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SAF2015-68472-C2-2-R

Financiado

MECANISMOS GENETICOS DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS: IDENTIFICACION Y CONTR...

MECANISMOS GENETICOS DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS: IDENTIFICACION Y CONTRIBUCION DE LAS MUTACIONES SOMATICAS Y GERMINALES LA SECUENCIACION DE EXOMAS COMPLETOS SE HA REVELADO COMO UNA HERRAMIENTA DE ENORME UTILIDAD EN EL ESTUDIO DE LAS CAUSAS GENETICAS DE LAS ENFERMEDADES, Y ESPECIALMENTE PARA EL CASO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, SEIS AÑOS DESPUES DE LA... ver más

01/01/2015

UPF

109K€

Presupuesto del proyecto: 109K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 321

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01

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Participantes

UPF

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA

Total investigadores 321

Presupuesto del proyecto 109K€

Descripción del proyecto LA SECUENCIACION DE EXOMAS COMPLETOS SE HA REVELADO COMO UNA HERRAMIENTA DE ENORME UTILIDAD EN EL ESTUDIO DE LAS CAUSAS GENETICAS DE LAS ENFERMEDADES, Y ESPECIALMENTE PARA EL CASO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, SEIS AÑOS DESPUES DE LA PRIMERA PUBLICACION REPORTANDO SU UTILIDAD, EXISTEN MAS DE CIEN ESTUDIOS DESCRIBIENDO EL ORIGEN MOLECULAR DE DIVERSOS SINDROMES GRACIAS A ESTA NUEVA APROXIMACION GENOMICA, NO OBSTANTE, ESTA ESTRATEGIA NO HA RESULTADO EXITOSA EN TODOS LOS ESTUDIOS, AUNQUE EN ALGUNOS CASOS ESTO PUEDE ATRIBUIRSE A, ENTRE OTROS, PROBLEMAS EN EL DISEÑO EXPERIMENTAL, ESTE HECHO TAMBIEN NOS INDICA QUE EL ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS EN CIERTOS PACIENTES ES PROBABLEMENTE COMPLEJO, POR LO TANTO, SE DEBEN CONSIDERAR OTROS ESCENARIOS MAS ALLA DE LOS BASADOS EN LA HERENCIA MENDELIANA SIMPLE, TALES COMO MODELOS OLIGO- O MULTIGENICOS, LA EXISTENCIA DE MUTACIONES SOMATICAS O LA IMPLICACION DE FACTORES EPIGENETICOS, EN ESTE ESTUDIO, NOS PROPONEMOS ANALIZAR LA CONTRIBUCION DE LAS MUTACIONES GERMINALES Y SOMATICAS A UN GRUPO PARTICULAR DE ENFERMEDADES: LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS,LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS CONSTITUYEN UN GRUPO HETEROGENEO DE ENFERMEDADES, ENGLOBANDO TODOS AQUELLOS TRASTORNOS CLINICOS QUE SON CONSECUENCIA DE UNA ALTERACION IMPORTANTE EN LA FUNCION DE UNO O MAS ELEMENTOS DEL SISTEMA INMUNE, ESTO DA LUGAR UNA MAYOR PREDISPOSICION A INFECCIONES, ASI COMO A AUTOINMUNIDAD, ALERGIAS E INCLUSO CANCER, A PESAR DE LA DESCRIPCION DE MUTACIONES EN VARIOS GENES CAUSALES PARA INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS DURANTE LOS ULTIMOS AÑOS, TODAVIA SE DESCONOCE SU ORIGEN MOLECULAR EN MUCHOS CASOS, EN EL PRESENTE PROYECTO UTILIZAREMOS LAS TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION DE NUEVA GENERACION DE ACIDOS NUCLEICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS EN FAMILIAS CANDIDATAS AFECTAS SIN BASE GENETICA CONOCIDA, PARA ELLO, SE OBTENDRAN SECUENCIAS COMPLETAS DEL EXOMA DE 200 INDIVIDUOS INCLUYENDO CASOS ESPORADICOS Y FAMILIARES, LA SECUENCIACION SE REALIZARA A COBERTURAS AMPLIAS (100-200X) QUE PERMITAN LA IDENTIFICACION TANTO DE MUTACIONES GERMINALES COMO SOMATICAS, ESTE SUBPROYECTO FORMA PARTE DE UN PROYECTO COORDINADO QUE INCLUYE LA VALIDACION DE LA NATURALEZA SOMATICA DE LAS VARIANTES AQUI IDENTIFICADAS, ASI COMO EL ANALISIS DE SU ORIGEN Y POSIBILIDAD DE DEBERSE A MOSAICISMOS GENETICOS MEDIANTE ULTRASECUENCIACION DE LAS VARIANTES CANDIDATAS EN PROGENITORES Y/O DIFERENTES LINEAS CELULARES, EL PROYECTO COORDINADO TAMBIEN INCLUYE LA VALIDACION FUNCIONAL TANTO DE LAS MUTACIONES GERMINALES COMO LAS SOMATICAS PROPUESTAS COMO CAUSALES EN ESTE PROYECTO, SECUENCIACIÓN DE EXOMAS\INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS\MUTACIONES SOMÁTICAS\GENÓMICA MÉDICA

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