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SAF2015-68472-C2-1-R

Financiado

CONTRIBUCION DE NUEVOS MECANISMOS GENETICOS A LA FISIOPATOLOGIA DE LAS INMUNODEF...

CONTRIBUCION DE NUEVOS MECANISMOS GENETICOS A LA FISIOPATOLOGIA DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS. EL GRUPO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (PID) INCLUYE AQUELLAS ENFERMEDADES DEBIDAS A DEFECTOS EN CELULAS Y MOLECULAS DEL SISTEMA INMUNE, HISTORICAMENTE, ESTE GRUPO ENGLOBABA ENFERMEDADES CARACTERIZADAS POR INFECCIONES INVASI... ver más

01/01/2015

CONSORCI INSTITUT...

121K€

Presupuesto del proyecto: 121K€

Líder del proyecto

CONSORCI INSTITUT D INVESTIGACIONS BIOMEDIQUE... Otra investigación y desarrollo experimental en ciencias naturales y técnicas organismos publicos

TRL 4-5 | 50K€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01

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Participantes

CONSORCI INSTITUT D INVESTIG...

Lider

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Líder del proyecto

CONSORCI INSTITUT D INVESTIGACIONS BIOMEDIQUE...

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 121K€

Descripción del proyecto EL GRUPO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (PID) INCLUYE AQUELLAS ENFERMEDADES DEBIDAS A DEFECTOS EN CELULAS Y MOLECULAS DEL SISTEMA INMUNE, HISTORICAMENTE, ESTE GRUPO ENGLOBABA ENFERMEDADES CARACTERIZADAS POR INFECCIONES INVASIVAS, RECURRENTES O POR GERMENES OPORTUNISTAS, SIN EMBARGO, EL TREMENDO AVANCE EN EL CONOCIMIENTO DE LA INMUNIDAD INNATA OCURRIDO DURANTE LOS 20 ULTIMOS AÑOS HA PERMITIDO LA IDENTIFICACION DE PID CARACTERIZADAS POR UNA INFLAMACION SISTEMICA NO CONTROLADA, SIN RIESGO INCREMENTADO DE INFECCION, A PESAR DE TODOS ESTOS AVANCES, LA BASE GENETICA DE MUCHAS PID PERMANECEN POR IDENTIFICAR, ESPECIALMENTE AQUELLAS DEBIDAS A ALTERACIONES EN CELULAS Y MOLECULAS DEL SISTEMA INMUNE INNATO, DE MANERA PARALELA AL DESARROLLO DEL CONOCIMIENTO DE LA INMUNIDAD INNATA, EN LOS ULTIMOS AÑOS SE HAN DESARROLLADO Y PERFECCIONADO LAS TECNOLOGIAS DE ESTUDIO GENETICA DE TIPO NEXT-GENERATION SEQUENCING, SU EMPLEO EN GENETICA HUMANA HA PERMITIDO LA IDENTIFICACION DE LAS BASES GENETICAS CAUSALES DE ENFERMEDADES MONOGENICAS, QUE HASTA ENTONCES NO ERAN ABORDABLES POR LOS METODOS CONVENCIONALES,EN EL PRESENTE PROYECTO COORDINADO EL EQUIPO INVESTIGADOR PRETENDE APLICAR ESTE TIPO DE TECNOLOGIAS PARA EVALUAR LA CONTRIBUCION DE NUEVOS MECANISMOS GENETICOS EN LA FISIOPATOLOGIA DE LAS PID, POR UN LADO, SE EVALUARA EL PAPEL DESEMPEÑADO POR EL MOSAICISMO GENETICO, TANTO EN SU VERTIENTE SOMATICA COMO EN SU VERTIENTE GONOSOMICA, EN LA FISIOPATOLOGIA DE LAS PID MEDIANTE EL EMPLEO DE LA METODOLOGIA DE TIPO AMPLICON-BASED DEEP SEQUENCING, ESTE TIPO DE ESTUDIOS SE VERAN COMPLEMENTADOS CON ESTUDIOS EN DIFERENTES POBLACIONES CELULARES DE LINAJES HEMATOPOYETICOS Y NO HEMATOPOYETICOS, PARA CONOCER LA DISTRIBUCION CORPORAL DEL MOSAICISMO Y ASI CONOCER EL ORIGEN DE LAS MUTACIONES SOMATICAS Y SUS REPERCUSIONES CLINICAS, EN OTRA PARTE DEL PROYECTO SE PRETENDE SELECCIONAR PACIENTES Y FAMILIAS CANDIDATAS CON SOSPECHA DE PID SIN UNA BASE GENETICA CONOCIDA, ESTE GRUPO DE PACIENTES SERA ESTUDIADO MEDIANTE WHOLE-EXOME SEQUENCING, CON EL PROPOSITO DE IDENTIFICAR EL DEFECTO GENETICO SUBYACENTE, ESTE TIPO DE ESTUDIOS SE REALIZARAN A UNA COBERTURA SUFICIENTE COMO PARA DETECTAR TANTO MUTACIONES GERMINALES COMO SOMATICAS, UNA VEZ IDENTIFICADO UNO O VARIOS GENES CANDIDATOS Y CON EL OBJETIVO DE EVALUAR LA RELACION DE CAUSALIDAD CON EL CUADRO CLINICO OBSERVADO, LOS ESTUDIOS SERAN COMPLEMENTADOS CON ESTUDIOS DE VALIDACION QUE INCLUIRAN SEGREGACION INTRAFAMILIAR DE LAS VARIANTES DETECTADAS, ANALISIS BIOINFORMATICOS Y ESTUDIOS FUNCIONALES DEPENDIENTES DEL GEN A EVALUAR, LOS RESULTADOS OBTENIDOS EN CADA UNO DE LOS OBJETIVOS INCLUIDOS EN EL PRESENTE PROYECTO PROPORCIONARAN INFORMACION VALIOSA, TANTO DESDE UN PUNTO DE VISTA BASICO, EN LO REFERENTE A LOS MECANISMOS GENETICOS QUE CAUSAN PID, COMO DESDE UN PUNTO DE VISTA CLINICO, YA QUE FUTURAS FAMILIAS Y PACIENTES SE PODRAN BENEFICIAR DE LOS AVANCES LOGRADOS, INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS\MOSAICISMO GENÉTICO\MUTACIÓN SOMÁTICA\SECUENCIACIÓN DE EXOMAS\NEXT GENERATION SEQUENCING

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