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PID2021-126788OB-I00

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DESCIFRANDO LOS MECANISMOS PATOLOGICOS Y TERAPEUTICOS EN LA DEFICIENCIA PRIMARIA...

DESCIFRANDO LOS MECANISMOS PATOLOGICOS Y TERAPEUTICOS EN LA DEFICIENCIA PRIMARIA EN COENZIMA Q LA DEFICIENCIA PRIMARIA EN COENZIMA Q (COQ) ES UN SINDROME MITOCONDRIAL CON SINTOMAS MUY HETEROGENEOS. LOS FENOTIPOS CLINICOS VARIABLES ESTAN, EN ALGUNOS CASOS, ASOCIADOS CON EL GEN MUTADO ESPECIFICO EN LA VIA BIOSINTETICA DE LA C... ver más

01/01/2021

UGR

212K€

Presupuesto del proyecto: 212K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE GRANADA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 5507

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE GRANADA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 5507

Presupuesto del proyecto 212K€

Descripción del proyecto LA DEFICIENCIA PRIMARIA EN COENZIMA Q (COQ) ES UN SINDROME MITOCONDRIAL CON SINTOMAS MUY HETEROGENEOS. LOS FENOTIPOS CLINICOS VARIABLES ESTAN, EN ALGUNOS CASOS, ASOCIADOS CON EL GEN MUTADO ESPECIFICO EN LA VIA BIOSINTETICA DE LA COQ, O CON OTROS FACTORES RELACIONADOS CON LAS MULTIPLES FUNCIONES DE LA COQ, QUE PUEDEN SER ESPECIFICOS DE TEJIDO. ADEMAS, EL USO DE ANALOGOS DEL ACIDO 4-HIDROXIBENZOICO (4HB) CON FINES TERAPEUTICOS ES MUY PROMETEDOR, PERO CADA ANALOGO DEL 4HB PODRIA SER ESPECIFICO PARA ALGUNOS GENES MUTADOS EN TERMINOS DE RESULTADOS TERAPEUTICOS O TENER ALGUNAS ESPECIFICIDADES DE TEJIDOS O CELULAS. ADEMAS, EL USO DE PROFARMACOS DE ANALOGOS DEL 4HB PUEDE SER UNA ESTRATEGIA UTIL PARA DISMINUIR LA DOSIS DEL FARMACO Y CRUZAR LA BARRERA HEMATOENCEFALICA PARA ALCANZAR CONCENTRACIONES TERAPEUTICAS DE DICHO FARMACO EN EL SNC. POR LO TANTO, PRIMCO TIENE COMO OBJETIVO COMPRENDER MEJOR LAS FUNCIONES BIOLOGICAS DE LA COQ Y LOS MECANISMOS PATOLOGICOS DE LA DEFICIENCIA PRIMARIA EN COQ, Y UTILIZAR ESE CONOCIMIENTO PARA DEFINIR MEJORES ENFOQUES TERAPEUTICOS PARA ESTE SINDROME MITOCONDRIAL. PARA ESO, UTILIZAREMOS MODELOS UNICOS DE RATON DE DEFICIENCIA PRIMARIA EN COQ Y TECNOLOGIAS DE VANGUARDIA, LO QUE NOS PERMITIRA PROBAR LAS ASOCIACIONES GENOTIPO-FENOTIPO-TERAPEUTICA. CREEMOS QUE EL DESARROLLO DE ESTE PROYECTO ARROJARA CIERTA LUZ SOBRE NUESTRO CONOCIMIENTO DEL METABOLISMO DE LA COQ Y LOS MECANISMOS PATOLOGICOS DE LAS DEFICIENCIAS PRIMARIAS EN COQ, Y PUEDE CONDUCIR A TERAPIAS RACIONALES PARA EL SINDROME DE DEFICIENCIA EN COQ Y OTRAS ENFERMEDADES CON DEFICIENCIA SECUNDARIA EN COQ. TAMBIEN ESPERAMOS QUE PRIMCO ABRA ALGUNAS OPORTUNIDADES SOCIOECONOMICAS Y EDUCATIVAS. NFERMEDAD MITOCONDRIAL\TERAPIA FARMACOLOGICA\ENCEFALOPATIA\MODELO ANIMAL\DEFICIENCIA EN COENZIMA Q

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