AXONALES, ENCONTRANDOSE MAYORITARIAMENTE EN NEURONAS EN ESTADIOS INICIALES Y EN ASTROCITOS EN ESTADIOS POSTERIORES DEL DESARROLLO (TEIJIDO ET AL, HUMAN MOLECULAR GENETICS (2004) 13, 2581-2594; TEIJIDO ET AL, NEUROBIOLOGY OF DISEASE (2007) 26, 532-545), ASI, LA ENFERMEDAD MLC ES UNO DE LOS POCOS EJEMPLOS DE ENFERMEDADES GENETICAS QUE PROVOCAN UNA DISFUNCION ASTROCITARIA, TODOS LAS MUTANTES DE MLC1 ENCONTRADOS EN PACIENTES PROVOCAN UNA REDUCCION EN LOS NIVELES DE LA PROTEINA (DUARRI ET AL, HUMAN MOLECULAR GENETICS (2008) 17, 3728-3739), EXPERIMENTOS DE LIGAMIENTO GENETICO HAN DEMOSTRADO QUE EXISTEN OTROS GENES CAUSANTES DE ENFERMEDAD TODAVIA NO IDENTIFICADOS, ACTUALMENTE, SE DESCONOCE COMPLETAMENTE CUAL ES EL MECANISMO PATOFISIOLOGICO DE LA ENFERMEDAD Y NO EXISTE NINGUNA TERAPIA PARA LOS PACIENTES AFECTADOS,LOS EXPERIMENTOS QUE SE PLANTEAN EN ESTE PROYECTO CONSISTEN EN LA CARACTERIZACION DE UN RATON KNOCKOUT GENERADO RECIENTEMENTE MEDIANTE INACTIVACION MEDIADA POR LA RECOMBINASA CRE DE MLC1 EN TODOS LOS TEJIDOS, LA GENERACION Y LOS PRIMEROS ESTUDIOS INICIALES DE UN MODELO DE LA ENFERMEDAD MLC EN EL PEZ ZEBRA, LOS ANALISIS FUNCIONALES DE MODELOS CELULARES DE MLC CONSISTENTES EN CULTIVOS PRIMARIOS DE ASTROCITOS Y NEURONAS YA CREADOS MEDIANTE ARN DE INTERFERENCIA Y LA REALIZACION DE ENSAYOS BIOQUIMICOS Y FUNCIONALES CON COMPONENTES DEL INTERACTOMA DE MLC1 QUE YA HEMOS IDENTIFICADO,NOSOTROS ESPERAMOS QUE EL CONOCIMIENTO OBTENIDO DE ESTE PROYECTO PERMITA AYUDAR A COMPRENDER LAS FUNCIONES FISIOLOGICAS DE MLC1 Y LAS BASES MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD E IDENTIFICAR NUEVOS GENES RESPONSABLES DE LA ENFERMEDAD MLC, ESTA INFORMACION SERA EXTREMADAMENTE UTIL PARA ENCONTRAR TERAPIAS ESPECIFICAS PARA PACIENTES AFECTOS CON MLC, MIELINA\ASTROCITO\NEURONA\KNOCKOUT\INTERFERENCIA DE ARN\ZEBRAFISH\CANALES IONICOS

Conecta tu I+D

Entra hoy

¿Olvide mi contraseña?

Financiación

Empresas

CTIs/Universidades

Proyectos

Investigadores