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PID2020-115033RB-I00

Financiado

EL PAPEL DE DGCR8 DURANTE EL DESARROLLO TEMPRANO HUMANO EN EL CONTEXTO DEL SINDR...

EL PAPEL DE DGCR8 DURANTE EL DESARROLLO TEMPRANO HUMANO EN EL CONTEXTO DEL SINDROME DE DELECION 22Q11.2 EL SINDROME DE DELECION 22Q11,2 (22QDS) ES CAUSADO POR UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 22 QUE COMPRENDE ALREDEDOR DE 50 GENES Y QUE OCURRE DURANTE LA MEIOSIS, LA MAYORIA DE LAS MANIFESTACIONES CLINICAS ASOCIADAS A ESTE SINDROME TIENE... ver más

01/01/2020

UGR

218K€

Presupuesto del proyecto: 218K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE GRANADA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 5507

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2020-01-01

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Participantes

UGR

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE GRANADA

Total investigadores 5507

Presupuesto del proyecto 218K€

Descripción del proyecto EL SINDROME DE DELECION 22Q11,2 (22QDS) ES CAUSADO POR UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 22 QUE COMPRENDE ALREDEDOR DE 50 GENES Y QUE OCURRE DURANTE LA MEIOSIS, LA MAYORIA DE LAS MANIFESTACIONES CLINICAS ASOCIADAS A ESTE SINDROME TIENEN SU ORIGEN DURANTE EL DESARROLLO EMBRIONARIO HUMANO TEMPRANO, LOS MODELOS ANIMALES HAN DEMOSTRADO QUE UNA PARTE IMPORTANTE DE LOS SINTOMAS QUE SUFREN ESTOS PACIENTES, INCLUIDAS LAS ALTERACIONES NEUROLOGICAS Y LA ESQUIZOFRENIA, SE DEBEN A LA HAPLOINSUFICIENCIA DEL GEN DGCR8, DGCR8 ES UN COMPONENTE DEL COMPLEJO MICROPROCESSOR, EL CUAL ES ESENCIAL PARA EL PROCESAMIENTO DE LOS PRI-MICROARN EN EL NUCLEO, RECIENTEMENTE SE HA DEMOSTRADO QUE LA SUSCEPTIBILIDAD DIFERENCIAL QUE PRESENTAN LOS PRI-MICRORNAS AL CORTE MEDIADO POR EL MICROPROCESSOR ES UN PASO REGULADOR CLAVE EN LA BIOGENESIS DE MICROARN, ADEMAS, MI LABORATORIO HA DEMOSTRADO QUE DGCR8 PUEDE CONTROLAR LA MOVILIDAD DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES (ET), EL OBJETIVO PRINCIPAL DE ESTE PROYECTO ES ACLARAR EL EFECTO GENERAL DE LA HAPLOINSUFICIENCIA DE DGCR8 DURANTE EL DESARROLLO HUMANO TEMPRANO EN EL CONTEXTO DEL 22QSD UTILIZANDO MODELOS DE CELULAS MADRE HUMANAS, PARA ELLO, HEMOS GENERADO EN EL LABORATORIO UN MODELO DE CELULAS MADRE EMBRIONARIAS HUMANAS HETEROCIGOTAS PARA EL GEN DGCR8 (+/-) MEDIANTE LA EDICION DEL GENOMA DE LAS CELULAS H9 USANDO LA TECNOLOGIA CRISPR / CAS9 (DGCR8 +/-), CURIOSAMENTE, NUESTROS RESULTADOS PRELIMINARES INDICAN QUE LA DEFICIENCIA DE DGCR8 AFECTA A LA DIFERENCIACION IN VITRO DE LAS CELULAS MADRE A LAS TRES CAPAS GERMINALES Y PROMUEVE LA SOBREEXPRESION DE ET, PLANEAMOS DIFERENCIAR ESTOS CLONES Y LAS IPSC DERIVADAS DE PACIENTES PORTADORES DE LA DELECION 22Q11,2 EN CELULAS PROGENITORAS NEURALES Y NEURONAS MADURAS, EL USO DE ESTOS MODELOS CELULARES ESCLARECERA CUALES SON LAS CONSECUENCIAS MOLECULARES DE LA HAPLOINSUFICIENCIA DE DGCR8 EN EL CONTEXTO DE 22QDS, TANTO DE LAS FUNCIONES DEPENDIENTES DE MIARN COMO EN AQUELLAS DEPENDIENTES DE TE, SEREMOS LOS PRIMEROS EN DESCRIBIR QUE MIARN SE EXPRESAN DIFERENCIALMENTE COMO CONSECUENCIA DE LA PERDIDA DE UNA COPIA DE DGCR8, Y GENERAR UN MAPA DE INTERACCIONES MIARN-ARNM RELEVANTES PARA LA ENFERMEDAD EMPLEANDO UNA TECNICA DE VANGUARDIA DENOMINADA CLASH, ADEMAS, ANALIZAREMOS EL PAPEL DE LA EXPRESION Y LA ACTIVIDAD DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES DURANTE EL DESARROLLO EMBRIONARIO TEMPRANO EN EL CONTEXTO DEL 22QDS, FINALMENTE, EXPLORAREMOS LA CAPACIDAD DE MICROARN SELECCIONADOS PARA RESCATAR EL FENOTIPO CELULAR ASOCIADOS CON LA DELECION 22Q11,2, DGCR8\MICRORNAS\SINDROME DE DELECION 22Q11.2\RETROTRANSPOSONES\LINE-1

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