SAF2008-03216
Financiado
HIPOACUSIAS HEREDITARIAS: INVESTIGACION DE LAS CAUSAS GENETICAS, ESTUDIOS FUNCIONALES Y GENERACION DE MODELOS MURINOS
LAS PERDIDAS DE AUDICION (HIPOACUSIAS) SON UN GRUPO MUY HETEROGENEO DE TRASTORNOS, QUE SE MANIFIESTAN EN LA INFANCIA O EN LA EDAD ADULTA, Y QUE PRESENTAN DIVERSAS ETIOLOGIAS, SIENDO MAYORITARIAS LAS CAUSAS GENETICAS, LAS HIPOACUSI...
LAS PERDIDAS DE AUDICION (HIPOACUSIAS) SON UN GRUPO MUY HETEROGENEO DE TRASTORNOS, QUE SE MANIFIESTAN EN LA INFANCIA O EN LA EDAD ADULTA, Y QUE PRESENTAN DIVERSAS ETIOLOGIAS, SIENDO MAYORITARIAS LAS CAUSAS GENETICAS, LAS HIPOACUSIAS HEREDITARIAS SON GENERALMENTE MONOGENICAS, CON CIENTOS DE GENES IMPLICADOS, PROPONEMOS CENTRAR EL ESTUDIO SOBRE LAS HIPOACUSIAS NO SINDROMICAS, EN LAS QUE EL PACIENTE NO MUESTRA SIGNOS CLINICOS EN ORGANOS DISTINTOS DEL OIDO, Y QUE SON LAS MAS FRECUENTES, SU HETEROGENEIDAD GENETICA ES ELEVADA, YA QUE HASTA LA FECHA SE HAN DESCRITO 100 LOCI GENETICOS Y SE HAN IDENTIFICADO 45 GENES, LOS CUALES CODIFICAN PRODUCTOS IMPLICADOS EN FUNCIONES CELULARES MUY VARIADAS, NUESTRO LABORATORIO HA REUNIDO YA UNA COLECCION DE ADNS DE MAS DE 2500 FAMILIAS NO RELACIONADAS, AFECTADAS DE HIPOACUSIA HEREDITARIA, SOBRE ESTA BASE, PROPONEMOS LOS SIGUIENTES OBJETIVOS: 1) LOCALIZACION E IDENTIFICACION DE NUEVOS GENES DE HIPOACUSIA, 2) INVESTIGACION DE LOS PATRONES DE EXPRESION ESPACIO-TEMPORAL DE LOS GENES DE HIPOACUSIA IDENTIFICADOS Y CARACTERIZACION FUNCIONAL DE LAS PROTEINAS CODIFICADAS, 3) IDENTIFICACION DE MUTACIONES EN GENES YA CONOCIDOS, PARA ESTABLECER EL ESPECTRO Y LA PREVALENCIA DE LAS MISMAS, CON EL FIN DE ESTABLECER LA EPIDEMIOLOGIA GENETICA DE LAS HIPOACUSIAS HEREDITARIAS EN ESPAÑA, 4) ANALISIS FUNCIONAL DE LAS MUTACIONES ENCONTRADAS, CON EL OBJETIVO DE DETERMINAR SI SON PATOGENICAS Y, EN SU CASO, ELUCIDAR EL MECANISMO MOLECULAR IMPLICADO, 5) DESARROLLO DE TESTS DIAGNOSTICOS ESPECIFICOS PARA LAS MUTACIONES MAS FRECUENTES, 6) INVESTIGACION DE LAS CORRELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO PARA CADA SUBTIPO GENETICO DE SORDERA, 7) BUSQUEDA DE GENES MODIFICADORES DEL FENOTIPO DE HIPOACUSIAS DEBIDAS A MUTACIONES EN EL GENOMA MITOCONDRIAL, 8) GENERACION DE MODELOS MURINOS PARA LAS SORDERAS EN ESTUDIO, LA ELUCIDACION DE LOS MECANISMOS PATOGENETICOS A NIVEL MOLECULAR DEBERA PERMITIR EL DISEÑO DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS, Hipoacusia\genes\epidemiología genética\análisis funcional\modelos animales\correlación genotipo-fenotipo
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Línea de financiación: concedida
El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2008-01-01
AEI
No se conoce la línea exacta de financiación, pero conocemos el organismo encargado de la revisión del proyecto.
Presupuesto
El presupuesto total del proyecto asciende a
399K€
Líder del proyecto
FUNDACION PARA LA INVESTIGACION BIOMEDICA DEL...
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