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SAF2013-43005-R

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IN VIVO AND IN VITRO STUDIES OF AFFECTED CELLULAR PATHWAYS AND GENETIC THERAPIES IN NEUROMETABOLIC DISEASES LAS ACIDEMIAS ORGANICAS SON ENFERMEDADES NEUROMETABOLICAS DE ALTA MORTALIDAD Y MORBILIDAD QUE SE CONSIDERAN RARAS POR SU BAJA PREVALENCIA INDIVIDUAL, Y PARA LAS CUALES NO EXISTE UN TRATAMIENTO EFICAZ QUE EVITE EL DAÑO NEUROLOGICO,... ver más

01/01/2013

UAM

169K€

Presupuesto del proyecto: 169K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3185

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2013-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3185

Presupuesto del proyecto 169K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto LAS ACIDEMIAS ORGANICAS SON ENFERMEDADES NEUROMETABOLICAS DE ALTA MORTALIDAD Y MORBILIDAD QUE SE CONSIDERAN RARAS POR SU BAJA PREVALENCIA INDIVIDUAL, Y PARA LAS CUALES NO EXISTE UN TRATAMIENTO EFICAZ QUE EVITE EL DAÑO NEUROLOGICO, LA ACIDEMIA PROPIONICA ES UNA DE LAS ACIDEMIAS ORGANICAS MAS FRECUENTES Y SOBRE LA QUE EL GRUPO DE INVESTIGACION POSEE UNA AMPLIA EXPERIENCIA INVESTIGADORA QUE ABARCA DESDE EL ESTUDIO DE LAS BASES MOLECULARES Y DE LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD, REVELANDO LA PRESENCIA DE NIVELES ELEVADOS DE ROS Y PARAMETROS APOPTOTICOS EN CELULAS DE PACIENTES, HASTA EL ESTABLECIMIENTO DE LA PRUEBA DE CONCEPTO DE LA POTENCIALIDAD DE TERAPIAS ESPECIFICAS DE MUTACION (TERAPIA ANTISENTIDO, MODULACION DE FACTORES DE SPLICING Y COMPUESTOS SUPRESORES DE LA TERMINACION), EN ESTE PROYECTO SE PROPONE USAR NUEVOS MODELOS IN VITRO (CELULAS IPS) E IN VIVO (RATON) DE LA ENFERMEDAD PARA INVESTIGAR LA CONTRIBUCION DE LA DISFUNCION MITOCONDRIAL Y EL ESTRES OXIDATIVO EN LA FISIOPATOLOGIA NEURONAL ASI COMO PARA IDENTIFICAR VIAS CELULARES AFECTADAS SUJETAS A REGULACION POR MIRNAS, ANALIZANDO EL POTENCIAL TERAPEUTICO DE ANTIOXIDANTES POR UN LADO Y DE LA MODULACION DE MIRNAS ESPECIFICOS POR OTRO, ASIMISMO, SE PROPONE CREAR MODELOS PRECLINICOS PARA LA TERAPIA ANTISENTIDO MODULADORA DE SPLICING, ESTABLECIENDO CONDICIONES Y PROTOCOLOS EN EL CONTEXTO DE UN ORGANISMO VIVO (RATON), PARA SU APLICACION FUTURA EN PACIENTES DIRIGIDA A MUTACIONES DE SPLICING FRECUENTES EN LA ENFERMEDAD, IPSCS\ MODELOS MURINOS\ FISIOPATOLOGÍA\ MIRNA\ ANTIOXIDANTES\ MITOCONDRIA\ SPLICING\ TERAPIA ANTISENTIDO\ VEHICULIZACIÓN A CEREBRO\ ENSAYOS PRECLÍNICOS

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