CARACTERIZACION DE LAS ALTERACIONES MOLECULARES EN POBLACIONES NEURONALES SUSCEP...
CARACTERIZACION DE LAS ALTERACIONES MOLECULARES EN POBLACIONES NEURONALES SUSCEPTIBLES EN UN MODELO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL
LAS MITOCONDRIAS GENERAN LA MAYOR PARTE DE LA ENERGIA CELULAR, POR TANTO, DEFICITS EN LA MAQUINARIA IMPLICADA EN ESTE PROCESO, OBSERVADOS EN 1 DE CADA 5000 NACIMIENTOS, CAUSAN UN CONJUNTO DE PATOLOGIAS DEBILITANTES, DEGENERATIVAS...
LAS MITOCONDRIAS GENERAN LA MAYOR PARTE DE LA ENERGIA CELULAR, POR TANTO, DEFICITS EN LA MAQUINARIA IMPLICADA EN ESTE PROCESO, OBSERVADOS EN 1 DE CADA 5000 NACIMIENTOS, CAUSAN UN CONJUNTO DE PATOLOGIAS DEBILITANTES, DEGENERATIVAS Y USUALMENTE MORTALES DENOMINADAS GLOBALMENTE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL PRIMARIA, A DIA DE HOY NO HAY CURA PARA LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL Y LA MAYORIA DE TRATAMIENTOS EXISTENTES SON PALIATIVOS Y DE DUDOSA EFECTIVIDAD, LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL AFECTA PRINCIPALMENTE CELULAS CON ELEVADOS REQUERIMIENTOS ENERGETICOS, COMO LAS NEURONAS, SIN EMBARGO, NO TODAS LAS POBLACIONES NEURONALES SON IGUALMENTE SUSCEPTIBLES A LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, LOS DETERMINANTES MOLECULARES QUE DETERMINAN ESTA SUSCEPTIBILIDAD NO HAN SIDO IDENTIFICADOS, EN ESTE SENTIDO, EL USO DE UN MODELO ANIMAL DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL QUE RECAPITULE FEHACIENTEMENTE LA ENFERMEDAD HUMANA PUEDE AYUDAR A RESPONDER ESTA PREGUNTA, USANDO TECNICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR, NUESTRO GRUPO HA GENERADO Y CARACTERIZADO UN RATON CON UNA DEFICIENCIA EN EL COMPLEJO 1 MITOCONDRIAL, LA CUAL ES LA DEFICIENCIA MAS COMUN EN PACIENTES DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, ESTOS ANIMALES PRESENTAN LA MAYOR PARTE DE LOS SINTOMAS OBSERVADOS EN LA CLINICA HUMANA, TALES COMO RETRASO EN EL CRECIMIENTO, FALTA DE COORDINACION MOTORA (ATAXIA), CEGUERA, PROBLEMAS DE AUDICION Y PROBLEMAS RESPIRATORIOS QUE RESULTAN EN UNA MUERTE PREMATURA, NUESTRO TRABAJO HA IDENTIFICADO QUE ESTOS SINTOMAS SON CAUSADOS POR LESIONES EN DETERMINADAS POBLACIONES NEURONALES SUSCEPTIBLES, POR TANTO, PARA ARROJAR LUZ SOBRE LAS CAUSAS DE LA ENCEFALOPATIA EN LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, EN ESTE PROYECTO USAREMOS ESTE MODELO ANIMAL PARA IDENTIFICAR Y CARACTERIZAR LOS CAMBIOS CELULARES, TRANSCRIPCIONALES Y A NIVEL DE CIRCUITO EN UNA POBLACION NEURONAL VULNERABLE E IMPLICADA EN LA SINTOMATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL E IDENTIFICAR LAS IMPLICACIONES FISIOLOGICAS DE DICHAS ALTERACIONES, ESTA APROXIMACION A DIFERENTES NIVELES TIENE EL POTENCIAL PARA IDENTIFICAR NUEVAS DIANAS MOLECULARES QUE DEN LUGAR A TRATAMIENTOS EFECTIVOS PARA LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, ENFERMEDAD MITOCONDRIAL\ENCEFALOPATÍA\OPTOGENÉTICA\TRANSLATOMA\COMPLEJO 1\NDUFS4ver más
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