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RTI2018-096824-B-C22

Financiado

IDENTIFICACION DE NUEVOS MECANISMOS MOLECULARES EN ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIA...

EL GRUPO DE ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS (AID) ABARCA DIFERENTES AFECCIONES GENETICAMENTE DETERMINADAS CARACTERIZADAS POR INFLAMACION SISTEMICA ESTERIL, QUE ESTA MEDIADA PRINCIPALMENTE POR CELULAS Y MOLECULAS DEL SISTEMA INMUNE... ver más

01/01/2018

UPF

194K€

Presupuesto del proyecto: 194K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 321

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2018-01-01

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Participantes

UPF

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA

Total investigadores 321

Presupuesto del proyecto 194K€

Descripción del proyecto EL GRUPO DE ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS (AID) ABARCA DIFERENTES AFECCIONES GENETICAMENTE DETERMINADAS CARACTERIZADAS POR INFLAMACION SISTEMICA ESTERIL, QUE ESTA MEDIADA PRINCIPALMENTE POR CELULAS Y MOLECULAS DEL SISTEMA INMUNE INNATO, LOS AVANCES DE LAS TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION OCURRIDAS DURANTE LA ULTIMA DECADA HAN LLEVADO A LA IDENTIFICACION DE NUEVAS AID, A MENUDO ASOCIANDO CARACTERISTICAS DE INMUNODEFICIENCIA, AUTOINMUNIDAD O VASCULOPATIA, Y TAMBIEN HAN IDENTIFICADO DIFERENTES VIAS DE SEÑALIZACION IMPLICADAS EN LA AUTOINFLAMACION, A PESAR DE ESTOS NOTABLES AVANCES, EXISTE UN GRAN GRUPO DE PACIENTES CON SOSPECHA DE AID QUE PERMANECE GENETICAMENTE SIN DIAGNOSTICAR,DESDE UN PUNTO DE VISTA GENETICO, LOS METODOS HABITUALES EMPLEADOS EN EL DIAGNOSTICO DE LOS AID TENIAN CIERTAS LIMITACIONES, ESPECIALMENTE PARA DETECTAR VARIANTES GENETICAS DISTINTAS DE LAS VARIANTES NUCLEOTIDICAS GERMINALES O PEQUEÑAS INSERCIONES / DELECIONES, EN LOS ULTIMOS AÑOS, HEMOS COORDINADO DIFERENTES TRABAJOS QUE DEMOSTRARON QUE EL EXTRAÑO MECANISMO GENETICO LLAMADO MOSAICISMO HA DESEMPEÑADO UN PAPEL RELEVANTE EN ESTAS ENFERMEDADES YA QUE SE IDENTIFICO COMO EL MECANISMO CAUSANTE DE LA ENFERMEDAD EN PACIENTES SELECCIONADOS, SIN EMBARGO, UNA PREGUNTA IMPORTANTE QUE PERMANECE SIN RESPUESTA EN EL CAMPO DE LAS AID ES SI LA INCIDENCIA DEL MOSAICISMO GENETICO COMO MECANISMO CAUSANTE DE UNA ENFERMEDAD ES MAS ALTA DE LO ESPERADO, CON LAS CONSECUENCIAS CLINICAS QUE PUEDE TENER SOBRE EL TRATAMIENTO Y EL ASESORAMIENTO GENETICO, NUESTRO OBJETIVO ES ESTUDIAR LA IMPORTANCIA DEL MOSAICISMO EN LAS AID MEDIANTE EL ANALISIS DE SECUENCIAS DE UNA GRAN COHORTE HISTORICA Y EVALUAR EL IMPACTO FUNCIONAL DE LAS VARIANTES SOMATICAS MEDIANTE EL ESTUDIO DE SU DISTRIBUCION CELULAR Y RNASEQ DE UNA SOLA CELULA, ADEMAS, NUESTRO GRUPO HIPOTETIZA QUE ALGUNAS VARIANTES ESTRUCTURALES DEL ADN, QUE NO SE DETECTAN FACILMENTE MEDIANTE LA SECUENCIACION DE SANGER O LOS METODOS DE SECUENCIACION DE SEGUNDA GENERACION, PUEDEN SER UN MECANISMO CAUSANTE DE ENFERMEDADES EN LAS AID QUE SON CONSECUENCIA DE LA HIPERACTIVACION DE INFLAMASOMAS, ESPECIALMENTE EL NLRP3-, NLRC4, -, NLRP1- Y PIRIN-INFLAMASOMA, PARA ABORDAR ESTA HIPOTESIS, PLANEAMOS OPTIMIZAR DIFERENTES ESTRATEGIAS NOVEDOSAS, COMO LA SECUENCIACION DE CROMOSOMAS NO AMPLIFICADOS A PARTIR DE SANGRE PERIFERICA UTILIZANDO LA TECNOLOGIA DE OXFORD NANOPORE,FINALMENTE, NUESTRO GRUPO ABORDARA LA HIPOTESIS DE QUE ALGUNOS AID PUEDEN SER CONSECUENCIA DE UN MODELO DE HERENCIA DIGENICO U OLIGOGENICO EN LUGAR DEL CLASICO MODELO MONOGENICO, NUESTRO GRUPO HA LIDERADO UN TRABAJO PREVIO EN UNA ENFERMEDAD INMUNE COMPLEJA DIFERENTE LLAMADA ENFERMEDAD DE INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE Y CREEMOS FIRMEMENTE QUE ESTE OBJETIVO DEL PROYECTO PUEDE BENEFICIARSE DE NUESTRA EXPERIENCIA PREVIA EN EL CAMPO DE MODELOS ALTERNATIVOS DE HERENCIA PARA TRASTORNOS INMUNES, ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS\INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS\VARIANTES POSTZIGÓTICAS\MOSAICISMO GENÉTICO\VARIANTES GENÉTICAS ESTRUCTURALES\SECUENCIACIÓN DE TERCERA GENERACIÓN\SECUENCIACIÓN POR NANOPOROS\SECUENCIACIÓN DE CROMOSOMAS\INFLAMASOMOPATÍAS\MODELO OLIGOGÉNICO DE HERENCIA

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