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ESTUDIO EPIGENETICO DE MIRNA EN PACIENTES ENFERMOS DE GAUCHER Y SU RELACION CON...

ESTUDIO EPIGENETICO DE MIRNA EN PACIENTES ENFERMOS DE GAUCHER Y SU RELACION CON LA PERDIDA DE MASA OSEA LA AFECTACION OSEA O ENFERMEDAD OSEA TIENE UNA ALTA PREVALENCIA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER (EG), PRESENTANDOSE ESTA MANIFESTACION HASTA EN EL 90% DE LOS PACIENTES ADULTOS EN EL MOMENTO DEL DIAGNOSTICO Y EN EL 81% DE LOS DIAGNOSTI... ver más

01/01/2021

FUNDACIÓN INSTITUT...

92K€

Presupuesto del proyecto: 92K€

Líder del proyecto

FUNDACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARI... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 130K€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

FUNDACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARI... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 130K€

Presupuesto del proyecto 92K€

Descripción del proyecto LA AFECTACION OSEA O ENFERMEDAD OSEA TIENE UNA ALTA PREVALENCIA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER (EG), PRESENTANDOSE ESTA MANIFESTACION HASTA EN EL 90% DE LOS PACIENTES ADULTOS EN EL MOMENTO DEL DIAGNOSTICO Y EN EL 81% DE LOS DIAGNOSTICADOS EN LA EDAD PEDIATRICA.LAS MANIFESTACIONES SON VARIABLES SEGUN LA EDAD AL DIAGNOSTICO, LA INFILTRACION DE LA MEDULA OSEA (82% VS 38% EN ADULTOS O NIÑOS RESPECTIVAMENTE), LA DEFORMIDAD EN MATRAZ DE ERLENMEYER (60% VS. 49% EN ADULTOS O NIÑOS RESPECTIVAMENTE) Y LA APARICION DE CRISIS DOLOROSAS AGUDAS EN LOS HUESOS LARGOS (40% EN ADULTOS). LA OSTEOPENIA/OSTEOPOROSIS ES UNA CARACTERISTICA MUY COMUN TANTO EN ADULTOS COMO EN NIÑOS. LA INTRODUCCION DE LA TERAPIA DE SUSTITUCION ENZIMATICA (TES) PERMITE REDUCIR CONSIDERABLEMENTE EL RIESGO DE COMPLICACIONES OSEAS. PERO AUN ASI, LAS CRISIS OSEAS SIGUEN APARECIENDO EN UN PORCENTAJE SIGNIFICATIVO DE PACIENTES Y LA REDUCCION DE LA DENSIDAD MINERAL OSEA A PESAR DE LA TERAPIA A LARGO PLAZO Y NO SE DISPONE DE BIOMARCADORES QUE SIRVAN PARA PREDECIR CUANDO Y QUIENES DESARROLLAN ESTAS COMPLICACIONES.LOS BIOMARCADORES MAS UTILIZADOS PARA EL ESTUDIO DE LA EG SON LA CONCENTRACION DE GLUCOSILFINGOSINA (LYSOGB1), QUIMIOQUINA CCL18/PARC O, LA ACTIVIDAD QUITOTRIOSIDASA, PERO NINGUNO DE ELLOS PUEDE REPRESENTAR EL ESTADO O PREDICEN LA EVOLUCION DE LA AFECTACION OSEA. LOS MARCADORES DE REMODELACION OSEA Y LAS CITOQUINAS PROINFLAMATORIAS AUNQUE EN ALGUNOS PACIENTES SE ENCUENTRAN ALTERADAS NO SE HAN CORRELACIONADO CON LA GRAVEDAD DE LA AFECTACION OSEALOS MICRO-RNAS (MIRNA) SON SECUENCIAS CORTAS DE RNA (<30 NUCLEOTIDOS) DETECTABLES EN PLASMA QUE ACTUAN REGULANDO LA EXPRESION DE LOS GENES MEDIANTE LA INHIBICION DE LA TRADUCCION A RNAM MADURO. DESDE LOS PRIMEROS AÑOS DE ESTE SIGLO, EL ESTUDIO DE LOS MIRNA HA DEMOSTRADO LA IMPORTANCIA DE ESTE MECANISMO DE REGULACION EN EL SISTEMA DE HOMEOSTASIS DEL HUESO. MAS DE 30 MIRNAS ESTAN ASOCIADOS A LA REMODELACION OSEA POR SU ACTIVIDAD EN LA REGULACION DE LOS GENES Y, MIR-127-5P REGULA LA ACTIVIDAD DE LA GLUCOCEREBROSIDASA INTERFIRIENDO EN LA EXPRESION DEL TRANSPORTADOR.HIPOTESIS: EL ESTUDIO DE PERFILES DE EXPRESION DE MIRNAS, JUNTO CON EL ESTUDIO DE LA FAMILIA DE PROTEINAS DE RECEPTORES POTENCIALES TRANSITORIOS (TRPV), DE LOS QUE TRPV6 ES UN IMPORTANTE CANAL DE CALCIO QUE INTERVIENE EN LA REGULACION DEL METABOLISMO OSEO PUEDE AYUDAR A DISCRIMINAR EL RIESGO DE COMPLICACIONES ESQUELETICAS Y OSTEOPOROSIS. OBJETIVOS: PRINCIPAL: IDENTIFICAR LOS PATRONES DE EXPRESION EN PLASMA DE LOS MIRNA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE GAUCHER CON Y SIN PERDIDA DE LA DENSIDAD MINERAL OSEA. SECUNDARIO: DETERMINAR SI ESTE PERFIL JUNTO CON EL RESTO DE VARIABLES PUEDE TENER VALOR PREDICTIVO. COMO HERRAMIENTA DE DETECCION DE RIESGO DE COMPLICACIONES OSEAS.

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