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PID2019-105344RB-I00

Financiado

MECANISMOS RESPONSABLES DEL FENOTIPO PATOLOGICO EN ENFERMEDADES NEUROMETABOLICAS...

MECANISMOS RESPONSABLES DEL FENOTIPO PATOLOGICO EN ENFERMEDADES NEUROMETABOLICAS RARAS Y APROXIMACIONES TERAPEUTICAS PERSONALIZADAS ESTE PROYECTO ES CONTINUACION DE OTROS ANTERIORES QUE REPRESENTAN LINEAS DE INVESTIGACION EXITOSAS EN EL CAMPO DE LA FISIOPATOLOGIA Y NUEVAS APROXIMACIONES TERAPEUTICAS EN ENFERMEDADES NEUROMETABOLICAS (ACIDEMIAS ORGANICAS E HIPER... ver más

01/01/2019

UAM

145K€

Presupuesto del proyecto: 145K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3181

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3181

Presupuesto del proyecto 145K€

Descripción del proyecto ESTE PROYECTO ES CONTINUACION DE OTROS ANTERIORES QUE REPRESENTAN LINEAS DE INVESTIGACION EXITOSAS EN EL CAMPO DE LA FISIOPATOLOGIA Y NUEVAS APROXIMACIONES TERAPEUTICAS EN ENFERMEDADES NEUROMETABOLICAS (ACIDEMIAS ORGANICAS E HIPERFENILALANINEMIAS), EN LAS QUE EL GRUPO HA MANTENIDO UNA POSICION DE LIDERAZGO DURANTE MUCHOS AÑOS, PREVIAMENTE, HEMOS CARACTERIZADO LA CONTRIBUCION DEL ESTRES OXIDATIVO LIGADO A UNA DISFUNCION MITOCONDRIAL SECUNDARIA Y DE LA DESREGULACION DE MIRNAS A LA FISIOPATOLOGIA DE DETERMINADOS ORGANOS AFECTADOS (P,EJ, CARDIOMIOPATIAS) EN ACIDEMIA PROPIONICA (AP), UNA DE LAS ACIDEMIAS ORGANICAS MAS FRECUENTE Y POTENCIALMENTE LETAL, EN ESTE PROYECTO PRETENDEMOS AMPLIAR EL CONOCIMIENTO DE LOS MECANISMOS MOLECULARES, EPIGENETICOS (MIRNAS), BIOQUIMICOS Y CELULARES QUE CONTRIBUYEN A LA ENFERMEDAD, MEDIANTE EL DESARROLLO Y CARACTERIZACION DE MODELOS CELULARES DE AP ESPECIFICOS BASADOS EN LA TECNOLOGIA DE CELULAS IPS; ASI COMO CARACTERIZAR EL FENOTIPO NEUROLOGICO EN EL MODELO MURINO DE AP, POR OTRA PARTE, ACREDITAMOS UNA EXPERIENCIA LARGA EN EL CAMPO DE LAS MUTACIONES DE SPLICING Y EL USO DE TERAPIA ANTISENTIDO EN ENFERMEDADES NEUROMETABOLICAS Y UNO DE LOS OBJETIVOS DEL PROYECTO ES LA GENERACION DE MODELOS CELULARES DE ENFERMEDAD CON MUTACIONES DE SPLICING ESPECIFICAS IDENTIFICADAS EN PACIENTES, UTILIZANDO PARA ELLO TECNOLOGIA DE VANGUARDIA (EDICION GENICA MEDIANTE CRISP/CAS9), LOS MODELOS GENERADOS DE AMBOS OBJETIVOS SE UTILIZARAN PARA ENSAYAR COMPUESTOS POTENCIALMENTE TERAPEUTICOS DIRIGIDOS A PREVENIR O REDUCIR LOS SINTOMAS CLINICOS (CARDIOMIOPATIAS, ALTERACIONES NEUROLOGICAS) EN AP, O BIEN, EN EL CASO DE LAS MUTACIONES DE SPLICING, DIRIGIDOS A RESTAURAR LA CORRECTA EXPRESION GENICA, DENTRO TODO ELLO DE LO QUE SE CONOCE COMO MEDICINA PERSONALIZADA, NOS PROPONEMOS: 1) CONTINUAR CON LOS ESTUDIOS DE COMPUESTOS ANTIOXIDANTES Y ACTIVADORES DE LA BIOGENESIS MITOCONDRIAL EN CARDIOMIOCITOS Y NEURONAS GABA-ERGICAS DERIVADAS DE IPSC DE PACIENTES CON AP, 2) REALIZAR ESTUDIOS HISTOLOGICOS Y DE MICROSCOPIA ELECTRONICA DEL CEREBRO, ASI COMO DE COMPORTAMIENTO, EN EL MODELO MURINO DE AP Y 3) ENSAYAR TERAPIAS DE RNA ESPECIFICAS, QUE INCLUYEN EL USO INHIBIDORES ANTISENTIDO DE MIRNAS EN EL MODELO MURINO DE AP, ASI COMO DE OLIGONUCLEOTIDOS ANTISENTIDO MODULADORES DE SPLICING EN MODELOS CELULARES DE HIPERFENILALANIEMIA, PORTADORES DE MUTACIONES DE SPLICING CONCRETAS IDENTIFICADAS EN PACIENTES CON FENILCETONURIA O CON DEFECTOS DE TETRAHIDROBIOPTERINA, ES ESPERABLE QUE ESTE PROYECTO TENGA UN IMPACTO CIENTIFICO, TECNOLOGICO Y SOCIOECONOMICO SIGNIFICATIVO, Y QUE, A LARGO PLAZO, INCIDA POSITIVAMENTE EN EL ACCESO DE LOS PACIENTES A TERAPIAS INNOVADORAS QUE MEJOREN SU CALIDAD DE VIDA, ENFERMEDADES NEUROMETABOLICAS\MODELOS ANIMALES\IPSC\MIRNA\ESTRES OXIDATIVO\MITOCONDRIA\ANTIOXIDANTES\CARDIOMIOPATIA\SPLICING\TERAPIA ANTISENTIDO

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