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SAF2013-47761-R

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ESTUDIO PRECLINICO PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL ASOCIADA...

ESTUDIO PRECLINICO PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL ASOCIADA A DEFICIENCIA EN COENZIMA Q LA COENZIMA Q10 (COQ10) ES UN TRANSPORTADOR ELECTRONICO DE NATURALEZA LIPOFILICA ESENCIAL PARA LA SINTESIS DE ATP, LA DEPURACION DE ESPECIES REACTIVAS DE OXIGENO Y OTRAS FUNCIONES CELULARES, EN HUMANOS, LAS DEFICIENCIAS EN COQ10 C... ver más

01/01/2013

UGR

103K€

Presupuesto del proyecto: 103K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE GRANADA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 5509

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2013-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE GRANADA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 5509

Presupuesto del proyecto 103K€

Descripción del proyecto LA COENZIMA Q10 (COQ10) ES UN TRANSPORTADOR ELECTRONICO DE NATURALEZA LIPOFILICA ESENCIAL PARA LA SINTESIS DE ATP, LA DEPURACION DE ESPECIES REACTIVAS DE OXIGENO Y OTRAS FUNCIONES CELULARES, EN HUMANOS, LAS DEFICIENCIAS EN COQ10 CAUSAN ENFERMEDADES MITOCONDRIALES DE CUADRO CLINICO HETEROGENEO, EL TRATAMIENTO CONVENCIONAL PARA ESTA ENFERMEDAD ES EL SUPLEMENTO EXOGENO DE UBIQUINONA-10, SI BIEN DICHO TRATAMIENTO FRACASA EN UN ALTO PORCENTAJE DE PACIENTES CON SINTOMAS NEUROLOGICOS DEBIDO A LA POBRE ABSORCION Y BIODISPONIBILIDAD DE LA UBIQUINONA-10, PARA ENTENDER LOS MECANISMOS INTRINSECOS DE LA ENFERMEDAD Y EVALUAR DIFERENTES ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS, HEMOS GENERADO RECIENTEMENTE UNOS RATONES KNOCKIN PARA EL GEN COQ9 (COQ9X/X), LOS CUALES PRESENTAN UNA DEFICIENCIA SEVERA EN COQ, ESTOS RATONES SON NORMALES EN EL NACIMIENTO PERO MUESTRAN SIGNOS BIOQUIMICOS, MOLECULARES, MORFOLOGICOS Y FENOTIPICOS DE ENCEFALOPATIA A LOS 3 MESES DE EDAD, LO QUE DESENCADENA EN UNA MUERTE PREMATURA, MIENTRAS QUE EL TRATAMIENTO CON UBIQUINOL-10 MEJORA LA ENCEFALOPATIA, EL FENOTIPO NO SE RECUPERA COMPLETAMENTE, POR TANTO, PROPONEMOS EVALUAR NUEVAS TERAPIAS QUE SEAN MAS EFECTIVAS COMO EL SUPLEMENTO TEMPRANO DE UBIQUINOL-10, EL AUMENTO ESPECIFICO DE LOS NIVELES DE COQ10 EN CEREBRO, EL SALTO DEL DEFECTO MOLECULAR O EL ESTIMULO DE LA BIOSINTESIS ENDOGENA DE COQ9 Y COQ10, LOS RESULTADOS DEL PROYECTO PUEDEN SER RELEVANTES PARA ENTENDER MEJOR EL METABOLISMO DE LA COQ Y PODRIA TENER UNA IMPORTANCIA CLINICA RELEVANTE, DEFICIENCIA EN COENZIMA Q10\ COQ10\ UBIQUINONA\ MITOCONDRIA\ ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

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