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PID2021-128215OB-I00

Financiado

ESTUDIO INTEGRATIVO DE ALTERACIONES DEL NEURODESARROLLO TEMPRANO EN PACIENTES CO...

ESTUDIO INTEGRATIVO DE ALTERACIONES DEL NEURODESARROLLO TEMPRANO EN PACIENTES CON REORDENAMIENTOS EN 7Q11.23 EL SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN (WBS) Y EL SINDROME DE MICRODUPLICACION 7Q11.23 (7DUP) SON TRASTORNOS MULTISISTEMICOS RAROS DEL DESARROLLO CAUSADOS POR UNA DELECION O DUPLICACION DE 1,55-1,83 MB, RESPECTIVAMENTE, EN 7Q11.23, QUE IM... ver más

01/01/2021

230K€

Presupuesto del proyecto: 230K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 328

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01

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Participantes

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA

Total investigadores 328

Presupuesto del proyecto 230K€

Descripción del proyecto EL SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN (WBS) Y EL SINDROME DE MICRODUPLICACION 7Q11.23 (7DUP) SON TRASTORNOS MULTISISTEMICOS RAROS DEL DESARROLLO CAUSADOS POR UNA DELECION O DUPLICACION DE 1,55-1,83 MB, RESPECTIVAMENTE, EN 7Q11.23, QUE IMPLICAN A 26-28 GENES. LAS ALTERACIONES COMIENZAN EN UNA FASE TEMPRANA DEL DESARROLLO Y, EN ALGUNOS CASOS, SON DETECTABLES EN LOS CONTROLES ECOGRAFICOS PRENATALES. AUNQUE LA CAUSA GENETICA DE AMBAS ENFERMEDADES ES UN REORDENAMIENTO GENETICO EN 7Q11.23, LOS MECANISMOS EXACTOS POR LOS QUE ESTE REORDENAMIENTO DA LUGAR A LOS TRASTORNOS NO SE CONOCEN DEL TODO. NUESTRA HIPOTESIS ES QUE LOS CAMBIOS EN LOS PATRONES DE EXPRESION Y METILACION DE LOS GENES DURANTE EL DESARROLLO EMBRIONARIO TEMPRANO DESEMPEÑAN UN PAPEL IMPORTANTE EN LA CAUSA DE LAS CARACTERISTICAS DE ESTOS TRASTORNOS, Y QUE ESTOS CAMBIOS SON DETECTABLES EN LOS TEJIDOS AFECTADOS Y EN MODELOS CEREBRALES IN VITRO. EL ESTUDIO DE MUESTRAS FETALES PORTADORAS DE REORDENAMIENTOS 7Q11.23 PROPORCIONARIA INFORMACION TRANSCRIPTOMICA Y EPIGENOMICA SIN PRECEDENTES DE LOS TIPOS DE TEJIDOS/CELULARES Y DE LAS ETAPAS DE DESARROLLO TEMPRANAMENTE AFECTADAS EN ESTOS TRASTORNOS. LOS ORGANOIDES CEREBRALES IN VITRO HAN DEMOSTRADO RECAPITULAR LAS ETAPAS TEMPRANAS DEL DESARROLLO, Y SON POR TANTO, UN ENFOQUE COMPLEMENTARIO IDEAL PARA ESTUDIAR LOS DEFECTOS PRENATALES. ASI, LA GENERACION DE MODELOS CEREBRALES DERIVADOS DE IPSCS PERMITIRA EL ESTUDIO DE ESTOS DEFECTOS IN VITRO EN COHORTES MAS AMPLIAS. ESTA PROPUESTA TIENE COMO OBJETIVO APLICAR UN ENFOQUE INTEGRADOR QUE INCLUYA MULTIPLES CONDICIONES EXPERIMENTALES COMBINADAS CON ANALISIS COMPUTACIONALES PARA IDENTIFICAR LAS ALTERACIONES NEURONALES ESPECIFICAS QUE SE PRODUCEN EN LAS PRIMERAS ETAPAS DEL DESARROLLO DE LOS PACIENTES CON REORDENAMIENTOS RECIPROCOS EN 7Q11.23. INTERROGAREMOS LAS ALTERACIONES TRANSCRIPTOMICAS Y METILOMICAS DE MUESTRAS FETALES PORTADORAS DE DELECIONES EN 7Q11.23. GENERAREMOS, CARACTERIZAREMOS Y ESTUDIAREMOS MODELOS DE ORGANOIDES CEREBRALES A PARTIR DE IPSCS DE PACIENTES CON WBS/7DUP. INVESTIGAREMOS EN PROFUNDIDAD LA IMPLICACION DE MIR590 EN ESTOS PROCESOS TEMPRANOS DEL DESARROLLO, REALIZANDO UNA CARACTERIZACION FINA DE SUS PATRONES DE EXPRESION EN NUESTROS MODELOS, Y REALIZANDO UNA VALIDACION FUNCIONAL DE DIANAS SELECCIONADAS. POR ULTIMO, COMPLETAREMOS UN ENSAYO DE RECUPERACION FENOTIPICA BASADO EN LAS NEURONAS MEDIANTE LA INFECCION LENTIVIRAL DE GFT2I O EL TRATAMIENTO DE LOS CULTIVOS CON VERPAMILO Y CURCUMA, PREVIAMENTE UTILES EN EL RESCATE CONDUCTUAL EN MODELOS DE RATON. LA IDENTIFICACION DE LA EXPRESION GENICA Y LAS VIAS ALTERADAS EN LAS MUESTRAS FETALES, EN LOS MODELOS DE ORGANOIDES CEREBRALES EN 3D Y EN NUESTRAS NEURONAS ANTERIORES EN 2D PERMITIRA LA IDENTIFICACION DE DIANAS TERAPEUTICAS ROBUSTAS DE MUY TEMPRANA APLICABILIDAD. ESTE ESTUDIO SERA MUY UTIL TANTO PARA COMPRENDER LAS BASES FUNCIONALES QUE INTERVIENEN EN EL PROCESO DEL COMPORTAMIENTO SOCIAL HUMANO COMO PARA DETERMINAR LAS VIAS Y LAS DIANAS GENICAS ADECUADAS. LA MEJOR COMPRENSION DE ESTOS SINDROMES PERMITIRA EL DESARROLLO DE TERAPIAS NOVEDOSAS Y DIRIGIDAS A LAS CARACTERISTICAS NEURONALES ESPECIFICAS, Y TAMBIEN OFRECERA UNA VISION DEL DESARROLLO Y LA FUNCION NORMAL DEL CEREBRO. ENETICA\7Q11.23\ENFERMEDADES RARAS\ORGANOIDES CEREBRALES\IPSC\TRASTORNOS DEL CEREBRO\NEUROCIENCIAS\NEURODESAROLLO

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