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EVALUACION DE LA PERDIDA DE DENSIDAD MINERAL OSEA EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE GAUCHER UTILIZANDO MARCADORES CLINICOS, BIOLOGICOS Y DE IMAGEN EN ALGUNAS ENFERMEDADES POR DEFICIT DE HIDROLASAS COMO LA ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 1 (EG1)(OMIM # 230800) Y EL DEFICIT DE LIPASA ACIDA LISOSOMAL (LALD)(OMIM # 278000) SE PRODUCE CON ELEVADA FRECUENCIA DESMINERALIZACION OSEA, CON... ver más

01/01/2021

Líder desconocido

48K€

Presupuesto del proyecto: 48K€

Líder del proyecto Líder desconocido

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto Líder desconocido

Presupuesto del proyecto 48K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto EN ALGUNAS ENFERMEDADES POR DEFICIT DE HIDROLASAS COMO LA ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 1 (EG1)(OMIM # 230800) Y EL DEFICIT DE LIPASA ACIDA LISOSOMAL (LALD)(OMIM # 278000) SE PRODUCE CON ELEVADA FRECUENCIA DESMINERALIZACION OSEA, CONSTITUYENDO UNA MANIFESTACION SILENCIOSA DE LA ENFERMEDAD QUE APARECE EN CERCA DEL 70% DE LOS SUJETOS CON EG1. EN ESTOS PACIENTES OSTEOPENIA U OSTEOPOROSIS SE PRODUCEN CON INDEPENDENCIA DE LA EDAD, SEXO Y DEL TRATAMIENTO PROPIO DE LA ENFERMEDAD LO QUE CONTRIBUYE AL DESARROLLO DE COMPLICACIONES COMO DOLOR, FRACTURAS Y LIMITACIONES EN LA MOVILIDAD. SE HA DEMOSTRADO QUE LA LIPASA ACIDA INTERVIENE EN LA DIFERENCIACION DE OSTEOBLASTOS LO JUSTIFICARIA LA REPERCUSION DE LAS DISLIPIDEMIAS EN LA HOMEOSTASIS DEL COLESTEROL QUE AFECTA A LA REMODELACION OSEA Y POR TANTO A LA DENSIDAD MINERAL. SE HAN REALIZADO ESTUDIOS EVALUANDO LA RELACION EXISTENTE ENTRE GENES INVOLUCRADOS EN LA REMODELACION OSEA Y EL GEN DE LA GLUCOCEREBROSIDASA (GBA) QUE PODRIAN EXPLICAR LA VARIABILIDAD DE LA MASA OSEA SIN LLEGAR A RESULTADOS CONCLUYENTES. LAS MANIFESTACIONES OSEAS SON UNA DE LAS COMPLICACIONES MAS GRAVES PUESTO QUE SE ASOCIAN A DISCAPACIDAD FISICA Y A UNA REDUCCION DE LA CALIDAD DE VIDA.EL REGISTRO DE PACIENTES CON DIAGNOSTICO CONFIRMADO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER INICIADO DESDE 1996 RECOGE DATOS DE LA PRACTICA CLINICA HABITUAL PROPORCIONANDO INFORMACION REAL SOBRE LAS CARACTERISTICAS DE LOS PACIENTES CON DATOS DE SEGUIMIENTO A LARGO PLAZO, LOS DATOS DE LOS PACIENTES SE MANEJAN DE ACUERDO CON LA REGULACION ESTABLECIDA Y CUMPLIENDO LA NORMATIVA DE LA BUENA PRACTICA CLINICA. OFRECE LA OPORTUNIDAD EN LA LINEA DE LA TRANSICION DIGITAL NUESTRA HIPOTESIS ES QUE CON LOS DATOS DEMOGRAFICOS, ANALITICOS, CLINICOS, GENETICOS, MARCADORES DE INFLAMACION Y EPIGENETICOS RECOGIDOS EN EL REGISTRO ESPAÑOL DE ENFERMEDAD DE GAUCHER (REEG) DE UN GRUPO SELECCIONADO CON Y SIN DESMINERALIZACION OSEA, APLICANDO TECNICAS DE INTELIGENCIA ARTIFICIAL, SE PUEDE ELABORAR UN MODELO UTIL PARA PREDECIR EL DESARROLLO DE OSTEOPOROSIS EN POBLACION GENERAL.OBJETIVOS: DEPURAR Y COMPLETAR LA BASE DE DATOS DEL REEG, INCLUYENDO LOS DATOS DE DENSIDAD MINERAL OSEA Y LAS ENCUESTAS DE CALIDAD DE VIDA.

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